Thrombophilia adalah keadaan di mana proses semula jadi pembekuan darah di dalam badan meningkat. Thrombophilia sering disebut sebagai penyakit darah tebal.
Thrombophilia tidak mempunyai gejala. Walau bagaimanapun, pembekuan darah yang terbentuk akibat pembekuan darah berlebihan boleh membahayakan. Pembekuan darah boleh berlaku di arteri dan urat. Arteri adalah saluran darah yang berfungsi sebagai saluran untuk mengalirkan darah ke organ dan tisu badan, sementara vena adalah saluran darah yang berfungsi sebagai saluran untuk mengembalikan darah dari organ atau tisu badan ke jantung.
Gumpalan darah yang berlaku di urat, atau biasa dikenal sebagai trombosis urat dalam, adalah masalah yang sering dihadapi. Gejala yang biasanya muncul adalah bengkak dan sakit di kaki, dan kulit kelihatan merah. Keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi dalam bentuk embolisme paru, iaitu ketika bekuan darah keluar ke arteri pulmonari. Gejala yang timbul ketika emboli paru adalah sakit dada, sakit ketika batuk, sesak nafas, atau penurunan kesedaran.
Gumpalan darah juga dapat terjadi di bahagian tubuh yang lain, seperti otak dan jantung, mengakibatkan stroke atau serangan jantung pada usia muda. Selain itu, trombofilia berisiko menyebabkan masalah semasa kehamilan, seperti keguguran berulang atau preeklamsia.
Punca Thrombophilia
Thrombophilia timbul kerana ketidakseimbangan zat semula jadi tubuh yang berperanan dalam proses pembekuan darah, salah satunya disebabkan oleh faktor genetik yang diwarisi (turun temurun). Thrombophilia yang dikaitkan dengan faktor genetik ini mempunyai beberapa jenis, iaitu:
- Kekurangan protein C, protein S, atau antithrombin III.Protein C, protein S, dan antithrombin III adalah bahan semula jadi badan yang bersifat antikoagulan atau berfungsi untuk mencegah pembekuan darah dari berlaku. Apabila jumlah bahan ini dikurangkan, proses pencegahan pembekuan darah juga akan terganggu. Kesannya, pembekuan darah akan meningkat. Selain keturunan, keadaan ini juga boleh disebabkan oleh penyakit, seperti penyakit buah pinggang.
- Prothrombin 202110. Prothrombin adalah protein yang membantu proses pembekuan darah. Dalam keadaan ini, penghasilan prothrombin meningkat sehingga pembekuan berlaku secara berlebihan.
- Faktor V Leiden. Mirip dengan prothrombin 20210, Factor V Leiden juga merupakan sejenis trombofilia yang disebabkan oleh gangguan genetik. Walau bagaimanapun, lokasi mutasi gen yang berlaku pada faktor V Leiden dan prothrombin 20210 adalah berbeza.
Selain disebabkan oleh keturunan, trombofilia juga boleh disebabkan atau dicetuskan oleh beberapa faktor lain, seperti:
- Semakin meningkat usia
- Kehamilan
- Imobilisasi atau tidak bergerak dalam jangka masa yang lama
- Keradangan
- Obesiti
- Sindrom antiphospholipid
- Anemia sel sabit atau anemia hemolitik
- Kanser
- Diabetes
- Penggunaan pil kawalan kelahiran
- Sedang menjalani terapi penggantian hormon
Diagnosis Thrombophilia
Seseorang yang mempunyai darah beku pada usia di bawah 40 tahun, disyaki menghidap trombofilia. Di samping itu, untuk mendiagnosis trombofilia, doktor boleh melakukan ujian darah dan ujian darah ini dapat dilakukan berulang kali. Namun, ada beberapa ketentuan mengenai waktu sebelum ujian dijalankan.
Bagi pesakit yang menderita trombosis urat dalam atau embolisme paru, sering kali perlu menunggu beberapa minggu atau bulan selepas pemulihan, untuk menjalani ujian. Begitu juga, pesakit yang menggunakan ubat penipisan darah (antikoagulan), seperti warfarin, hanya dapat diuji 4-6 minggu setelah penggunaan ubat dihentikan.
Apabila ujian darah yang dilakukan menunjukkan bahawa pesakit mempunyai trombofilia, maka ujian lebih lanjut akan dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih terperinci. Pesakit akan dinasihatkan untuk berunding secara langsung dengan pakar darah (ahli hematologi).
Rawatan Thrombophilia
Orang dengan trombofilia pada amnya tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, doktor perlu melihat berapa banyak risiko yang mungkin berlaku kerana peningkatan pembekuan darah. Jumlah risiko yang ada bergantung pada:
- Umur
- Cara hidup
- Sejarah perubatan dan ubat semasa
- Jenis trombofilia yang dihidapi
- Berat
Penggunaan ubat biasanya bertujuan untuk mengatasi komplikasi trombofilia, seperti: trombosis urat dalam atau embolisme paru. Dadah yang digunakan untuk merawat pembekuan darah yang berlebihan di dalam badan adalah pengencer darah, seperti warfarin atau heparin.
Warfarin adalah ubat penipisan darah yang banyak dipengaruhi oleh makanan dan ubat lain yang juga dimakan. Agar rawatan berkesan, doktor akan meningkatkan atau menurunkan dos warfarin mengikut keputusan ujian darah INR. INR berfungsi untuk menilai masa pembekuan darah seseorang. Berunding dengan doktor anda mengenai nilai INR yang disyorkan, untuk mengelakkan pembentukan bekuan darah lagi.
