Achondroplasia - Gejala, sebab dan rawatan

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang dicirikan oleh badan yang terbantut dan tidak seimbang. Keadaan ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan tulang yang paling biasa.

Pesakit dengan achondroplasia mempunyai ukuran tulang dada yang normal, tetapi ukuran lengan dan kaki pendek, menyebabkan pesakit mempunyai badan kerdil (kerdil).

Rata-rata tinggi penderita achondroplasia lelaki dewasa ialah 131 cm, sementara wanita dewasa 124 cm. Walaupun mempunyai keadaan fizikal yang berbeza, penghidap achondroplasia mempunyai tahap kecerdasan yang normal seperti orang pada umumnya.

Punca Achondroplasia

Achondroplasia berlaku kerana mutasi genetik pada gen FGFR3, yang merupakan gen yang menghasilkan protein Reseptor Faktor Pertumbuhan Fibroblas 3. Protein ini memainkan peranan penting dalam proses pengoksidaan atau proses mengubah tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik, sehingga mengganggu transformasi tulang rawan menjadi tulang keras. Akibatnya, tulang tumbuh lebih pendek dan mempunyai bentuk yang tidak normal, terutama tulang di lengan dan kaki.

Mutasi gen FGFR3 pada pesakit dengan achondroplasia boleh berlaku dalam dua cara, iaitu:

Mutasi spontan

Sebanyak 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diwarisi daripada ibu bapa. Mutasi ini berlaku secara spontan dan penyebabnya tidak diketahui.

Mutasi yang diwarisi

Kira-kira 20% kes achondroplasia diwarisi daripada ibu bapa. Sekiranya seorang ibu bapa menghidap achondroplasia, peratusan anak-anak yang menderita penyakit ini boleh setinggi 50%. Walau bagaimanapun, jika kedua ibu bapa menderita achondroplasia, risiko untuk anak juga menderita keadaan ini adalah seperti berikut:

25% kemungkinan anak itu normal
50% kemungkinan anak mempunyai satu gen yang cacat, menyebabkan achondroplasia
25% kemungkinan anak mewarisi dua gen yang cacat, mengakibatkan achondroplasia maut, yang disebut homozigot achondroplasia

Simptom Achondroplasia

Sejak dilahirkan, bayi dengan achondroplasia dapat dikenali oleh ciri fizikalnya, seperti:

Lengan pendek, kaki dan jari
Saiz kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol
Gigi yang tidak selaras dan melekat
Mempunyai kecacatan tulang belakang, boleh berupa lordosis (melengkung ke depan) atau kyphosis (melengkung ke belakang)
Terusan tulang belakang yang sempit
Anggota badan berbentuk O
Kaki pendek dan lebar
Nada atau kekuatan otot yang lemah

Bila hendak berjumpa doktor

Sekiranya terdapat ahli keluarga yang mempunyai sejarah achondroplasia, disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik sebelum merancang kehamilan untuk mengetahui seberapa besar risiko penyakit ini diturunkan kepada janin.

Sekiranya anda atau ahli keluarga anda telah didiagnosis dengan achondroplasia, disarankan untuk berjumpa doktor dengan kerap untuk mengelakkan komplikasi. Harap maklum, risiko komplikasi pada pesakit dengan achondroplasia dapat meningkat dari masa ke masa.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis sejak bayi, lebih tepatnya ketika bayi dilahirkan atau masih dalam kandungan. Inilah penjelasannya:

Selepas bayi dilahirkan

Sebagai langkah pertama, doktor akan memeriksa gejala fizikal yang dialami dan melakukan soal jawab dengan ibu bapa mengenai sejarah perubatan keluarga. Achondroplasia dapat dikenali oleh ciri-ciri anggota badan pendek dan pendek yang tidak seimbang.

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor juga boleh melakukan ujian lanjut dengan ujian DNA. Ujian DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk analisis kemudian di makmal. Sampel DNA digunakan untuk mengesan kemungkinan kelainan pada gen FGFR3.

