Keluarga

Penyakit kencing sirap maple adalah genetik, sehingga tidak dapat dicegah

Penyakit kencing sirap maple (MSUD) atau penyakit kencing sirap maple adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang ini menjadikan tubuh tidak dapat memproses asid amino, menyebabkan penumpukan bahan berbahaya di dalam air kencing dan darah.

Dalam keadaan normal, tubuh manusia dapat memproses protein dari ikan dan daging menjadi asam amino dan membuang bahan yang tidak diperlukan oleh tubuh. Asid amino adalah bahan yang dihasilkan setelah tubuh mencerna protein dari makanan yang dimakan.

Pada pesakit dengan penyakit kencing sirap maple, asid amino leucine, isoleucine, dan valine tidak dapat diproses secara normal. Walaupun asid amino dalam tahap tinggi dapat membahayakan tubuh. Ketidakupayaan tubuh untuk mencerna asid amino dalam penyakit ini disebabkan oleh gangguan genetik yang menghalang pengeluaran enzim pencernaan protein.

Mutasi gen penyebab penyakit

Kanak-kanak dengan penyakit kencing sirap maple mewarisi dua salinan gen yang dimutasi masing-masing dari ayah dan ibunya. Sekiranya anda hanya mempunyai satu gen, anak anda hanya akan menjadi pembawa MSUD. Sekiranya calon bapa membawa gen MSUD dan ibu kandung juga membawa gen MSUD, maka anak mereka mempunyai peluang 25% untuk mengembangkan MSUD, dan kemungkinan 50% menjadi pembawa penyakit MSUD gen. Di sinilah pentingnya memaklumkan sekiranya ada ahli keluarga yang mempunyai sejarah penyakit ini.

Walaupun tidak ada cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, doktor anda dapat memeriksa sama ada anda dan pasangan anda berisiko mempunyai bayi dengan penyakit kencing sirap maple atau gangguan warisan lain melalui ujian genetik.

Selepas bayi dilahirkan, penyakit kencing sirap maple dapat dikenali dengan gejala yang muncul pada hari-hari awal atau minggu setelah kelahiran. Oleh itu, berhati-hatilah jika anak anda mengalami keadaan berikut:

  • Air kencing dan peluh yang berbau manis
  • Tiada kenaikan berat badan
  • Tidak mahu menyusu
  • Gag
  • Otot kaku atau lemas
  • Kejang
  • Cerewet
  • Selalunya kelihatan lemah
  • Susah bernafas
  • Corak tidur yang tidak normal

Semakin cepat keadaan bayi diperiksa oleh doktor, rawatan akan lebih cepat dan tepat. Pengendalian yang betul juga dapat mencegah bayi yang sakit daripada mengalami komplikasi MSUD, seperti koma, kerosakan otak, kebutaan, asidosis metabolik, gangguan mental, kelambatan pertumbuhan, dan bahkan kematian. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal dan serangkaian pemeriksaan sokongan dengan ujian darah, air kencing, dan genetik.

Mengiringi Kanak-kanak dengan Penyakit Urin Maple Syrup

Pada kanak-kanak yang didiagnosis dengan MSUD, perlu menilai keadaan secara berkala kepada pakar pediatrik. Doktor akan memastikan pertumbuhan dan perkembangannya sesuai, dan memantau status pemakanan si kecil. Rawatan untuk mengubati penyakit kencing sirap maple itu sendiri mesti dilakukan secara berterusan seumur hidup, seperti ujian darah untuk memantau tahap asid amino tubuh secara berterusan.

Berikut adalah beberapa panduan untuk membantu kanak-kanak dengan penyakit kencing sirap maple.

  • Pengurusan diet dan pemakanan

    Kanak-kanak dengan MSUD perlu ditemani oleh pakar pediatrik yang pakar dalam pemakanan dan penyakit metabolik untuk menjalani diet rendah protein untuk mengurangkan kadar asid amino, terutamanya isoleucine, valine, dan leucine.

  1. Secara umum, orang dengan penyakit sirap maple perlu membatasi penggunaan makanan berprotein tinggi, seperti telur ayam, ikan, daging, keju, kacang, walaupun bahan-bahan ini diperlukan untuk perkembangannya.
  2. Sebilangan kanak-kanak mungkin perlu mengambil suplemen valine dan isoleucin.
  3. Penyusuan susu ibu dan bayi perlu dipantau kerana susu formula umumnya mengandungi asid amino. Bayi dengan penyakit kencing sirap maple biasanya diberi susu formula khas yang rendah protein tetapi mengandungi mineral, vitamin, dan asid amino lain yang diperlukan oleh si kecil.
  • Mengendalikan keadaan kecemasan

    Doktor anda mungkin mencadangkan untuk mengganti makanan dan susu yang umumnya mengandungi protein dengan makanan tambahan asid amino dan minuman dengan kandungan gula yang tinggi. Sebaliknya, bayi dengan MSUD yang terus mengalami cirit-birit perlu segera dirujuk ke jabatan kecemasan untuk meneteskan intravena untuk mencegah dehidrasi.

    Ibu bapa harus membawa nota atau risalah mengenai menangani keadaan ini ketika pergi ke unit kecemasan, kerana ada kemungkinan doktor yang merawat anak anda tidak pernah merawat pesakit MSUD sebelumnya.

  • Pemindahan hati

    Pesakit dengan penyakit kencing sirap maple yang menjalani pemindahan hati dapat menjalani kehidupan normal tanpa gangguan metabolik. Walau bagaimanapun, prosedur pemindahan hati juga mempunyai risiko tersendiri, oleh itu pesakit yang menjalaninya perlu mengambil ubat untuk menekan sistem imun seumur hidup.

Merawat dan membantu kanak-kanak dengan gangguan MSUD atau gangguan metabolik lain memang memerlukan kesabaran. Tanpa rawatan, pesakit MSUD akan mengalami gejala yang mengancam nyawa, seperti kerosakan otak, kelewatan perkembangan, sawan, atau bahkan koma dan kematian. Walau bagaimanapun, dengan bantuan yang betul dan berkala, kanak-kanak dengan penyakit kencing sirap maple dapat menjalani kehidupan yang aktif dan normal.