Kesihatan

Sindrom Kallmann - Gejala, sebab dan rawatan - Alodokter

Sindrom Kallmann adalah kelainan genetik di mana tubuh tidak dapat menghasilkan atau hanya menghasilkan sejumlah kecil hormon pembebasan gonadotropin (GnRH), yang merupakan hormon yang berperanan dalam perkembangan seksual kanak-kanak. Pesakit dengan penyakit ini sering mengalami gangguan deria bau.

GnRH dihasilkan oleh bahagian hipotalamus otak. Hormon ini berperanan merangsang testis pada lelaki dan ovari pada wanita untuk menjalankan fungsi pembiakan, seperti menghasilkan hormon seks.

Pada kanak-kanak, hormon GnRH memainkan peranan penting dalam perkembangan ciri seksual semasa baligh. Tahap rendah hormon GnRH boleh menyebabkan perkembangan atau kemandulan pubertas yang tidak lengkap (mandul).

Sindrom Kallmann adalah keadaan genetik yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Gangguan ini lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Untuk mengatasinya, doktor boleh menjalankan terapi penggantian testosteron pada lelaki, atau estrogen dan progesteron pada wanita.

Punca Sindrom Kallman

Sindrom Kallmann berlaku kerana perubahan (mutasi) gen yang berperanan dalam pembentukan otak janin. Hasil daripada mutasi genetik ini, saraf yang menghasilkan saraf GnRH dan penciuman (penciuman) terganggu dan tidak berfungsi secara normal.

Sindrom Kallmann umumnya diturunkan dari ibu bapa ke anak. Ibu boleh menyebarkan gen ini kepada anak perempuan dan anak lelaki mereka. Tetapi, ayah pada umumnya hanya boleh menyebarkannya kepada anak perempuan mereka.

Selain diwarisi dari orang tua, mutasi genetik juga boleh berlaku secara spontan di rahim. Jadi, keadaan ini juga boleh berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah sindrom Kallmann dalam keluarga mereka.

Gejala Sindrom Kallmann Sindrom

Gejala yang biasanya muncul sejak lahir pada orang dengan sindrom Kallmann adalah deria bau yang sangat minimum (hyposmia) atau tidak ada bau sama sekali (anosmia). Walaupun begitu, ramai penghidap penyakit ini tidak menyedari gejala ini sehingga mereka menjalani pemeriksaan.

Sindrom Kallman lebih kerap dikesan ketika penghidapnya memasuki usia baligh. Beberapa gejala biasa yang timbul pada remaja lelaki adalah:

  • Kelewatan akil baligh
  • Zakar kecil
  • Testis tidak turun (cryptorchismus)
  • Disfungsi ereksi
  • Jisim dan kekuatan otot menurun

Sementara itu, gejala sindrom Kallman pada remaja perempuan termasuk:

  • Pertumbuhan payudara lewat
  • Rambut kemaluan tumbuh lambat
  • Tiada haid (amenorea)

Sementara itu, pada pesakit dewasa, gejala yang dapat muncul adalah penurunan keinginan seksual, dispareunia (pada wanita), dan gangguan kesuburan (kemandulan).

Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan di atas, orang dengan sindrom Kallmann juga dapat mengalami gejala tambahan sejak bayi. Beberapa gejala tambahan ini adalah:

  • Tiada pembentukan buah pinggang
  • Kecacatan jantung (penyakit jantung kongenital)
  • Kelainan pada tulang jari dan jari kaki
  • Bibir sumbing atau tidak terbentuknya bumbung mulut
  • Pergerakan mata yang tidak normal
  • Gangguan pendengaran
  • Pertumbuhan gigi yang tidak normal
  • Epilepsi
  • Penyelarasan Bimanual (pergerakan sebelah tangan meniru pergerakan tangan yang lain), menyukarkan penghidap melakukan aktiviti dengan pergerakan yang berbeza, seperti bermain muzik

Pesakit dengan sindrom Kallmann juga diketahui mempunyai kesihatan tulang yang buruk kerana kekurangan GnRH. Keadaan ini tidak menyebabkan simptom, tetapi boleh dicirikan oleh patah tulang akibat kecederaan ringan yang biasanya tidak menyebabkan patah tulang, atau kerap patah tulang.

Bila hendak berjumpa doktor

Dalam beberapa kes, gejala sindrom Kallmann dapat dijumpai oleh doktor melalui pemeriksaan fizikal ketika penghidapnya masih bayi. Walau bagaimanapun, gejala umumnya tidak dapat dilihat pada pemeriksaan fizikal selepas kelahiran. Sebenarnya, gejala sering muncul hanya pada masa remaja atau dewasa.

Pada orang dewasa, disarankan berjumpa doktor sekiranya anda merasakan anda mengalami aduan di atas.

Sementara itu, bagi ibu bapa, disarankan membawa bayi mereka ke doktor sekiranya terdapat tanda-tanda atau gejala berikut:

  • Kecacatan kepala atau anggota badan
  • Tidak bertindak balas terhadap suara
  • Bentuk gigi yang tidak normal
  • Keletihan semasa menyusu
  • Denyutan jantung yang cepat hampir sepanjang masa

Gejala sindrom Kallman yang harus diperhatikan adalah akil baligh yang tertunda, yang normal pada usia 8–14 tahun. Keadaan ini dapat dicirikan oleh:

  • Tiada pertumbuhan rambut di ketiak dan kemaluan
  • Suara tidak berat pada lelaki
  • Payudara tidak tumbuh pada kanak-kanak perempuan

Diagnosis Kallmann

Doktor akan memulakan diagnosis dengan terlebih dahulu menjalankan sesi soal jawab mengenai gejala pesakit, terutama yang berkaitan dengan akil baligh dan gangguan deria bau.

