Sindrom Dubin-Johnson adalah gangguan genetik yang menyebabkan tahap tinggi bilirubin dalam badan. Bilirubin adalah pigmen kuning-oren yang berasal dari pemecahan sel darah merah. Keadaan bilirubin yang berada di atas normal dikenali sebagai hiperbilirubinemia.
Sindrom ini jarang berlaku dan biasanya berlaku pada orang keturunan Iran atau Yahudi. Selain itu, sindrom Dubin-Johnson juga dijumpai di Jepun di kawasan terpencil dan kadar perkahwinan antara keluarga cukup tinggi. Untuk menderita sindrom ini, seseorang perlu membawa kromosom tidak normal yang diwarisi dari kedua ibu bapa.
Gejala Sindrom Dubin-Johnson
Sindrom adalah kumpulan gejala yang menunjukkan penyakit atau keadaan tertentu. Dalam sindrom Dubin-Johnson, gejala utama adalah penyakit kuning, di mana kulit dan putih mata menjadi kuning.
- Sebilangan besar orang dengan sindrom Dubin-Johnson akan mengalami penyakit kuning pada usia remaja atau awal dewasa. Selain penyakit kuning, gejala lain sindrom Dubin-Johnson boleh merangkumi: Sakit perut ringan
- Mual atau muntah
- Lemah.
Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit kuning pada sindrom Dubin-Johnson boleh berkembang sejak lahir.
Punca Sindrom Dubin-Johnson
Sindrom Dubin-Johnson diteruskan kepada anak-anak dari kedua ibu bapa yang masing-masing mempunyai pembawa kromosom yang tidak normal untuk sindrom ini. Anak-anak yang hanya mewarisi kromosom abnormal dari salah satu ibu bapa mereka (gabungan kromosom normal dan tidak normal) akan menjadi pembawa (gabungan kromosom normal dan tidak normal).pengangkut) Sindrom Dubin-Johnson, tetapi tidak mempunyai gejala.
Diagnosis Sindrom Dubin-Johnson
Doktor akan mengesyaki pesakit mempunyai sindrom Dubin-Johnson jika dia mengalami penyakit kuning, dan juga pemeriksaan fizikal, terutama pada hati. Pemeriksaan doktor ini akan diperkuat dengan beberapa ujian sokongan. Beberapa ujian yang boleh dilakukan untuk mengesahkan sindrom Dubin-Johnson adalah:
- Ujian Bilirubin. Ini adalah ujian untuk mengukur tahap bilirubin dalam darah.
- Ujian darah. Ujian ini dilakukan dengan mengambil sampel darah untuk memeriksa tahap enzim hati.
- Ujian imbasan. Melalui imbasan CT, hati akan kelihatan menghitam kerana proses di hati yang menghasilkan pigmen hitam.
- Ujian porphyrin air kencing. Ujian ini menggunakan sampel air kencing untuk memeriksa bahan yang memainkan peranan penting dalam proses pembentukan hemoglobin.
- Biopsi hati. Dalam ujian ini, doktor akan mengambil sejumlah kecil tisu hati sebagai sampel untuk pemeriksaan lanjut di makmal.
Rawatan Sindrom Dubin-Johnson
Bentuk rawatan yang tepat untuk sindrom Dubin-Johnson tidak diketahui. Rawatan dilakukan untuk merawat gejala yang berlaku. Dalam beberapa kes, doktor bahkan tidak memberikan terapi khas untuk pesakit yang mengalami gejala.
Penggunaan ubat mesti dilakukan dengan berhati-hati dan berdasarkan nasihat doktor, kerana ubat-ubatan yang dimakan sebenarnya boleh memberi kesan buruk pada fungsi hati.
Komplikasi Sindrom Dubin-Johnson
Beberapa komplikasi yang terdapat pada sindrom Dubin-Johnson adalah:
- Jaundis yang tidak bertambah baik
- Hepatomegali atau pembesaran hati
- Kolestasis atau halangan aliran hempedu pada bayi baru lahir
- Pendarahan disebabkan oleh keupayaan protein faktor pembekuan darah yang berkurang.
Pencegahan Sindrom Dubin-Johnson
Salah satu bentuk pencegahan sindrom Dubin-Johnson dapat dilakukan melalui kaunseling pranikah. Kaunseling pranikah memberikan kelebihan kepada pasangan untuk memeriksa gen, sama ada mereka mempunyai kromosom yang membawa sindrom Dubin-Johnson atau tidak. Tujuannya adalah untuk mencegah risiko menyebarkan sindrom Dubin-Johnson dari ibu bapa kepada keturunan mereka.
