Kesihatan

Sindrom Williams - Gejala, sebab dan rawatan

Williams ssindrom atau sindrom Wiliams adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan terganggu pada anak. Sindrom Williamsbiasanya dicirikan oleh kelainan pada muka, saluran darah,, dan gangguan pertumbuhan pada kanak-kanak.

Seorang kanak-kanak berisiko menghidap sindrom Williams jika salah satu atau kedua ibu bapa mempunyai sindrom Williams. Namun, seorang anak juga dapat menghidapi Sindrom Williams walaupun kedua orang tuanya tidak menghidap penyakit ini.

Dalam banyak kes, kanak-kanak dengan sindrom Williams memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat. Namun, dengan rawatan yang betul, orang dengan sindrom Williams masih dapat menjalani kehidupan normal seperti kanak-kanak lain.

Sebab Sindrom Williams

Sindrom William atau sindrom Williams-Beuren boleh berlaku kerana perubahan genetik atau mutasi, tetapi penyebab mutasi genetik ini tidak diketahui. Kelainan genetik dalam sindrom William boleh diwarisi dari ibu bapa atau berlaku secara spontan. Penyakit ini boleh diwarisi autosomal dominan, bermaksud bahawa ia boleh diwarisi hanya dari satu ibu bapa yang membawa kelainan gen.

Simptom Sindrom Williams

Sindrom Williams boleh menyebabkan kelainan pada bentuk wajah, serta jantung dan saluran darah. Gejala sindrom Williams tidak muncul sekaligus, tetapi muncul secara beransur-ansur ketika anak berkembang.

Gejala sindrom Williams yang muncul di wajah anak adalah:

  • Dahi lebar
  • Kedua-dua mata tidak simetri
  • Terdapat lipatan kulit di sudut mata
  • Hidung snub dengan hujung hidung besar
  • Mulut lebar dengan bibir tebal
  • Gigi kecil dan tersusun longgar
  • Dagu kecil

Selain menyebabkan gejala wajah, sindrom Williams juga dapat menyebabkan kelainan pada sistem peredaran darah, seperti:

  • Hipertensi
  • Penyempitan arteri terbesar (aorta) dan arteri pulmonari
  • Penyakit jantung

Kanak-kanak yang menderita sindrom Williams akan mengalami gangguan pertumbuhan. Keadaan ini menjadikan berat badan dan tinggi badan anak kurang dari biasa. Selain itu, orang dengan sindrom Williams biasanya mengalami kesukaran untuk makan yang akan memperburuk gangguan pertumbuhan.

Orang dengan sindrom Williams boleh mengalami masalah pembelajaran, kelewatan pertuturan, dan mengalami kesukaran untuk belajar perkara baru. Selain itu, orang dengan sindrom Williams mungkin mengalami gejala psikologi lain, seperti ADHD, fobia, dan gangguan kecemasan.

Keadaan lain yang boleh muncul pada orang dengan sindrom Williams adalah:

  • Jangkitan telinga
  • Jangkitan saluran kencing
  • Rabun jauh
  • Penyakit tulang dan sendi
  • Tulang belakang bengkok (scoliosis)
  • Hiperkalsemia atau berlebihan kalsium dalam darah
  • Diabetes
  • Penyakit buah pinggang

Walaupun mempunyai sejumlah masalah di atas, itu tidak bermaksud orang dengan sindrom Williams tidak dapat bergerak secara normal. Sebilangan orang dengan sindrom Williams mempunyai daya ingatan dan kemampuan muzik yang baik. Kanak-kanak dengan sindrom Williams cenderung menjadi lebih ramah dan bersahabat.

Bila hendak berjumpa doktor

Kanak-kanak dengan sindrom Williams akan kelihatan berbeza pada usia dini, umumnya sebelum usia 4 tahun. Rujuk dengan pakar pediatrik sekiranya anda merasakan sesuatu yang berbeza pada anak anda.

