Kesihatan

Penyakit Batu Manusia, Gangguan yang Mengubah Otot Menjadi Tulang

Penyakit lelaki batu atau penyakit batu manusia adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan otot dan tisu penghubung badan perlahan-lahan mengeras seperti batu. Penyakit ini menyebabkan penghidap kehilangan keupayaan untuk bergerak secara beransur-ansur.

Penyakit lelaki batu atau kadang-kadang disebut juga sindrom lelaki batu Ia adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik. Keadaan ini boleh menyebabkan otot dan tisu penghubung badan, seperti ligamen dan tendon, secara beransur-ansur menjadi keras seperti tulang. Dari segi perubatan, penyakit ini disebut fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Sebab Penyakit Batu Manusia

Kanak-kanak pada amnya mempunyai gen yang dapat mengubah tulang rawan menjadi tulang. Pada gen normal, perkembangan ini akan berhenti sesuai dengan waktunya, tepat ketika anak itu membesar. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku pada pesakit penyakit lelaki batu.

Penyakit Stoneman Ia disebabkan oleh mutasi gen pada gen ACVR1. Gen ACVR1 adalah salah satu gen yang mengawal pertumbuhan dan perkembangan tulang dan otot.

Gangguan genetik ini menyebabkan pertumbuhan tulang menjadi tidak normal dan tidak terkawal. Akibatnya, tulang tumbuh di luar kerangka dan menggantikan tisu penghubung seperti tendon, otot, dan ligamen. Kesannya, otot dan tisu badan yang harus lentur dan lembut akan mengeras kerana digantikan oleh tisu tulang.

Penyakit yang jarang berlaku ini boleh ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pesakit penyakit lelaki batu tidak mempunyai sejarah penyakit serupa dalam keluarganya, baik pada ibu bapa atau adik-beradiknya.

Tanda dan gejala Penyakit Batu Manusia

Penyakit Stoneman dikelaskan sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku dan hanya mempengaruhi kira-kira 1 dari 2 juta orang di dunia. Sehingga akhir tahun 2019, terdapat sekitar 800 kes sindrom batu manusia di seluruh dunia. Sebanyak 285 kes berlaku di Amerika Syarikat.

Gejala penyakit ini dapat diketahui sejak penghidapnya masih kecil. Walaupun begitu, gejala boleh muncul pada bila-bila masa, walaupun penghidapnya adalah remaja. Berikut adalah tanda dan gejala: penyakit lelaki batu:

1. Jari kaki cacat

Ciri penyakit ini adalah kecacatan jari kaki. Menderita penyakit lelaki batu umumnya dilahirkan dengan jari kaki yang lebih besar daripada biasa. Selain itu, satu atau kedua-dua jari kaki besar juga kelihatan sangat pendek dan bengkok.

2. Benjolan pada bahagian badan tertentu

Tanda lain penyakit ini adalah munculnya ketulan seperti tumor di bahagian belakang, leher, dan bahu. Benjolan ini adalah tanda bahawa tisu tulang lembut mula berubah menjadi tulang.

Benjolan ini tumbuh dengan cepat dan menyakitkan. Benjolan ini yang berubah menjadi tulang akan merebak ke seluruh badan dan bertahan seumur hidup.

3. Otot kaku

Apabila tisu badan mula mengeras menjadi tulang, penghidapnya penyakit lelaki batu Anda akan mengalami kekejangan otot dan sendi. Ini boleh menjadikannya sukar atau tidak bergerak sepenuhnya.

4. Sakit pada bahagian badan tertentu

Ketika penyakit ini mulai muncul, penderita juga biasanya akan merasa sakit pada bahagian badan tertentu, seperti di leher dan bahu. Kesakitan dapat dirasakan di seluruh badan dan kadang-kadang disertai dengan pembengkakan.

Sebagai tambahan kepada gejala di atas, penghidap penyakit lelaki batu Anda juga mungkin mengalami gejala lain seperti ketidakselesaan umum dan demam rendah. Sebilangan gejala di atas boleh bertahan selama 6-8 minggu sehingga ketulan dan tisu badan berubah menjadi tulang.

Kemunculan gejala penyakit lelaki batu boleh dicetuskan atau diperburuk oleh faktor-faktor tertentu, seperti kecederaan dan jangkitan virus, seperti influenza. Keadaan ini boleh menyebabkan keradangan yang menjadikan tisu otot pesakit lemah penyakit lelaki batu bertukar menjadi tulang lebih pantas.

Kesan Penyakit Batu Manusia

Kesan yang dirasakan oleh pesakit penyakit lelaki batu bergantung pada bahagian badan mana yang mengeras kerana tulang tambahan. Sehingga kini, penyakit batu manusia tidak dapat diubati.

Keadaan ini sering membuat penghidap mengalami pelbagai masalah kesihatan yang lain, seperti:

Kekurangan zat makanan

Menderita penyakit lelaki batu mungkin mengalami kesukaran untuk bercakap dan makan, menyebabkan penurunan berat badan kerana kekurangan zat makanan atau kekurangan zat makanan. Ini berlaku kerana pergerakan mulut dan rahang yang terhad kerana otot dan tisu penghubung di kawasan tersebut telah bertukar menjadi tulang.

