Kesihatan

Myelofibrosis - Gejala, sebab dan rawatan

Myelofibrosis adalah sejenis barah sumsum tulang yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menghasilkan sel darah. Keadaan ini menyebabkan pertumbuhan tisu parut di sumsum tulang, mengakibatkan pengeluaran sel darah terganggu.

Pesakit dengan myelofibrosis sering tidak mempunyai gejala pada permulaan penyakit. Namun, ketika gangguan dalam produksi sel darah di sumsum tulang memburuk, pesakit akan mengalami gejala anemia, seperti pucat dan keletihan, dan pendarahan yang mudah.

Gejala Myelofibrosis

Gejala myelofibrosis sering tidak dapat dilihat pada mulanya, sehingga banyak penderita tidak menyedari kemunculan penyakit ini. Namun, ada beberapa gejala yang muncul ketika penyakit itu berkembang dan mula mengganggu pengeluaran sel darah. Gejala ini merangkumi:

  • Gejala anemia, seperti keletihan, kulit pucat, dan sesak nafas.
  • Sakit di kawasan sekitar tulang rusuk, kerana limpa membesar.
  • Demam.
  • Kerap berpeluh.
  • Tiada selera.
  • Pengurangan berat.
  • Lebam kulit dengan mudah.
  • Hidung berdarah.
  • Gusi berdarah.

Penyebab Myelofibrosis

Myelofibrosis berlaku apabila sel stem di sumsum tulang mengalami mutasi atau perubahan DNA (gen). Sel induk ini seharusnya memiliki kemampuan untuk membagi menjadi beberapa sel khusus yang membentuk darah, seperti sel darah merah, sel darah putih, dan platelet.

Selepas itu, sel induk darah yang bermutasi akan mereplikasi dan membahagi sehingga semakin banyak sel yang berubah. Keadaan ini menyebabkan kesan serius terhadap pengeluaran sel darah dan menyebabkan pertumbuhan tisu parut di sumsum tulang.

Walaupun sering dikaitkan dengan mutasi atau perubahan gen, myelofibrosis tidak diturunkan dari ibu bapa.

Terdapat beberapa faktor risiko yang meningkatkan risiko mutasi gen ini, iaitu:

  • Meningkat Umur

    Myelofibrosis boleh menyerang sesiapa sahaja, tetapi paling kerap dijumpai pada orang yang berumur 50 tahun ke atas.

  • Mengalami gangguan sel darah

    Orang dengan gangguan sel darah, seperti trombositemia penting atau polycythemia vera, mungkin mempunyai myelofibrosis.

  • Pendedahan kepada bahan kimia tertentu

    Risiko myelofibrosis akan meningkat jika anda sering terdedah kepada bahan kimia industri, seperti toluena dan benzena.

  • Pendedahan sinaran

    Orang yang terdedah kepada tahap radiasi yang sangat tinggi lebih berisiko terkena myelofibrosis.

Bila hendak berjumpa doktor

Kadang-kadang penghidap tidak menyedari bahawa keluhan yang mereka alami adalah gejala myelofibrosis. Dapatkan nasihat doktor sekiranya anda mengalami simptom di atas, terutamanya jika gejala tidak membaik.

Pesakit dengan myelofibrosis perlu melakukan pemeriksaan berkala dengan pakar hematologi. Ini bertujuan untuk memantau perkembangan penyakit ini, serta untuk mengantisipasi dan mengesan komplikasi awal.

Diagnosis Myelofibrosis

Doktor akan memulakan pemeriksaan dengan menanyakan simptom pesakit, kemudian memeriksa nadi, tekanan darah, dan memeriksa kawasan perut dan kelenjar getah bening.

Pemeriksaan fizikal dilakukan untuk mencari tanda-tanda myelofibrosis, seperti kulit pucat akibat anemia hingga pembengkakan limpa. Di samping itu, doktor juga akan melakukan pemeriksaan sokongan berikut:

  • ujian darah

    Doktor akan melakukan ujian kiraan darah lengkap untuk menentukan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan platelet. Kecurigaan terhadap myelofibrosis akan lebih kuat jika jumlah sel darah terlalu banyak atau terlalu sedikit, dan terdapat sel darah yang berbentuk tidak normal.

  • Imbas

    Imbasan ultrasound perut dapat digunakan untuk melihat apakah limpa membesar atau tidak. Limpa yang membesar boleh menjadi tanda myelofibrosis.

  • Aspirasi sumsum tulang dan biopsi

    Biopsi dan aspirasi sumsum tulang dilakukan dengan mengambil sampel darah dan tisu sumsum tulang pesakit menggunakan jarum halus. Sampel tisu kemudian akan diperiksa di makmal untuk melihat apakah ada gangguan.

  • Ujian genetik

    Ujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah atau sumsum tulang pesakit untuk diperiksa di makmal. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mencari mutasi gen dalam sel darah yang berkaitan dengan myelofibrosis.

Rawatan Myelofibrosis

Setelah pesakit disahkan menghidap myelofibrosis, doktor akan berbincang dengan pesakit dan keluarganya mengenai langkah-langkah rawatan yang perlu diambil. Kaedah rawatan berikut tersedia untuk merawat myelofibrosis:

  • Pemindahan darah

    Pemindahan darah secara berkala dapat meningkatkan jumlah sel darah merah dan melegakan gejala anemia.

  • Dadah

    Ubat-ubatan seperti thalidomide dan lenalidomide dapat membantu meningkatkan jumlah sel darah dan mengecilkan limpa. Ubat ini boleh digabungkan dengan ubat kortikosteroid.

  • Ubat JAK2 iperencat

    Ubat penghambat JAK2 diberikan untuk memperlambat atau menghentikan mutasi gen yang menyebabkan pertumbuhan sel barah.

  • Kemoterapi

    Kemoterapi dilakukan dengan memberi ubat untuk membunuh sel barah. Ubat ini boleh diberikan dalam bentuk tablet atau melalui suntikan.

  • Radioterapi

    Radioterapi adalah penggunaan sinaran sinar khas untuk membunuh sel. Radioterapi dilakukan sekiranya limpa membesar. Rawatan ini dapat membantu mengurangkan ukuran limpa.

  • Pemindahan sumsum tulang

    Pemindahan sumsum tulang dilakukan sekiranya myelofibrosis sangat teruk. Ini dilakukan untuk menggantikan sumsum tulang yang rosak dengan sumsum tulang yang sihat.

Komplikasi Myelofibrosis

Myelofibrosis boleh menyebabkan komplikasi serius jika tidak dirawat dengan segera. Beberapa komplikasi ini adalah:

  • Peningkatan tekanan darah di vena hati (hipertensi portal).
  • Sakit belakang kronik kerana limpa yang membesar.
  • Pertumbuhan tumor di bahagian tubuh tertentu.
  • Pendarahan gastrousus.
  • Myelofibrosis berubah menjadi leukemia

Pencegahan Myelofibrosis

Myelofibrosis tidak dapat dicegah, tetapi risikonya dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan medis secara berkala. Dengan cara itu, myelofibrosis dapat dikesan lebih awal dan dapat dirawat dengan segera. Oleh itu, anda juga perlu segera berjumpa doktor sekiranya anda mengalami simptom penyakit ini.

Pendedahan bahan kimia dan radiasi di persekitaran kerja juga berisiko menyebabkan myelofibrosis. Sekiranya anda bekerja di tempat yang sering terdedah kepada bahan kimia atau radiasi, gunakan peralatan pelindung diri yang memenuhi piawaian keselamatan kerja dan lakukan pemeriksaan kesihatan-naik pekerja secara berkala.