Kesihatan

Sindrom Gilbert - Gejala, sebab dan rawatan

Sindrom Gilbert adalah sejenis penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh tahap tinggi bilirubin tidak langsung dalam darah. Bilirubin tidak langsung adalah pigmen coklat-kuning yang terbentuk akibat kerosakan sel darah merah oleh limpa. Keadaan ini menyebabkan mata dan kulit menjadi kuning (penyakit kuning), walaupun keadaan hati pesakit dengan sindrom Gilbert adalah normal dan tidak terganggu.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen UGT1A1, gen yang mengawal tahap bilirubin dalam badan. Gen ini menyampaikan arahan dari otak ke hati untuk menghasilkan enzim yang dapat mengubah bilirubin tidak langsung menjadi bilirubin langsung sehingga dapat diekskresikan dalam air kencing dan tinja. Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, mutasi gen menyebabkan hati tidak dapat menghasilkan enzim ini, yang mengakibatkan penumpukan bilirubin tidak langsung dalam aliran darah.

Punca mutasi gen UGT1A1 belum diketahui. Namun, ada beberapa perkara yang dapat mencetuskan peningkatan kadar bilirubin dalam darah, yaitu:

  • Tekanan atau tekanan emosi
  • Kekeringan
  • Kekurangan pengambilan makanan atau terlalu lama pada diet rendah kalori
  • Senaman yang berterusan
  • Kurang tidur
  • Menderita jangkitan, seperti selesema
  • Tempoh pemulihan selepas operasi
  • Menstruasi (pada wanita).

Gejala Sindrom Gilbert

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang dicirikan oleh mata dan kulit kuning. Selain itu, ada beberapa gejala tambahan yang dapat muncul, yaitu:

  • Mual
  • Keletihan berlebihan
  • Kesakitan atau ketidakselesaan di perut
  • Cirit-birit
  • Selera makan berkurang.

Sebilangan besar penghidap tidak menyedari bahawa mereka menghidap sindrom Gilbert kerana gejalanya hampir sama dengan penyakit lain. Gejala sindrom Gilbert sudah ada sejak lahir, tetapi hanya disedari setelah pesakit memasuki akil baligh kerana bilirubin semakin meningkat, sehingga gejala yang muncul semakin jelas.

Diagnosis Sindrom Gilbert

Doktor boleh mengesyaki pesakit mempunyai sindrom Gilbert jika ada gejala, yang disahkan dengan pemeriksaan fizikal. Namun, yang pasti, kadang-kadang pemeriksaan susulan melalui sampel darah perlu dilakukan. Antara lain adalah:

  • ujian darah bilirubin, untuk mengukur tahap bilirubin dalam darah. Pada orang dewasa, tahap bilirubin normal berkisar antara 0.3 hingga 1.0 mg / dL. Sementara itu, pada bayi baru lahir, jumlah bilirubin normal adalah <5.2 mg / dL selama 24 jam pertama selepas kelahiran.
  • Ujian fungsi hati. Apabila hati terganggu, hati akan mengeluarkan enzim ke dalam darah dan tahap protein yang dihasilkan akan menurun. Dengan mengukur tahap enzim dan protein, doktor dapat mengesan sama ada terdapat gangguan fungsi hati.
  • ujian genetik, iaitu pemeriksaan melalui sampel DNA dalam darah untuk mengesan kemungkinan mutasi gen yang menyebabkan sindrom Gilbert.

Doktor juga akan melakukan ujian diagnostik tambahan, seperti ultrasound, CT scan, atau biopsi hati, untuk mengesan kemungkinan keadaan perubatan lain yang menyebabkan kadar bilirubin tinggi dalam darah. Doktor akan mendiagnosis seseorang dengan sindrom Gilbert jika ujian darah menunjukkan tahap tinggi bilirubin dan tidak ada tanda-tanda penyakit hati.

Rawatan dan Pencegahan Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit ringan yang tidak memerlukan rawatan perubatan khas. Kadang kala, doktor boleh memberikan ubat fenobarbital untuk membantu menurunkan kadar bilirubin yang tinggi di dalam badan. Penyakit kuning yang dialami oleh orang-orang dengan sindrom Gilbert juga tidak berbahaya dan gejala dapat hilang dengan sendirinya.

Sindrom Gilbert tidak dapat dicegah kerana sindrom ini diturunkan secara langsung dari keluarga. Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mencegah peningkatan kadar bilirubin dalam darah, yaitu:

  • Rehat yang mencukupi, sekurang-kurangnya 8 jam setiap hari
  • Minum banyak cecair untuk mengelakkan dehidrasi
  • Makan dengan kerap dan elakkan diet rendah kalori
  • Berlatih teknik relaksasi secara berkala, seperti meditasi, yoga, atau mendengar muzik
  • Elakkan senaman fizikal yang berat untuk masa yang lama. Lakukan senaman ringan atau sederhana, sekurang-kurangnya 30 minit setiap hari.
  • Hadkan pengambilan alkohol untuk mengurangkan risiko gangguan fungsi hati.

Komplikasi Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert jarang menyebabkan komplikasi. Walau bagaimanapun, orang dengan sindrom Gilbert disarankan untuk selalu berhati-hati ketika mengambil ubat kerana risiko meningkatkan kesan sampingan dari ubat yang dimakan. Ini disebabkan tahap enzim pemprosesan bilirubin yang rendah, sehingga mengganggu proses metabolik untuk membersihkan kandungan ubat dari tubuh. Beberapa jenis ubat yang harus digunakan dengan berhati-hati oleh orang-orang dengan sindrom Gilbert, yaitu:

  • Parasetamol
  • Irinotecan, sejenis ubat kemoterapi dalam rawatan barah
  • Kelas antivirus perencat protein (perencat protease), yang merupakan sejenis ubat untuk merawat HIV dan hepatitis C.

Sekiranya anda menghidapi sindrom Gilbert, berjumpa dengan doktor anda sebelum menggunakan sebarang ubat untuk mengelakkan kesan sampingan.