Patuhi juga jadual imunisasi anak, kerana selain imunisasi, pakar pediatrik juga akan memeriksa anak secara keseluruhan. Jadi jika terdapat kelainan pada kanak-kanak, ia dapat dikesan lebih awal.

Sindrom Williams adalah penyakit genetik keturunan. Sekiranya ada ahli keluarga yang menderita penyakit ini dan anda merancang untuk mempunyai anak, pertama-tama berjumpa dengan pakar obstetrik anda mengenai kemungkinan penyakit ini pada anak anda dan bagaimana mengatasinya.

Diagnosis Sindrom Williams

Dalam mendiagnosis sindrom Williams, doktor akan bertanya terlebih dahulu mengenai gejala yang dialami oleh anak itu dan adakah terdapat riwayat sindrom Williams dalam keluarga. Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal, terutama pada wajah, untuk mengesahkan tanda-tanda sindrom Williams.

Doktor juga akan melakukan pemeriksaan tekanan darah dan pemeriksaan psikologi untuk menilai keadaan psikologi kanak-kanak dan tahap kecerdasannya.

Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:

  • Pemeriksaan ECG untuk memeriksa keabnormalan di jantung.
  • Pemeriksaan ultrabunyi untuk mencari kelainan pada buah pinggang dan saluran kencing.

Sekiranya anak anda disyaki menghidap sindrom Williams, doktor akan mengesyorkan ujian genetik. Ujian ini bertujuan untuk mengetahui keadaan kromosom anak, sama ada terdapat kelainan atau tidak. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah anak untuk analisis kemudian di makmal.

Rawatan Sindrom Williams

Rawatan sindrom Williams bertujuan untuk melegakan gejala. Oleh itu, jenis rawatan yang akan diberikan bergantung pada gejala yang muncul dan keparahannya. Rawatan untuk sindrom Williams termasuk:

  • Terapi makan, supaya anak-anak dapat makan dengan lebih mudah.
  • Terapi tingkah laku, jika anak anda mempunyai gangguan tingkah laku, seperti gangguan kecemasan atau ADHD.
  • Psikoterapi, untuk mengatasi kelewatan perkembangan mental dan tahap kecerdasan, serta kemahiran sosial yang rendah.

Kanak-kanak dengan sindrom Williams akan mengalami kesukaran untuk belajar melalui buku teks. Untuk membantu proses pembelajaran, anak-anak dapat diberi pembelajaran melalui kaedah lain yang lebih mudah ditangkap oleh mereka, misalnya melalui gambar, animasi, atau filem.

Untuk mengelakkan hiperkalsemia atau penumpukan kalsium dalam darah, anak-anak perlu menghindari makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Pesakit dengan sindrom Williams juga perlu melakukan senaman secara teratur dan mengelakkan makan makanan bergula untuk mencegah diabetes.

Ubat antihipertensi akan diberikan sekiranya tekanan darah anak meningkat. Sementara pembedahan jantung akan dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada jantung atau saluran darah.

Perlu diingat, sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan rawatan yang tepat, orang dengan sindrom Williams dapat menjalani kehidupan normal. Pesakit dengan sindrom Williams perlu berjumpa doktor secara berkala agar keadaan mereka dapat terus dipantau.

Komplikasi Sindrom Williams

Komplikasi sindrom Williams adalah gangguan fungsi buah pinggang dan penyakit jantung. Rawatan komplikasi akan disesuaikan dengan gejala yang dirasakan oleh pesakit.

Pencegahan Sindrom Williams

Hingga kini, belum ada langkah pencegahan yang diketahui untuk sindrom Williams. Seseorang yang ahli keluarganya menderita sindrom Williams disyorkan untuk berjumpa doktor terlebih dahulu sebelum merancang kehamilan. Konsultasi ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan sindrom Williams terjadi pada anak-anak yang dikandung kemudian, serta langkah-langkah yang dapat diambil untuk mencegahnya.