Tuberous Sclerosis - Gejala, sebab dan rawatan

Sklerosis tuberous adalah tumor jinak yang tumbuh di bahagian tubuh tertentu, terutama otak. Keadaan ini disebabkan oleh gangguan genetik yang boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak.

Sklerosis tuberous adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Gejala sklerosis tuberous berbeza-beza, bergantung pada tempat tumor tumbuh. Walau bagaimanapun, penyakit ini paling kerap menyerang otak. Selain otak, tumor jinak juga dapat berkembang di ginjal, jantung, paru-paru, dan kulit.

Punca Sklerosis Tuberous

Sklerosis tuberous disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik yang mengawal pertumbuhan sel di dalam badan. Perubahan ini menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkawal dan mencetuskan pembentukan tumor di pelbagai bahagian badan. Kehadiran tumor ini akan mempengaruhi fungsi organ yang terjejas.

Mutasi genetik ini diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, terdapat mutasi genetik baru yang tidak diwarisi. Mutasi baru ini berlaku secara rawak, tanpa pencetus yang diketahui.

Gejala Sklerosis Tuberous

Gejala sklerosis tuberous boleh ringan atau teruk, bergantung pada lokasi tumor dan keparahannya. Gejala penyakit ini umumnya berkembang secara perlahan, sehingga hanya dapat dilihat ketika anak-anak mula tumbuh atau menjadi dewasa. Berikut adalah beberapa gejala sklerosis tuberous berdasarkan organ yang terjejas:

Otak

• Gangguan tingkah laku, seperti kerengsaan, tingkah laku hiperaktif dan agresif, ketidakstabilan emosi dan kerengsaan, dan kecenderungan untuk menarik diri dari kalangan sosial.
• Terjejas komunikasi dan interaksi dengan persekitaran sekitarnya. Gangguan ini boleh muncul dalam bentuk autisme atau ADHD.
• Pembangunan fizikal dan intelektual terjejas, seperti gangguan pemahaman.
• Kejang.

Buah pinggang

Gejala yang boleh timbul termasuk loya dan muntah, sukar membuang air kecil, dan bengkak di kaki, kaki, atau tangan kerana penumpukan cecair. Gejala ini muncul apabila fungsi ginjal terganggu dan berpotensi menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Kulit

Gejala sklerosis tuberous pada kulit termasuk penebalan di beberapa kawasan kulit, penampilan tompok berwarna terang, pertumbuhan tisu di bawah atau di sekitar kuku, dan munculnya benjolan kecil seperti jerawat di wajah.

Hati

Gangguan jantung kerana pengaruh sklerosis tuberous dapat dicirikan oleh sakit dada, berdebar-debar, sesak nafas, dan kulit yang kelihatan biru (sianosis).

Paru-paru

Gangguan paru-paru boleh menyebabkan batuk dan sesak nafas, terutama ketika melakukan aktiviti berat atau bersenam.

Mata

Gangguan mata dicirikan oleh gangguan penglihatan kerana munculnya tompok-tompok putih di retina.

Bila hendak berjumpa doktor

Rujuk pakar kandungan anda sebelum merancang untuk mempunyai anak, jika anda atau pasangan anda menghidap sklerosis tuberous, atau mempunyai ahli keluarga dengan sklerosis tuberous. Ini dilakukan kerana sklerosis tuberous dapat diwarisi.

Gejala sklerosis tuberous pada kanak-kanak dapat dikesan sejak lahir, tetapi gejala ini juga dapat muncul pada masa kanak-kanak atau bahkan pada orang dewasa. Sekiranya anak anda menunjukkan gejala sklerosis tuberous yang dijelaskan di atas atau anda merasakan sesuatu yang berbeza mengenai anak anda, segera hubungi doktor.

Diagnosis Sklerosis Tuberous

Untuk mendiagnosis sklerosis tuberous, doktor akan menanyakan simptom pesakit dan sejarah perubatan keluarganya. Seterusnya, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal, termasuk mata dan kulit, serta pemeriksaan fungsi saraf.

Pemeriksaan susulan dilakukan untuk mengesan lokasi tumor dan mengesahkan diagnosis sklerosis tuberous. Jenis ujian yang boleh dilakukan adalah:

• MRI, untuk mendapatkan gambaran yang lebih terperinci mengenai keadaan otak atau buah pinggang dan mengesan lokasi tumor.
• Imbasan ultrabunyi dan CT, untuk mengesan kehadiran tumor yang tumbuh di buah pinggang, jantung, atau paru-paru.
• Gema jantung, untuk mengesan kelainan pada jantung dan memeriksa pertumbuhan tumor di jantung.
• Electroencephalography (EEG), untuk mengesan kelainan fungsi otak.

