Osteopetrosis adalah keadaan ketumpatan tulang yang tidak normal, yang menjadikannya mudah patah. Keadaan ini dipicu oleh gangguan fungsi osteoklas, sejenis sel tulang. Dalam keadaan normal, osteoklas berfungsi memecah tisu tulang lama ketika tisu tulang baru tumbuh. Pada orang dengan osteopetrosis, osteoklas tidak memusnahkan tisu tulang, menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak normal.
Osteopetrosis adalah gangguan kerana keturunan, jadi tidak dapat dicegah. Pemeriksaan rutin untuk gangguan genetik sebelum bersalin, diikuti dengan perawatan dan terapi yang sesuai, dapat membantu penderita osteoporosis menjalani kehidupan normal.
Gejala Osteopetrosis
Pakar membahagikan osteopetrosis kepada beberapa jenis, yang masing-masing mempunyai pelbagai gejala, iaitu:
- Osteopetrosis dominan autosom (ADO).
ADO adalah osteopetrosis ringan, yang biasanya menyerang orang berusia 20-40 tahun. ADO adalah jenis osteopetrosis yang paling biasa, dan dianggarkan berlaku pada 1 dari 20 ribu orang.
Pesakit dengan osteopetrosis mempunyai risiko penurunan pada kanak-kanak sebanyak 50 peratus. Satu mutasi gen dari kedua ibu bapa cukup untuk mencetuskan ADO pada seseorang.
Dalam beberapa kes, ADO tidak menyebabkan gejala. Tetapi pada sesetengah pesakit, ADO boleh menyebabkan sejumlah gejala seperti sakit kepala, patah tulang di banyak tempat, jangkitan tulang (osteomielitis), artritis degeneratif (osteoarthritis), dan scoliosis atau keadaan yang tidak normal di tulang belakang.
- Osteoporosis resesif autosomaletrosis (ARO).
ARO adalah jenis osteopetrosis yang teruk, yang boleh mempengaruhi bayi walaupun bayi masih dalam kandungan. Bayi dengan ARO mempunyai tulang yang sangat rapuh. Walaupun semasa bersalin, tulang bahu bayi boleh patah.
Sehingga usia satu tahun, bayi dengan ARO menunjukkan gejala anemia dan trombositopenia (kekurangan sel darah platelet). Gejala lain yang boleh muncul termasuk kelumpuhan otot muka, hipokalsemia (tahap kalsium rendah), kehilangan pendengaran, jangkitan berulang, pertumbuhan perlahan, perawakan pendek, gigi tidak normal, dan pembesaran hati dan limpa. Dalam kes yang lebih teruk, penghidap ARO dapat mengalami kelainan otak, keterbelakangan mental, dan kejang yang kerap.
Seseorang boleh mengembangkan ARO jika dia mewarisi gen yang dimutasi dari setiap ibu bapa. Walau bagaimanapun, ibu bapa yang membawa gen tersebut mungkin tidak menghidap penyakit ini.
ARO jarang berlaku, dan hanya berlaku pada 1 dari 250,000 orang. Walau bagaimanapun, keadaan ini sangat berbahaya. Sekiranya tidak dirawat, rata-rata kanak-kanak dengan ARO hidup kurang dari 10 tahun.
- Osteopetrosis autosomal pertengahan (IAO).
IAO adalah sejenis osteopetrosis yang boleh diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa. Osteopetrosis jenis ini juga jarang berlaku.
Walaupun IAO tidak mengancam nyawa seperti ARO, ia boleh mencetuskan penumpukan kalsium di otak. Keadaan ini boleh menyebabkan penghidap IAO mengalami keterbelakangan mental.
- Berpaut X osteopetrosis.
Jenis osteopetrosis ini diwarisi melalui kromosom X. Gejala yang muncul pada jenis osteopetrosis ini adalah gangguan sistem imun yang boleh menyebabkan perkembangan jangkitan yang lebih teruk, dan juga limfedema. Gejala Lain Osteoporosis berkaitan X adalah displasia ectodermal anhidrotik, yang merupakan penyakit kulit yang ditandai dengan kekurangan rambut di kepala dan badan, serta kurangnya kemampuan tubuh untuk menghasilkan peluh.
Punca Osteopetrosis
Osteopetrosis disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang terlibat dalam pengembangan dan fungsi osteoklas, sel yang berperanan dalam proses pemecahan tulang.
Setiap jenis osteopetrosis disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza, seperti yang dijelaskan di bawah:
- Mutasi pada gen CLCN7 diketahui menyebabkan sebahagian besar osteopetrosis dominan autosom, 10-15% kes osteopetrosis resesif autosom, dan sebilangan kes osteopetrosis autosomal pertengahan.
- 50% kes resesif autosom disebabkan oleh mutasi pada gen TCIRG1.
- Osteoporosis berkaitan X disebabkan oleh mutasi pada gen IKBKG. Gen ini terletak pada kromosom X. Kromosom adalah bahagian sel yang mengandungi maklumat genetik, salah satunya adalah untuk mengatur hubungan seks. Pada lelaki yang mempunyai satu kromosom X, mutasi hanya dalam satu salinan gen di setiap sel, akan mencetuskan gangguan ini. Manakala pada wanita, yang mempunyai dua kromosom X, mutasi mesti terjadi pada dua salinan gen. Oleh itu, Osteoporosis berkaitan X biasanya berlaku pada lelaki.
- Dalam 30% kes osteopetrosis, penyebabnya tidak diketahui.
Diagnosis Osteopetrosis
Diagnosis osteopetrosis dapat diperoleh melalui ujian pencitraan, seperti pemeriksaan sinar-X. Pemeriksaan sinar-X akan membantu doktor untuk melihat sama ada terdapat jangkitan atau patah tulang. Ujian pencitraan lain, seperti imbasan CT atau MRI, juga boleh dilakukan sebagai penyelidikan.
Bagi pesakit dengan osteopetrosis yang teruk, sampel darah akan diambil untuk ujian di makmal. Dalam keadaan ini, kadar kalsium dalam darah akan rendah, dan tahap asid fosfatase dan hormon calcitriol meningkat.
Rawatan Osteopetrosis
Osteopetrosis pada pesakit dewasa tidak perlu dirawat, kecuali menyebabkan komplikasi. Dalam keadaan ini, doktor akan merawat patah tulang, atau melakukan prosedur penggantian sendi.
Sebaliknya, osteopetrosis pada bayi harus segera dirawat. Beberapa kaedah untuk merawat bayi dengan osteopetrosis termasuk:
- Memberi vitamin D untuk merangsang sel-sel osteoklas, sehingga proses pemecahan tulang dapat berjalan dengan normal.
- Memberi calcitriol disertai dengan sekatan pengambilan kalsium.
- Terapi hormon eritropoietin untuk merawat anemia.
- Pentadbiran kortikosteroid untuk merangsang pemecahan tulang dan merawat anemia. Kaedah ini mungkin perlu digunakan selama beberapa bulan atau beberapa tahun, dan bukan kaedah pilihan untuk merawat osteopetrosis.
- Pembedahan untuk merawat patah tulang.
- Pemindahan sumsum tulang, untuk merawat penyakit sumsum tulang dan gangguan metabolik. Walaupun agak berisiko, faedah yang diperoleh dari kaedah ini melebihi risiko.
Komplikasi Osteopetrosis
Sejumlah komplikasi yang dapat dialami oleh pesakit dengan osteopetrosis, antara lain, adalah kegagalan sumsum tulang disertai dengan anemia, pendarahan, dan jangkitan yang teruk. Selain itu, pesakit dengan osteopetrosis juga dapat mengalami halangan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan.
