Hati-hati, kekurangan enzim boleh mencetuskan penyakit ini

Enzim adalah salah satu jenis protein dalam sel yang mempunyai peranan penting untuk tubuh. Terdapat pelbagai jenis enzim untuk fungsi yang berbeza. Kekurangan penghasilan enzim boleh menyebabkan gangguan metabolik yang membawa kepada penyakit serius.

Enzim memainkan peranan penting dalam proses metabolik. Metabolisme merangkumi reaksi kimia yang berlaku di dalam badan untuk menghasilkan tenaga, termasuk pemecahan lemak, karbohidrat, dan protein. Apabila pengeluaran atau fungsi enzim terganggu, proses metabolik dalam badan terganggu.

Pelbagai Penyakit Kerana Kekurangan Enzim

Gangguan metabolik akibat kekurangan enzim adalah dari pelbagai jenis, salah satunya adalah gangguan metabolik keturunan. Pesakit dengan gangguan ini biasanya mengalami gejala dalam bentuk penurunan selera makan, muntah, penyakit kuning (penyakit kuning), penurunan berat badan, sakit perut, keletihan, kelambatan pertumbuhan, sawan, dan koma.

Gejala gangguan metabolik akibat kekurangan enzim, dapat muncul secara beransur-ansur atau tiba-tiba, yang dipicu oleh pelbagai faktor. Contohnya, kerana pengaruh dadah dan makanan. Berikut adalah beberapa jenis penyakit metabolik kerana kekurangan enzim yang turun temurun (genetik), bersama dengan gangguan dan penyakit yang mungkin berlaku:

• Penyakit Fabry Penyakit

  Keadaan ini disebabkan oleh kekurangan enzim ceramide trihexosidase atau alpha-galactosidase-A. Kesannya boleh menyebabkan gangguan jantung dan buah pinggang.

• Penyakit kencing sirap maple

  Kekurangan enzim jenis ini mencetuskan penumpukan asid amino dan menyebabkan kerosakan saraf dan air kencing yang menyerupai bau sirap.

• Phenylketonuria

  Keadaan ini berlaku kerana kekurangan enzim PAH, yang menyebabkan tahap fenilalanin dalam darah tinggi. Phenylketonuria boleh menyebabkan penghidap mengalami kerencatan mental.

• Penyakit Nimann-Pilih

  Penyakit ini disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosom (ruang dalam sel yang berfungsi untuk membuang sisa metabolik). Kesannya dalam bentuk kerosakan saraf, kesukaran makan dan pembesaran hati pada bayi.

• Sindrom Hurler

  Sama seperti penyakit Nimann-Pick, sindrom Hurler juga disebabkan oleh kekurangan enzim dalam lisosom. Keadaan ini boleh menyebabkan kerencatan pertumbuhan dan struktur tulang yang tidak normal.

• Penyakit Tay-Sachs

  Sama seperti dua penyakit sebelumnya, keadaan ini dipicu oleh kekurangan enzim dalam lisosom. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kerosakan saraf pada bayi, dan biasanya hanya dapat bertahan pada usia 4-5 tahun.

Mengatasi Penyakit Kerana Kekurangan Enzim

Pada dasarnya penyakit akibat kekurangan enzim yang turun temurun tidak dapat diubati. Usaha rawatan ditujukan untuk mengatasi gangguan metabolik yang terjadi, yaitu dengan:

• Menggantikan enzim yang tidak aktif atau hilang untuk membantu menormalkan metabolisme.
• Kurangkan pengambilan makanan dan ubat yang tidak dapat dicerna dengan betul.
• Detoksifikasi darah untuk menghilangkan penumpukan bahan toksik akibat gangguan metabolik.

Walaupun jarang berlaku, gangguan metabolik akibat penyakit keturunan dapat membatasi penderita untuk melakukan aktiviti harian. Sekiranya keadaan yang dialami cukup serius, pesakit mungkin memerlukan rawatan di hospital kerana keadaan kecemasan tertentu. Dapatkan nasihat doktor sekiranya anda menemui gejala kekurangan enzim seperti yang disebutkan di atas, sehingga mereka dapat diperiksa dan dirawat sebelum keadaan bertambah buruk.