Ujian gen juga dapat digunakan untuk mendiagnosis sklerosis tuberous. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak selalu boleh dipercayai kerana prosesnya rumit dan memerlukan masa yang lama. Ujian gen biasanya dilakukan sebagai langkah pencegahan terhadap sklerosis tuberous.

Rawatan Sklerosis Tuberous

Rawatan sklerosis tuberous akan disesuaikan dengan lokasi tumor dan gejala yang muncul. Langkah ini bertujuan mengatasi simptom dan boleh bertahan dalam jangka masa yang agak lama. Jenis rawatan yang boleh dilakukan adalah:

Dadah

Pemberian ubat disesuaikan dengan keadaan yang dialami oleh pesakit dan digunakan untuk merawat gejala dan komplikasi yang timbul. Beberapa jenis ubat yang digunakan adalah:

• Anticonvulsants atau anticonvulsants, seperti benzodiazepin dan fenobarbital, untuk mengawal kejang.
• Everolimus, untuk menekan pertumbuhan tumor di otak dan buah pinggang yang tidak dapat dikeluarkan secara pembedahan.
• Sirolimus, untuk merawat dan menekan pertumbuhan tumor pada kulit.

Operasi

Pembedahan dilakukan untuk menghilangkan tumor yang mempengaruhi fungsi organ tertentu, seperti buah pinggang atau jantung. Pembedahan juga dilakukan untuk mengawal kejang yang disebabkan oleh tumor otak dan tidak dapat dirawat dengan ubat-ubatan.

Sekiranya tumor di ginjal, prosedur pembedahan dilakukan dengan memotong atau menyekat aliran darah yang membekalkan darah ke tumor.

Fisioterapi

Terapi sokongan lain, seperti fisioterapi, terapi pekerjaan, atau terapi pertuturan, boleh digunakan untuk membantu orang dengan sklerosis tuberous otak. Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan anak untuk melakukan aktiviti harian.

Tidak ada ubat yang berkesan untuk merawat sklerosis tuberous. Oleh itu, doktor akan melakukan pemeriksaan fungsi organ secara berkala untuk memantau pertumbuhan tumor dan mengawal gejala yang timbul.

Komplikasi Sklerosis Tuberous

Setiap orang dengan sklerosis tuberous berisiko tinggi mengalami komplikasi. Jenis komplikasi yang boleh berlaku bergantung pada lokasi dan ukuran tumor. Beberapa komplikasi yang boleh berlaku adalah:

• Hydrocephalus

  Tumor yang muncul di otak dapat menyebabkan penumpukan cairan serebrospinal di rongga otak (hidrosefalus), sehingga tekanan pada otak meningkat dan ukuran kepala meningkat.

• Kegagalan buah pinggang

  Keadaan ini berlaku apabila tumor yang berkembang di buah pinggang bertambah besar dan menyebabkan pendarahan, yang menyebabkan kegagalan buah pinggang.

• Penyakit jantung

  Pertumbuhan tumor di jantung boleh menyebabkan penyumbatan aliran darah ke dan dari jantung, serta aritmia.

• Gangguan fungsi paru-paru

  Tumor yang berkembang di paru-paru dapat menyebabkan penumpukan cairan di paru-paru dan menyebabkan fungsi paru-paru terganggu.

• Kanser

  Tumor jinak yang tumbuh di dalam tubuh pesakit dengan sklerosis tuberous berisiko tinggi berkembang menjadi barah.

• Buta

  Pertumbuhan tumor di mata dapat menghalang fungsi retina, sehingga mengganggu penglihatan dan menyebabkan kebutaan. Walau bagaimanapun, komplikasi ini jarang berlaku.

Pencegahan Sklerosis Tuberous

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sklerosis tuberous. Walau bagaimanapun, jika anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga mengenai sklerosis tuberous dan berencana untuk mempunyai anak, anda dinasihatkan untuk menjalani pemeriksaan gen dan pemeriksaan. Tindakan ini diambil untuk mengesan risiko sklerosis tuberous sejak awal sehingga dapat diantisipasi.