Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang menyebabkan gangguan tisu penghubung. Sindrom Marfan mempengaruhi pelbagai penyakit organ, seperti kerangka, mata, jantung, saluran darah, paru-paru, dan sistem saraf.
Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang berlaku pada 1 daripada 5,000 orang di seluruh dunia. Sindrom ini boleh menyebabkan gejala ringan, tetapi seiring bertambahnya usia, sindrom Marfan boleh memberi kesan buruk kepada kesihatan. Bahkan dalam beberapa kes, sindrom Marfan boleh menyebabkan komplikasi serius yang boleh mengancam nyawa.
Punca Sindrom Marfan
Penyebab sindrom Marfan adalah mutasi pada gen yang mengatur pembentukan tisu penghubung. Salah satu protein yang terganggu dalam pembentukannya adalah protein fibrillin-1. Gangguan pada protein ini akan menyebabkan gangguan keanjalan dan kestabilan tisu penghubung di seluruh badan.
Sebilangan besar kes sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang diwarisi. Oleh itu, apabila seseorang ibu bapa menghidap sindrom ini, keturunan berisiko menghidap sindrom Marfan. Walau bagaimanapun, dalam 25% kes, sindrom Marfan berlaku akibat mutasi genetik spontan yang tidak dipengaruhi oleh keturunan.
Gejala Sindrom Marfan
Sindrom Marfan adalah gangguan kongenital sejak lahir. Walau bagaimanapun, sindrom ini sering hanya dikesan ketika memasuki usia remaja. Beberapa tanda dan gejala yang sering dialami oleh penghidap sindrom Marfan adalah:
1. Postur yang tidak berkadarrsional
Seseorang yang menderita sindrom Marfan umumnya mempunyai perawakan tinggi dan kurus. Cuma, lengan, kaki, dan jari, kelihatan tidak seimbang atau terlalu panjang untuk ukurannya.
Selain itu, beberapa penghidap juga cenderung mengalami gangguan tulang, seperti scoliosis atau tulang belakang yang melengkung. Bahkan ada yang tulang dada tidak berkembang sepenuhnya, iaitu menonjol keluar atau cekung ke dalam.
2. Gigi tumbuh secara tidak teratur
Selain postur badan yang tidak seimbang, orang dengan sindrom Marfan juga mengalami masalah pergigian. Gigi orang dengan sindrom Marfan biasanya tumbuh tidak teratur, malah cenderung menumpuk.
3. Selalunya mengalami masalah mata
Orang dengan sindrom Marfan sering mengalami gangguan mata. Kira-kira 1 dari 6 orang dengan sindrom Marfan mengalami dislokasi lensa (pergeseran lensa) pada satu mata atau kedua-dua mata. Sebilangan dari mereka juga menderita rabun jauh, katarak, dan glaukoma.
4. Gangguan jantung dan saluran darah
Kira-kira 90% orang dengan sindrom Marfan menderita gangguan fungsi jantung dan saluran darah. Salah satu jenis masalah jantung yang paling biasa adalah pembedahan aorta. Keadaan ini boleh menyebabkan pendarahan di dinding saluran darah yang boleh membawa maut dan menyebabkan kematian.
5. Fungsi paru-paru tidak optimum
Sindrom Marfan juga boleh menyebabkan paru-paru tidak berfungsi dengan normal. Ini berlaku kerana perubahan pada tisu paru-paru. Selain gangguan fungsi, orang dengan sindrom Marfan juga lebih berisiko menderita asma, radang paru-paru, bronkitis, dan penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD).
Orang dengan sindrom Marfan perlu berjumpa doktor secara berkala. Rawatan yang tepat dapat meningkatkan kualiti hidup orang dengan sindrom ini, termasuk meminimumkan risiko komplikasi serius yang dapat mengancam nyawa.