Gangguan pendengaran

Pembentukan tulang tambahan di telinga dalam boleh menyebabkan kehilangan pendengaran dalam bentuk pekak konduktif. Ini kerana osikel di gendang telinga menjadi terlalu keras dan kaku.

Sukar bernafas

Perubahan tisu otot dan tisu penghubung di dada dan di sekitar tulang rusuk dapat membatasi prestasi paru-paru. Ini boleh membuat penghidap penyakit lelaki batu sering mengalami sesak nafas atau sukar bernafas.

Selain itu, kerana saluran pernafasan kaku, penghidapnya penyakit lelaki batu juga lebih rentan terhadap jangkitan pada saluran pernafasan, seperti hidung, tekak, dan paru-paru.

Sukar atau tidak dapat bergerak

Penyakit Stoneman juga sering boleh menyebabkan penghidapnya lumpuh kerana tisu otot badan mengeras dan mengeras.

Tidak sedikit penderita penyakit lelaki batu yang harus hidup dengan alat bantu, seperti kerusi roda, sepanjang hidupnya. Sebilangan penghidap tidak dapat bangun dari tempat tidur secara kekal.

Gangguan tulang belakang

Dalam beberapa kes, sindrom batu manusia ini menyebabkan penghidapnya mengalami gangguan skoliosis yang teruk. Secara beransur-ansur, penderita akan mengalami kesukaran untuk melakukan aktiviti harian, seperti berdiri, berjalan, atau ketika mereka ingin duduk.

Selain itu, penghidap penyakit ini berisiko tinggi mengalami kegagalan jantung kerana pertumbuhan tulang yang membuat otot jantung menjadi lemah. Benjolan yang semakin merebak dan berubah menjadi tulang akan menghadkan pergerakan badan dan menyebabkan gangguan keseimbangan.

Sindrom Stoneman juga boleh menjadi sangat berbahaya jika terjadi semasa kehamilan, kerana dapat meningkatkan risiko komplikasi pada ibu dan janin.

Rawatan Penyakit Batu Manusia

Sekiranya anda mengalami simptom penyakit lelaki batu, segera berjumpa doktor. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan serangkaian pemeriksaan, termasuk pemeriksaan fizikal menyeluruh dan pemeriksaan sokongan seperti ujian darah, imbasan CT, sinar-X, dan pemeriksaan genetik.

Penyakit ini tidak dapat dicegah dan tidak dapat diubati. Ubat dan rawatan dilakukan hanya untuk melegakan simptom, mencegah pembentukan tulang baru, dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Sekiranya hasil pemeriksaan perubatan dari doktor menunjukkan bahawa anda menderita penyakit lelaki batu, doktor boleh memberikan rawatan dalam bentuk:

Pentadbiran ubat-ubatan

Untuk mengurangkan simptom dan memperlambat perjalanan penyakit, doktor boleh menetapkan ubat-ubatan, seperti kortikosteroid. Ubat ini juga berfungsi untuk mengurangkan keradangan dan pembengkakan di dalam badan sehingga tisu badan tidak berubah menjadi tulang lebih cepat.

Di samping itu, doktor juga boleh memberi ubat penghilang rasa sakit untuk melegakan kesakitan dan penenang otot (penenang otot) untuk melegakan simptom kekejangan otot.

Fisioterapi dan terapi pekerjaan

Terapi kerja boleh berupa latihan fizikal atau latihan untuk membantu penderita untuk dapat melakukan kegiatan harian secara mandiri, seperti makan, berjalan, atau memakai pakaian. Terapi pekerjaan juga boleh dilakukan untuk membimbing pesakit agar terbiasa menggunakan alat bantu.

Selain terapi pekerjaan, doktor juga dapat menasihati pesakit untuk menjalani fisioterapi untuk mengurangkan kerosakan pada tisu badan dan melegakan gejala.

Sebagai tambahan kepada langkah di atas, doktor juga boleh mencadangkan penggunaan alat pernafasan jika pesakit penyakit lelaki batu mengalami kesukaran bernafas kerana kekejangan otot di dada dan sekitar paru-paru. Ini penting untuk mengelakkan pesakit mengalami kegagalan pernafasan.

Tidak ada prosedur perubatan yang dapat menghilangkan atau menghentikan pertumbuhan tulang baru dalam kes penyakit lelaki batu. Pembuangan tulang baru tidak dapat dilakukan kerana akan memburukkan lagi keadaan, yang mencetuskan pembentukan tulang baru yang lain.

Selain pembedahan, prosedur perubatan tertentu seperti biopsi atau suntikan ubat atau imunisasi pada tisu otot juga perlu dielakkan. Ini kerana tindakan ini dapat mencetuskan pertumbuhan tulang baru yang cepat merebak ke kawasan lain.

Penyakit penyakit lelaki batu Ia tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diatasi. Selain itu, rawatan dari doktor juga penting untuk mengelakkan pesakit mengalami komplikasi atau kesan kesihatan lain akibat komplikasi penyakit lelaki batu. Oleh itu, berjumpa doktor sekiranya anda mengalami simptom penyakit ini.