Hiperplasia Adrenal kongenital - Gejala, sebab dan rawatan

Hiperplasia adrenal kongenital atau hiperplasia adrenal kongenital (KANAN) adalah penyakit keturunan yang menjadikan penampilan fizikal wanita kelihatan lebih maskulin ( alat kelamin yang samar-samar ). Ini disebabkan oleh kelenjar adrenal (kelenjar adrenal) yang terlalu banyak bekerja.

Kelenjar adrenal disebut kelenjar adrenal kerana ia terletak tepat di atas buah pinggang. Kelenjar ini berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk ciri fizikal lelaki.

Dalam hiperplasia adrenal kongenital (CAH), kelenjar ini berfungsi terlalu aktif, sehingga jumlah hormon androgen yang dihasilkan menjadi berlebihan. Akibatnya, jika ia terjadi pada wanita, CAH akan menjadikan penampilan fizikal penderitanya lebih maskulin.

Penyakit ini juga boleh berlaku pada lelaki, tetapi gejalanya berbeza dengan gejala CAH pada wanita. Dalam kes tertentu, CAH boleh menyebabkan bayi dilahirkan secara interseks.

Punca Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) disebabkan oleh gangguan genetik yang mempengaruhi prestasi kelenjar adrenal. Kelainan genetik ini diwarisi dan bersifat resesif. Maksudnya, gejala hanya akan muncul jika gangguan genetik diperoleh dari kedua ibu bapa.

Sekiranya seseorang mendapat gangguan genetik yang menyebabkan CAH dari satu ibu bapa sahaja, maka dia hanya akan menjadi pembawa (pengangkut), bukan pesakit. Orang ini dapat menyampaikan CAH kepada anaknya, walaupun dia sendiri tidak mengalami sebarang gejala.

Gangguan genetik ini menjadikan bilangan sel kelenjar adrenal (kelenjar adrenal) bertambah. Akibatnya, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon androgen akan meningkat, sehingga jumlah hormon androgen yang dihasilkan menjadi lebih banyak.

CAH juga mempengaruhi tahap hormon kortisol dan aldosteron. Namun, berbeza dengan peningkatan jumlah hormon androgen, jumlah hormon kortisol dan aldosteron sebenarnya akan menurun dalam CAH.

Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta hormon androgen yang berlebihan akan menyebabkan simptom CAH pada penghidap.

Simptom Hiperplasia adrenal kongenital

Gejala hiperplasia adrenal kongenital (CAH) berbeza antara wanita dan lelaki. Selain itu, gejala yang muncul juga bergantung pada jenis hiperplasia adrenal kongenital itu sendiri.

Terdapat 2 jenis hak, iaitu hak klasik dan hak bukan klasik. CAH klasik berlaku apabila kelenjar adrenal sama sekali tidak dapat menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron. Walaupun CAH nonklasikal berlaku apabila kelenjar adrenal masih dapat menghasilkan hormon kortisol, tetapi dalam jumlah kecil.

Berikut adalah perbezaan gejala antara CAH klasik dan bukan klasik, baik pada lelaki dan wanita:

Simptomhiperplasia adrenal kongenital klasik

Gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik dapat dikesan sejak lahir, terutama pada bayi perempuan. Berikut adalah simptom CAH klasik berdasarkan jenis kelamin penghidapnya:

• Wanita

  Bayi perempuan yang menderita CAH klasik mempunyai ciri fizikal yang lebih maskulin, sehingga jantina menjadi tidak jelas ( alat kelamin yang samar-samar ). Keadaan ini dicirikan oleh pembesaran kelentit, sehingga kelihatan seperti zakar kecil.

• Lelaki

  Berbeza dengan bayi perempuan, bayi lelaki yang menderita CAH klasik kelihatan seperti bayi normal. Walau bagaimanapun, bayi lelaki dengan CAH klasik akan mempunyai kulit yang lebih gelap dan mempunyai zakar yang lebih besar daripada biasa.

