Kesihatan

Neurofibromatosis Jenis 1 - Gejala, sebab dan rawatan

Neurofibromatosis jenis 1 ialahkeadaan pertumbuhan tumor pada tisu saraf yang disebabkan oleh:gangguan genetik.Tumor ini secara amnya jinak, tetapi dalam beberapa kes boleh berkembang menjadi barah.

Penyakit ini terdiri daripada 3 jenis, iaitu neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, dan schwannomatosis. Dari ketiga-tiga jenis, neurofibromatosis jenis 1 adalah yang paling biasa. Secara amnya, neurofibromatosis jenis 1 lebih kerap berlaku pada kanak-kanak berbanding orang dewasa.

SebabNeurofibromatosis Jenis 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 pada kromosom 17. Gen ini berfungsi untuk menghasilkan neurofibromin, protein yang mengatur pertumbuhan sel-sel tubuh, sehingga mencegah sel-sel ini berkembang menjadi tumor.

Kelainan pada gen NF1 menyebabkan pengeluaran neurofibromin berkurang, atau neurofibromin yang ada tidak berfungsi secara optimum. Akibatnya, sel-sel badan dapat tumbuh dengan tidak terkawal dan menjadi tumor.

Faktor risiko NeurofibromatosisJenis 1

Neurofibromatosis jenis 1 boleh berlaku kepada sesiapa sahaja. Walau bagaimanapun, risiko seseorang untuk menghidap penyakit ini akan lebih besar jika dia mempunyai orang tua dengan penyakit yang sama. Sebenarnya, kemungkinan orang dengan neurofibromatosis jenis 1 menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka boleh mencapai 50 peratus.

Gejala Neurofibromatosis Jenis 1

Gejala neurofibromatosis jenis 1 biasanya mula muncul ketika anak dilahirkan sehingga dia berusia 10 tahun. Keterukan gejala boleh berbeza-beza dari orang ke orang, boleh ringan hingga sederhana. Berikut adalah beberapa gejala neurofibromatosis jenis 1:

  • Tompok coklat muda atau gelap pada kulit. Bintik-bintik ini sudah dapat dilihat ketika anak dilahirkan hingga usia 1 tahun.
  • Tompok coklat yang muncul dalam kumpulan di sekitar organ seks, ketiak, dan di bawah payudara. Bintik-bintik ini biasanya muncul pada usia 3-5 tahun.
  • Benjolan di iris mata (Nodul Lisch). Benjolan ini tidak berbahaya dan tidak mengganggu penglihatan.
  • Benjolan lembut di kulit atau di bawah lapisan kulit (neurofibroma). Benjolan jinak ini kadang kala tumbuh pada saraf periferal (neurofibroma plexiform) dan boleh meningkat seiring dengan usia.
  • Gangguan perkembangan fizikal, seperti kelainan kelengkungan tulang belakang (scoliosis), betis bengkok, ukuran kepala yang lebih besar, dan badan yang lebih pendek daripada rata-rata.
  • Tumor di saraf optik (glioma optik). Tumor ini biasanya menyerang pada usia 3 tahun dan sangat jarang berlaku pada remaja dan orang dewasa. Tumor juga boleh tumbuh di otak atau saluran pencernaan.
  • Tumor sarung saraf periferal malignan (MPNST), yang merupakan tumor ganas yang tumbuh di neurofibroma plexiform. MPNST secara amnya tumbuh apabila penghidap NF1 memasuki usia 20-30 tahun.

Sebagai tambahan kepada gejala di atas, orang dengan neurofibromatosis jenis 1 juga mungkin mengalami gejala berikut:

  • Gangguan otak dan sistem saraf, seperti migrain dan epilepsi
  • Gangguan pembelajaran, terutamanya dalam membaca dan aritmetik
  • Gangguan tingkah laku, seperti ADHD dan autisme

Bila hendak berjumpa doktor

Tanyakan kepada doktor anda jika anda atau anak anda mengalami gejala di atas. Walaupun neurofibromatosis jenis 1 umumnya jinak, pemeriksaan awal masih diperlukan untuk mencegah perkembangan penyakit.

Sekiranya keluarga anda mempunyai sejarah neurofibromatosis jenis 1, anda harus berjumpa dengan ahli genetik terlebih dahulu sebelum memutuskan untuk mempunyai anak.

Sekiranya anda merancang untuk menjalani IVF, lakukan ujian genetik untuk menentukan kemungkinan neurofibromatosis jenis 1.