Oleh kerana sindrom Kallmann adalah gangguan genetik keturunan, doktor juga akan bertanya sama ada keluarga pesakit mempunyai riwayat akil baligh atau masalah kesuburan.

Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan menyeluruh, terutamanya tanda-tanda baligh pada pesakit. Doktor juga akan memeriksa keadaan mulut, gigi, dan mata, untuk mencari kelainan fizikal lain yang mungkin berlaku.

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan ujian dan imbasan makmal. Ujian makmal yang dijalankan merangkumi:

  • Ujian hormon, terutamanya hormon seks, seperti hormon luteinizing (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH), jumlahnya dikurangkan pada pesakit dengan sindrom Kallmann
  • Uji darah lengkap, termasuk ujian elektrolit dan ujian tahap vitamin D
  • Ujian kehamilan, untuk mengesampingkan kehamilan pada pesakit dengan amenore sekunder
  • Pemeriksaan sperma pada pesakit lelaki, untuk menentukan jenis terapi kesuburan yang dapat diberikan

Bagi ujian imbasan, jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan meliputi:

  • Pengimejan resonans magnetik (MRI) otak, untuk mencari kelainan pada hipotalamus dan kelenjar pituitari
  • Ekokardiografi, untuk mengesan penyakit jantung kongenital
  • Ultrasound buah pinggang, untuk melihat kemungkinan kecacatan buah pinggang
  • Densitometri mineral tulang (BMD), untuk mengesan ketumpatan tulang
  • X-ray tangan dan pergelangan tangan, untuk melihat kematangan tulang

Rawatan Sindrom Kallmann Sindrom

Sindrom Kallmann tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, masalah yang timbul dari sindrom Kallmann dapat diatasi dengan beberapa terapi atau langkah-langkah. Rawatan ini juga bertujuan untuk mencegah komplikasi.

Berikut adalah kaedah merawat sindrom Kallmann mengikut masalah yang berlaku:

1. Kekurangan hormon seks

Kekurangan hormon seks akibat sindrom Kallmann dapat diatasi dengan terapi penggantian hormon, yang dosnya boleh berbeza bagi setiap pesakit. Terapi penggantian hormon bertujuan untuk membantu merangsang perkembangan seksual dan mengekalkan tahap hormon pesakit agar tetap normal.

Pada lelaki, terapi penggantian testosteron diperlukan supaya ciri seks sekunder lelaki dapat tumbuh dan berkembang. Sementara itu, pada wanita diperlukan terapi penggantian hormon estrogen dan progesteron yang berfungsi untuk merangsang pertumbuhan ciri seks sekunder wanita.

2. Kemandulan

Pesakit sindrom Kallmann dewasa yang menginginkan keturunan mungkin memerlukan terapi penggantian hormon lain untuk merangsang pengeluaran sperma atau sel telur. Program seperti IVF (IVF) juga boleh dilakukan untuk membantu mewujudkan kehamilan.

3. Risiko osteoporosis atau patah tulang

Sebagai langkah berjaga-jaga, doktor akan menasihatkan pesakit untuk mengambil suplemen vitamin D dan bifosfat. Tujuannya adalah untuk menguatkan tulang dan mengurangkan risiko osteoporosis kerana kekurangan GnRH.

Pesakit juga akan disarankan untuk makan makanan yang kaya dengan vitamin D dan kalsium, terutama jika diketahui bahawa kepadatan tulang mereka semakin berkurang.

4. Syarat-syarat lain

Ubat lain juga boleh diberikan mengikut keadaan pesakit, seperti osteoporosis, epilepsi, atau penyakit jantung kongenital. Selain itu, pembedahan juga dapat dipertimbangkan pada pesakit dengan penyakit jantung kongenital atau bibir sumbing.

Komplikasi Sindrom Kallman

Sindrom Kallmann menyebabkan penghidap mengalami kekurangan GnRH dan gangguan bau. Berikut adalah beberapa komplikasi yang boleh berlaku akibat sindrom Kallmann:

  • Sukar mempunyai keturunan
  • Disfungsi seksual
  • Osteoporosis
  • Patah tulang
  • Kegagalan jantung kerana penyakit jantung kongenital
  • Gangguan mental, dalam bentuk kegelisahan dan kemurungan, terutama pada pesakit dewasa dengan fungsi seksual yang terganggu
  • Gangguan emosi atau tingkah laku, seperti harga diri yang rendah dan penarikan diri dari kehidupan sosial
  • Peningkatan risiko keracunan makanan kerana anosmia

Pencegahan Sindrom Kallmann Sindrom

Sindrom Kallmann adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik. Oleh itu, penyakit ini tidak dapat dicegah. Namun, untuk mengurangkan risiko sindrom Kallman pada janin, lakukan konsultasi atau pemeriksaan genetik terlebih dahulu sebelum merancang kehamilan.

Pemeriksaan doktor sebelum merancang kehamilan adalah perlu jika anda atau pasangan anda mempunyai riwayat keluarga sindrom Kallmann atau gangguan genetik yang lain.

Sekiranya anak anda mempunyai simptom sindrom Kallmann, segera berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan lebih awal. Ini dapat mengurangkan risiko komplikasi dari sindrom Kallmann.