Semasa memasuki usia kanak-kanak atau pra-remaja, pesakit dengan CAH klasik, baik kanak-kanak perempuan dan lelaki, dapat mengalami pertumbuhan badan yang lebih cepat daripada kanak-kanak lain seusia mereka. Namun, setelah memasuki usia dewasa, orang yang mempunyai CAH sebenarnya akan mempunyai ketinggian di bawah rata-rata.

Selain itu, rambut di kawasan kemaluan kanak-kanak dengan CAH akan muncul lebih awal. Kanak-kanak dengan CAH klasik juga boleh mengalami jerawat pada usia yang lebih muda.

Selain menyebabkan kelainan pada ciri fizikal, CAH klasik juga dapat menyebabkan gangguan dalam pengaturan kadar air dan garam di dalam tubuh. Keadaan ini boleh berlaku ketika penghidapnya masih bayi, kanak-kanak, atau ketika mereka dewasa. Gejala yang muncul termasuk:

• Mual
• Cirit-birit
• Menurunkan berat badan dan sukar untuk mendapatkannya kembali
• Kekeringan
• Tekanan darah rendah

Gejala hiperplasia adrenal kongenital tidak klasik

Gejala CAH bukan klasik lebih ringan daripada CAH klasik. Gejala CAH tidak klasik jarang dikesan sejak lahir, dan gejala muncul lebih kerap ketika penghidapnya memasuki usia baligh. Berikut adalah gejala CAH bukan klasik yang boleh muncul pada lelaki dan wanita:

• Pertumbuhan rambut kemaluan pada usia yang lebih muda.
• Pertumbuhan pesat pada masa kanak-kanak, tetapi setelah dewasa, mempunyai ketinggian yang lebih rendah daripada biasa.
• Obesiti.

Terdapat gejala tambahan yang muncul pada wanita dengan CAH bukan klasik. Gejala ini merangkumi:

• Jerawat teruk.
• Menumbuhkan rambut tebal di dada, punggung, dagu, dan perut.
• Suara lebih berat.
• Gangguan haid.

Bila hendak berjumpa doktor

Sekiranya anda mengetahui bahawa ahli keluarga telah didiagnosis dengan CAH, baik klasik dan bukan klasik, segera berjumpa doktor dan pasangan anda untuk menjalani pemeriksaan genetik untuk CAH. Pemeriksaan CAH dapat memberikan maklumat sama ada anak anda berisiko menghidap CAH atau tidak.

Pada bayi yang ibu bapanya tidak pernah menjalani pemeriksaan, CAH dapat dikenal pasti dari munculnya gejala. CAH klasik pada wanita biasanya dapat diketahui setelah bayi dilahirkan melalui pemeriksaan fizikal oleh doktor dengan melihat kelainan pada alat kelamin.

Semasa bayi lelaki, CAH klasik dapat dikenali dari gejala kekurangan aldosteron, seperti dehidrasi dan berat badan di bawah normal. CAH klasik pada bayi lelaki agak sukar diketahui. Begitu juga dengan gejala CAH yang tidak klasik, yang biasanya hanya muncul pada awal akil baligh. Sekiranya semasa tempoh pertumbuhan, anak mengalami simptom CAH klasik atau tidak klasik seperti yang disebutkan di atas, segera hubungi doktor.

Diagnosis Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) dapat didiagnosis melalui ujian gen, sebelum dan selepas anak dilahirkan. Ujian gen sebelum anak dilahirkan dilakukan sekiranya kedua ibu bapa membawa gangguan genetik yang menyebabkan CAH.

Pemeriksaan gen yang dapat dilakukan untuk mengesan hiperplasia adrenal kongenital pada janin adalah melalui tindakan berikut:

• Persampelan villus korionik(CVS)

  Prosedur ini bertujuan untuk mengambil sampel tisu plasenta atau plasenta. Pemeriksaan CVS dilakukan pada usia kehamilan 8-9 minggu.