Sekiranya anda hamil, periksa persampelan villus korionik (CVS) atau pemeriksaan sampel cairan amniotik (amniosentesis) untuk mengesan seberapa besar kemungkinan janin mengalami neurofibromatosis jenis 1.

Diagnosis Neurofibromatosis Jenis 1

Untuk membuat diagnosis, pada mulanya doktor akan bertanya mengenai gejala dan sejarah penyakit pesakit dan keluarga pesakit, diikuti dengan pemeriksaan fizikal. Biasanya, doktor dapat mengenali neurofibromatosis jenis 1 dengan melihat ciri-ciri tompokan pada tubuh pesakit.

Harap maklum, seseorang hanya boleh dikatakan menderita neurofibromatosis jenis 1 jika terdapat sekurang-kurangnya dua gejala yang disebutkan di atas. Walaupun begitu, diagnosis penyakit ini pada bayi baru lahir kadang-kadang sukar, kerana gejala lain hanya dapat muncul ketika dia berusia 1-4 tahun.

Untuk menguatkan diagnosis neurofibromatosis jenis 1, doktor akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:

  • Imbasan sinar-X, imbasan CT atau MRI, untuk mengesan skoliosis dan tumor pada saraf optik
  • Pemeriksaan sampel darah, untuk mengesan mutasi pada gen NF1

Rawatan Neurofibromatosis Jenis 1

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi ada beberapa kaedah untuk mengubati neurofibromatosis tipe 1 yang dapat dilakukan oleh doktor untuk mengubati simptom, yaitu:

Pemantauan berkala terhadap keadaan pesakit

Doktor akan memantau dan melakukan pemeriksaan rutin ke atas pesakit setiap tahun. Pemantauan semacam itu boleh berbentuk:

  • Periksa keadaan kulit dengan teliti
  • Mengesan tanda-tanda tekanan darah tinggi dan tanda-tanda awal baligh
  • Memeriksa tumor baru atau perubahan pada tumor yang ada
  • Nilai pertumbuhan dan perkembangan fizikal, seperti tinggi dan berat badan, dan diameter kepala
  • Memeriksa perubahan atau kelainan pada tulang, termasuk jika terdapat kekurangan vitamin D
  • Mengukur kemampuan dan tingkah laku pembelajaran
  • Periksa keadaan mata

Rawatan gejala

Kaedah rawatan untuk neurofibromatosis jenis 1 perlu disesuaikan dengan gejala. Biasanya, rawatan baru dilakukan apabila gejala dirasakan mengganggu. Beberapa kaedah yang boleh digunakan untuk merawat gejala neurofibromatosis jenis 1 adalah:

  • Terapi pertuturan atau terapi pekerjaan, untuk merawat gangguan pembelajaran
  • Pentadbiran ubat-ubatan, untuk merawat epilepsi dan tekanan darah tinggi
  • Pembedahan plastik, pembedahan laser, atau cautery, untuk membuang neurofibromas di bawah kulit
  • Pembedahan, untuk membuang tumor pada saraf periferal (neurofibroma plexiform) dan MPNST
  • Kemoterapi, untuk mengecilkan tumor di saraf optik (glioma optik)
  • Pembedahan, untuk merawat kelainan tulang

Komplikasi Neurofibromatosis Jenis 1

Neurofibromatosis jenis 1 membawa risiko menyebabkan beberapa komplikasi serius dan mengancam nyawa. Berikut adalah beberapa komplikasi yang boleh timbul daripada neurofibromatosis jenis 1:

  • Tekanan dan kurang yakin diri kerana tompok dan neurofibromas pada kulit
  • Patah tulang dan osteoporosis kerana gangguan perkembangan tulang
  • Gangguan visual disebabkan oleh tumor pada saraf optik (glioma optik)
  • Gangguan pernafasan kerana neurofibroma plexiform
  • Penyakit jantung dan saluran darah kerana darah tinggi
  • Kanser kerana perkembangan neurofibroma

Pencegahan Neurofibromatosis Jenis 1

Neurofibromatosis jenis 1 adalah gangguan genetik. Oleh itu, penyakit ini sukar dicegah. Walau bagaimanapun, anda boleh menjalani ujian genetik untuk mengetahui sama ada anda menghidap neurofibromatosis jenis 1 dan berapa banyak risiko anda untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak anda.