Sindrom DiGeorge adalah penyakit yang berlaku akibat gangguan genetik. Penyakit ini berlaku apabila terdapat kehilangan komponen genetik tertentu pada kromosom, tepatnya pada kromosom 22. Oleh kerana masalah genetik ini, kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini dapat mengalami pelbagai masalah kesihatan.
Sebilangan besar orang dengan sindrom DiGeorge tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Walau bagaimanapun, ibu bapa yang menderita sindrom DiGeorge boleh menyebarkan penyakit yang sama kepada anak-anak mereka. Penyakit ini boleh berlaku apabila terdapat masalah dalam pembentukan komponen genetik janin semasa proses persenyawaan.
Sebilangan kecil kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini tidak mengalami masalah kesihatan yang serius. Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom DiGeorge mempunyai pelbagai masalah kesihatan, seperti:
- Kecacatan jantung kongenital.
- Harelip.
- Kekurangan kalsium dalam darah.
- Keabnormalan hormon.
- Gangguan perkembangan.
- Keabnormalan tulang.
Gejala Sindrom DiGeorge
Sindrom DiGeorge boleh menyebabkan pelbagai gejala, bergantung kepada keparahan dan sistem organ mana yang dipengaruhi oleh gangguan genetik. Biasanya gejala sindrom ini telah dilihat sejak bayi dilahirkan. Namun, ada juga pesakit yang hanya menunjukkan simptom ketika mereka masih kecil atau kanak-kanak.
Berikut adalah beberapa gejala dan tanda-tanda sindrom DiGeorge:
- Kelainan pada ciri wajah, seperti wajah panjang, hidung panjang dan lebar, banyak lipatan kelopak mata, telinga pendek dan kecil, dagu dan mulut yang kecil dan pendek, dan penampilan wajah yang tidak simetri.
- Masalah dengan bibir dan mulut, seperti bibir sumbing, sumbing, dan gigi kecil. Keadaan ini menyukarkan makan anak-anak.
- Kehadiran murmur jantung dan kulit yang mudah kebiruan. Keadaan ini disebabkan oleh kekurangan peredaran darah yang kaya dengan oksigen kerana kecacatan jantung kongenital.
- Kelemahan otot.
- Kejang yang kerap.
- Gangguan pernafasan, misalnya, sesak nafas yang kerap dan berat.
- Gangguan mental dan tingkah laku.
- Sistem imun kanak-kanak lemah.
- Kecacatan tulang belakang, seperti scoliosis.
- Gangguan perkembangan, seperti duduk lewat, kelewatan pertuturan, dan kesukaran belajar.
Punca Sindrom DiGeorge
Biasanya, seseorang mendapat 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan jumlah 46 kromosom. Pada orang dengan sindrom DiGeorge, terdapat gangguan genetik di mana sebahagian kecil komponen kromosom 22 hilang, tepatnya di lokasi yang dipanggil q11.2. Atas sebab ini, keadaan ini juga dikenali sebagai sindrom penghapusan 22q11.2.
Kehilangan bahagian kromosom ini dapat terjadi pada sel sperma ayah, sel telur ibu, atau ketika janin sedang berkembang. Gangguan genetik ini mempengaruhi hampir semua sistem organ tubuh dengan tahap keparahan yang berbeza-beza. Sebilangan penghidap boleh tumbuh hingga dewasa, tetapi ada yang mengalami masalah kesihatan yang teruk sehingga boleh menyebabkan kematian.
Untuk mendiagnosis sindrom DiGeorge secara pasti, diperlukan pemeriksaan perubatan yang lengkap dari doktor. Pemeriksaan ini merangkumi pemeriksaan fizikal dan sokongan, seperti sinar-X, ujian darah, dan ujian genetik.
Rawatan Sindrom DiGeorge
Setakat ini, tidak ada penawar untuk sindrom DiGeorge. Kanak-kanak dan orang dewasa yang mengalaminya perlu menjalani rawatan dan pemantauan kesihatan secara berkala untuk mengelakkan komplikasi yang mungkin timbul pada masa akan datang.
Seorang kanak-kanak yang menderita sindrom SiGeorge perlu menerima atau menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala yang meliputi pemeriksaan fizikal yang menyeluruh, penilaian pertumbuhan dan perkembangan, pemeriksaan status pemakanan, dan sokongan, seperti ujian darah.
Untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau merawat masalah yang sudah dialami, orang dengan sindrom DiGeorge dapat diberikan beberapa rawatan, seperti:
- Memberi suplemen kalsium dan vitamin D untuk mengatasi kekurangan kalsium.
- Terapi pertuturan sekiranya pesakit mengalami masalah atau kesulitan pertuturan.
- Fisioterapi untuk merawat masalah pergerakan.
- Psikoterapi sekiranya terdapat masalah psikologi atau gangguan mental.Rawatan untuk mengatasi gangguan sistem imun.
- Pembedahan untuk merawat gangguan organ atau bahagian badan tertentu, seperti kecacatan jantung kongenital dan bibir sumbing.
Sindrom DiGeorge tidak dapat diubati. Namun, dengan sokongan yang baik dari keluarga, serta terapi dan pemeriksaan berkala dengan doktor, orang-orang dengan DiGeorge Syndrome dapat hidup secara normal, mandiri, dan menghindari komplikasi.