• Amniosentesis

  Prosedur pensampelan cecair amniotik dilakukan pada kehamilan 12-13 minggu.

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan memerhatikan penampilan fizikal dan memantau keadaan bayi untuk segera mengesan gejala CAH klasik. Sekiranya disyaki bahawa bayi itu mempunyai CAH klasik, doktor akan melakukan pemeriksaan sokongan.

CAH bukan klasik biasanya didiagnosis kemudian kerana gejala hanya muncul ketika penghidapnya memasuki usia baligh. Untuk mendiagnosis CAH bukan klasik, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu, untuk mengetahui sebarang kelainan pada tubuh penghidap. Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan susulan.

Beberapa kaedah penyiasatan untuk mengesan hiperplasia adrenal kongenital atau hiperplasia adrenal kongenital adalah:

• Pemeriksaan darah dan air kencing

  Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tahap hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal.

• Pemeriksaan jantina

  Pemeriksaan ini dilakukan melalui analisis kromosom, terutama pada bayi perempuan dengan bentuk organ genital yang membingungkan.

• Pemeriksaan gen

  Pemeriksaan ini dilakukan setelah ujian hormon, untuk mengesan gangguan genetik yang menyebabkan CAH.

• ultrasound perut

  Pemeriksaan ultrasound perut bertujuan untuk melihat kelainan pada bentuk organ dalaman, seperti rahim atau ginjal, jika terdapat kelainan genital.

• Foto Rontgen

  Pemeriksaan ini dilakukan untukmelihat perkembangan tulang. Pesakit dengan CAH pada umumnya mempunyai perkembangan tulang yang lebih cepat.

Rawatan Hiperplasia adrenal kongenital

Rawatan untuk hiperplasia adrenal kongenital (CAH) bergantung pada jenis dan keparahannya. Prinsip rawatan CAH adalah untuk mengurangkan hormon androgen yang berlebihan dan menambahkan lebih sedikit hormon.

Sekiranya tidak ada gejala, orang dengan CAH bukan klasik biasanya tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, jika aduan atau gejala muncul, ahli endokrinologi akan memberikan ubat berikut untuk mengatasinya:

• Kortikosteroid, untuk menggantikan hormon kortisol yang kurang dalam badan.
• Mineralocorticoids, untuk menggantikan hormon aldosteron yang kurang dan mengekalkan kadar garam di dalam badan.
• Makanan tambahan natrium, untuk meningkatkan dan mengekalkan kadar garam di dalam badan.

Semasa menjalani rawatan dengan ubat-ubatan ini, orang-orang dengan CAH perlu memeriksa dengan doktor mereka secara berkala agar keadaan mereka dapat dipantau. Sekiranya diperlukan, doktor akan menyesuaikan dos ubat sehingga tidak menyebabkan kesan sampingan.

Khusus untuk wanita dengan CAH klasik yang mempunyai kelainan pada alat kelamin, doktor akan mengesyorkan pembedahan rekonstruktif untuk memperbaiki bentuk dan fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan ketika bayi berusia 2-6 bulan.

Komplikasi Hiperplasia Adrenal Kongenital

Pesakit dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik (CAH) yang tidak mendapat rawatan yang tepat boleh mengalami komplikasi dalam bentuk krisis adrenal. Krisis adrenal berlaku kerana tahap hormon kortisol yang sangat rendah di dalam badan. Gejala krisis adrenal termasuk:

• Cirit-birit
• Gag
• Kekeringan
• Tahap gula dalam darah rendah
• Terkejut

Krisis adrenal adalah keadaan kecemasan yang memerlukan rawatan perubatan segera. Oleh itu, segera bawa pesakit ke doktor sekiranya gejala di atas muncul.

Pesakit dengan hiperplasia adrenal kongenital, baik wanita dan lelaki, berisiko mengalami kemandulan atau kemandulan. Namun, dengan rawatan yang tepat, kebanyakan penderita masih boleh mempunyai keturunan.