Amyloidosis - Gejala, sebab dan rawatan

Amyloidosis atau amyloidosis adalah penyakit yang jarang berlaku yang berlaku apabila bahan amiloid terbentuk di tisu badan. Amyloid adalah protein yang dihasilkan di sumsum tulang dan boleh disimpan dalam tisu atau organ badan.

Pesakit dengan amiloidosis sering tidak mengalami gejala pada awal perkembangan penyakit ini. Namun, apabila penyakit ini bertambah buruk, penumpukan amiloid ini akan mempengaruhi fungsi organ yang terjejas dan menyebabkan komplikasi yang membawa maut.

Gejala Amyloidosis

Pada peringkat awal, penderita amiloidosis tidak merasakan apa-apa gejala, sehingga akhirnya penyakit ini memasuki tahap yang lebih maju. Gejala yang timbul bergantung pada di mana pengumpulan amiloid. Beberapa simptom amiloidosis yang biasa berlaku adalah:

• Penat dan lemas
• Sakit sendi
• Kulit menebal atau lebam mudah
• Lidah bengkak
• Tangan dan kaki kesemutan atau kebas
• Denyutan jantung tidak teratur
• Susah bernafas
• Bengkak anggota badan
• Cirit-birit dan najis berdarah
• Penurunan berat badan secara drastik

Bila hendak berjumpa doktor

Gejala amiloidosis tidak tipikal, jadi penderita sering tidak menyedari bahawa keluhan yang mereka alami adalah gejala penyakit ini. Dapatkan nasihat doktor sekiranya anda mengalami simptom di atas, terutamanya jika gejala ini tidak bertambah baik.

Pemeriksaan berkala dengan doktor anda diperlukan sekiranya anda didiagnosis dengan amiloidosis. Doktor akan memantau perkembangan penyakit ini dan tindak balas badan anda terhadap rawatan.

Punca Amyloidosis

Amyloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid yang tidak normal di buah pinggang, jantung, atau organ pencernaan. Pengumpulan amiloid yang dihasilkan di sumsum tulang boleh mengganggu kerja organ-organ ini.

Penumpukan amiloid boleh disebabkan oleh keadaan berikut:

• Amiloidosis primer atau Amiloidosis AL (amilodiosis rantai cahaya imunoglobulin)

  Keadaan ini berlaku apabila sumsum tulang menghasilkan antibodi yang tidak normal yang disebut rantai cahaya amiloid yang tidak dapat dipecah dan terkumpul di jantung, ginjal, kulit, saraf, dan hati.

• Amiloidosis sekunder atau Amiloidosis AA

  Keadaan ini berlaku kerana penumpukan amiloid jenis A (AA) yang disebabkan oleh penyakit berjangkit atau keradangan kronik, seperti tuberkulosis, penyakit Crohn, atau lupus.

• Amiloidosis yang berkaitan dengan dialisis

  Keadaan ini berlaku kerana penumpukan protein mikroglobulin beta-2 dalam darah, sendi, otot, tendon, dan tulang. Jenis amiloidosis ini sering berlaku pada orang yang menjalani dialisis atau dialisis selama lebih dari 5 tahun.

• Amiloidosis sistemik Senile

  Keadaan ini disebabkan oleh pengumpulan protein TTR (transthyretin) di jantung dan tisu sekitarnya. Amiloidosis jenis ini biasanya menyerang lelaki yang lebih tua.

• Amiloidosis kederivatif atau amiloidosis keluarga (HATTR)

  Keadaan ini disebabkan oleh gangguan genetik, yang dicirikan oleh penumpukan protein atau amiloid di beberapa organ dan tisu badan.

• Amilodiosis khusus organ

  Keadaan ini disebabkan oleh pengumpulan zat amiloid dalam satu organ tertentu, seperti kulit.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita amiloidosis adalah:

• Jantina lelaki.
• Berusia.
• Menghidap penyakit berjangkit kronik atau penyakit keradangan tertentu
• Mempunyai neoplasma sel plasma.
• Mempunyai sejarah keluarga amiloidosis.
• Mempunyai sejarah dialisis.
• Mewakili bangsa atau bangsa Afrika.