Semasa mengandung

Diagnosis achondroplasia juga dapat dibuat semasa kehamilan, terutama bagi orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa ujian yang boleh dilakukan untuk mengesan achondroplasia adalah:

ultrasound
Ultrasound digunakan untuk memeriksa keadaan janin di rahim dan mengesan tanda-tanda achondroplasia, seperti ukuran kepala yang lebih besar daripada normal. Ultrasound boleh dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui faraj (ultrasound transvaginal).

Pengesanan mutasi gen FGFR3
Pengesanan mutasi gen semasa dalam kandungan boleh dilakukan dengan mengambil sampel cecair amniotik (cecair amniotik).amniosentesis) atau sampel tisu plasenta atau plasenta, yang dikenali sebagai persampelan villus korionik. Walau bagaimanapun, tindakan ini mempunyai risiko menyebabkan keguguran.

Rawatan Achondroplasia

Sehingga kini, tidak ada kaedah penyembuhan atau rawatan untuk mengubati achondroplasia sepenuhnya. Rawatan hanya bertujuan untuk meredakan gejala atau mencegah dan mengatasi komplikasi yang timbul. Rawatan ini merangkumi:

1. Pemeriksaan kesihatan

Pemeriksaan kesihatan secara rutin perlu dilakukan untuk memantau pertumbuhan tubuh pesakit. Pemeriksaan merangkumi mengukur nisbah bahagian atas dan bawah badan, serta berat badan pesakit. Sangat penting untuk menjaga berat badan pesakit agar tetap ideal untuk mengelakkan komplikasi.

2. Terapi hormon

Pada kanak-kanak dengan achondroplasia, doktor boleh mengesyorkan terapi hormon yang dilakukan secara berkala untuk meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak-anak sehingga mereka dapat memiliki postur tubuh yang lebih baik ketika dewasa.

3. Penjagaan pergigian

Rawatan gigi dilakukan untuk memperbaiki struktur gigi yang menumpuk akibat achondroplasia.

4. Antibiotik

Antibiotik boleh digunakan untuk merawat jangkitan telinga yang sering dialami oleh penderita achondroplasia.

5. Ubat anti-radang

Ubat anti-radang boleh diberikan untuk merawat pesakit achondroplasia dengan gangguan sendi.

6. Operasi

Pembedahan dapat dilakukan untuk melegakan gejala atau merawat komplikasi yang berlaku. Operasi yang boleh dilakukan meliputi:

Prosedur ortopedik
Prosedur yang dilakukan oleh doktor ortopedik untuk membetulkan bentuk O kaki.

Laminektomi lumbar
Prosedur pembedahan untuk merawat stenosis tulang belakang.

Shunt ventrikuloperitoneal
Prosedur pembedahan dilakukan sekiranya pesakit dengan achondroplasia menghidap hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan tiub fleksibel (kateter) untuk membuang lebihan cecair di rongga otak.

Bahagian caesar
Wanita hamil dengan achondroplasia mempunyai tulang pelvis kecil, jadi disarankan untuk melahirkan dengan pembedahan caesar. Prosedur ini juga dilakukan sekiranya janin didiagnosis menderita achondroplasia untuk mengurangkan risiko pendarahan kerana kepala janin terlalu besar untuk disampaikan secara normal.

Komplikasi Achondroplasia

Terdapat pelbagai komplikasi yang dapat dialami oleh pesakit dengan achondroplasia, termasuk:

Obesiti
Jangkitan telinga berulang, kerana penyempitan saluran di telinga
Batasan pergerakan, disebabkan oleh kecacatan lengan dan kaki
Stenosis tulang belakang, yang merupakan penyempitan saluran tulang belakang yang menyebabkan mampatan saraf di saraf tunjang
Hydrocephalus, yang merupakan penumpukan cecair di rongga (ventrikel) di otak
Apnea tidur, iaitu keadaan munculnya irama berhenti bernafas semasa tidur

Pencegahan Achondroplasia

Langkah-langkah untuk mencegah achondroplasia belum diketahui. Sekiranya anda menghidap achondroplasia atau mempunyai sejarah keluarga achondroplasia, disarankan berjumpa doktor untuk mengetahui lebih lanjut mengenai risiko achondroplasia pada anak anda.