Kesihatan

Sindrom Crigler-Najjar - Gejala, sebab dan rawatan

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh tahap tinggi bilirubin tidak langsung dalam darah. Bilirubin adalah pigmen kuning dalam darah, yang terbentuk ketika sel darah merah dipecah secara semula jadi. Bilirubin pertama yang terbentuk selepas pemecahan sel darah adalah bilirubin tidak langsung. Bilirubin tidak langsung akan memasuki hati, diubah menjadi bilirubin langsung sehingga dapat dikeluarkan melalui air kencing dan tinja.

Gejala Crigler-Najjar

Gejala yang muncul pada pesakit dengan sindrom Crigler-Najjar termasuk:

  • Perubahan warna kuning pada kulit dan putih mata (penyakit kuning), yang muncul beberapa hari selepas kelahiran, dan bertambah buruk dari masa ke masa
  • Kekeliruan dan perubahan pemikiran
  • Kelesuan, atau letih secara fizikal dan mental
  • Tiada selera
  • Gag

Punca Sindrom Crigler-Najjar Sindrom

Sindrom Crigler-Najjar disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1. Gen UGT1A1 berperanan dalam menghasilkan enzim bilirubin UGT, yang merupakan enzim yang berfungsi untuk menukar bilirubin tidak langsung menjadi bilirubin langsung. Tindak balas ini menjadikan bilirubin mudah larut dalam air, sehingga dapat dikeluarkan oleh tubuh. Mutasi dalam gen UGT1A1 menyebabkan penurunan fungsi enzim bilirubin UGT (sindrom Crigler-Najjar jenis 2) atau tidak aktif (sindrom Crigler-Najjar jenis 1). Dalam sindrom Crigler-Najjar jenis 2, fungsi enzim bilirubin UGT hanya sekitar 20 peratus. Kedua-dua keadaan ini menyebabkan bilirubin tidak langsung tidak dapat diubah menjadi bilirubin langsung, sehingga bilirubin tidak langsung terkumpul dalam darah dan menyebabkan penyakit kuning.

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit resesif autosomal. Dengan kata lain, seseorang boleh menderita penyakit ini, sekiranya mutasi gen UGT1A1 berlaku pada kedua ibu bapa. Sementara itu, jika mutasi gen diwarisi hanya dari satu ibu bapa, seseorang dapat menghidap sindrom Gilbert, keadaan yang lebih ringan daripada sindrom Crigler-Najjar.

Diagnosis Crigler-Najjar

Doktor boleh mengesyaki pesakit mempunyai sindrom Crigler-Najjar, jika terdapat sejumlah gejala yang telah dijelaskan sebelumnya. Tetapi yang pasti, doktor boleh menjalankan beberapa pemeriksaan seperti:

Pengukuran tahap bilirubin

Pengukuran kadar bilirubin dilakukan dengan mengambil sampel darah pesakit, untuk diperiksa di makmal. Dalam sindrom Crigler-Najjar jenis 1, tahap bilirubin berada dalam lingkungan 20-50 mg / dL. Sementara itu, tahap bilirubin pada sindrom Crigler-Najjar jenis 2 berkisar antara 7-20 mg / dL.

Pemeriksaan fungsi hati

Pada pesakit dengan sindrom Crigler-Najjar, tahap enzim hati umumnya diperiksa semasa ujian fungsi hati, berada dalam julat normal. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, tahap enzim hati dapat meningkat disebabkan oleh kolestasis intrahepatik, suatu keadaan di mana aliran hempedu tersekat di hati.

Rawatan Crigler-Najjar

Rawatan sindrom Crigler-Najjar bergantung pada jenis yang diderita, seperti yang akan dijelaskan di bawah:

Rawatan sindrom Crigler-Najjar jenis 1

Langkah pertama yang diambil oleh doktor adalah pencegahan kernicterus, iaitu dengan cara berikut:

- Fototerapi cahaya biru. Fototerapi adalah tindakan menyinari seluruh badan dengan cahaya biru. Fototerapi harus dilakukan dalam jangka masa panjang, sehingga bilirubin dapat dikeluarkan lebih mudah melalui air kencing.

- Pentadbiran kalsium fosfat. Kalsium fosfat berguna untuk membantu membuang bilirubin.

- Transfusi pertukaran. Transfusi pertukaran adalah prosedur untuk mengganti darah bayi dengan darah segar dari penderma. Prosedur ini boleh dilakukan hingga beberapa kali.

Kaedah lain adalah pemindahan hati. Dalam beberapa kes, doktor akan mengesyorkan pemindahan hati untuk mengelakkan komplikasi.

Rawatan sindrom Crigler-Najjar jenis 2

Orang dengan sindrom Crigler-Najjar jenis 2 boleh menjadi lebih baik sendiri tanpa rawatan. Walau bagaimanapun, doktor dapat memberikan ubat phenobarbital untuk menurunkan kadar bilirubin sebanyak 25 peratus, dalam 2-3 minggu. Dalam kes yang jarang berlaku, sebilangan pesakit dengan sindrom Crigler-Najjar jenis 2 juga mungkin memerlukan transfusi pertukaran dan fototerapi.