Diagnosis Amyloidosis

Amyloidosis adalah penyakit yang jarang berlaku dan jarang berlaku. Dalam mendiagnosis amiloidosis, doktor akan bertanya mengenai gejala dan sejarah perubatan, ubat-ubatan, dan penyakit dalam keluarga pesakit. Doktor juga akan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap. Seterusnya, doktor akan meminta pesakit menjalani beberapa ujian sokongan, seperti:

• Ujian darah dan air kencing

  Ujian darah dan air kencing dilakukan dengan mengambil sampel darah dan air kencing pesakit untuk melihat kehadiran protein yang tidak normal di dalamnya, serta untuk melihat fungsi kelenjar tiroid dan hati.

• Biopsi

  Pemeriksaan biopsi ini dilakukan dengan mengambil sampel tisu dari bahagian badan yang disyaki mengalami amiloidosis, untuk melihat kehadiran amiloid. Sampel boleh diambil dari tisu lemak di perut, sumsum tulang, dan kadang-kadang dari mulut atau rektum.

• ultrasound (ultrasonografi)

  Pemeriksaan ultrabunyi dilakukan untuk mengenal pasti keparahan amiloidosis, terutama pada hati dan limpa.

• Echocardiogram

  Prosedur echocardiogram dilakukan untuk melihat fungsi struktur jantung, serta mengenal pasti amiloidosis yang berlaku di jantung.

• Ujian genetik

  Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengenal pasti sama ada amiloidosis berkaitan atau disebabkan oleh keturunan atau genetik amiloidosis keluarga.

Rawatan Amyloidosis

Amyloidosis tidak dapat disembuhkan. Langkah-langkah rawatan yang diberikan hanya bertujuan untuk menghambat perkembangan penyakit dan melegakan gejala. Kaedah rawatan yang diberikan bergantung pada jenis amiloidosis yang dialami oleh pesakit.

Berikut adalah beberapa langkah rawatan yang boleh diambil untuk penghidap amiloidosis:

• Kemoterapi

  Kemoterapi dosis tinggi diberikan untuk merawat pesakit dengan amiloidosis primer (Amiloidosis AL). Ubat kemoterapi boleh diberikan sendiri atau bersamaan dengan pemindahan sel stem.

• Dadah

  Dadah boleh diberikan untuk merawat penyebab amiloidosis sekunder (Amiloidosis AA), misalnya dengan memberi kortikosteroid untuk merawat keradangan.

• Pemindahan hati

  Pemindahan hati boleh dilakukan untuk mengubati amiloidosis yang disebabkan oleh amiloidosis keturunan.

• Pemindahan sel stem autologous (ASCT)

  Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sel induk dari tubuh pesakit sendiri untuk menggantikan sel yang rosak. Biasanya, terapi ini dilakukan selepas kemoterapi. Doktor akan mengesyorkan terapi ini kepada pesakit Amiloidosis AL.

• Pemindahan buah pinggang

  Sekiranya amiloidosis anda cukup teruk untuk merosakkan buah pinggang anda, doktor anda akan mencadangkan pemindahan buah pinggang.

Di samping itu, untuk membantu melegakan gejala amiloidosis, doktor boleh menasihati pesakit untuk mengamalkan diet rendah garam dan memberi ubat, seperti:

• Ubat diuretik.
• Pengencer darah.
• Ubat untuk mengawal degupan jantung.
• Ubat untuk merawat cirit-birit, loya, dan muntah.
• Ubat penghilang rasa sakit.

Komplikasi Amyloidosis

Amyloidosis boleh menyebabkan komplikasi serius jika tidak dirawat dengan segera. Beberapa komplikasi ini adalah:

• Kegagalan jantung.
• Kerosakan sistem saraf.
• Kegagalan buah pinggang.

Pencegahan Amyloidosis

Amyloidosis itu sendiri tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai gejala atau faktor risiko amiloidosis, berjumpa dengan doktor anda secepat mungkin. Sekiranya amiloidosis dikesan lebih awal dan segera dirawat, perkembangan penyakit dapat diperlahankan dan komplikasi dapat dicegah.