Kesihatan

Neurofibromatosis Jenis 2 - Gejala, sebab dan rawatan

Neurofibromatosis type 2 (NF2) adalah gangguan genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor jinak pada tisu saraf di otak, saraf tunjang, dan sel saraf. Schwanoma vestibular atau neuroma akustik adalah tumor jinak yang sering timbul akibat neurofibromatosis jenis 2.

Neurofibromatosis jenis 2 adalah keadaan yang kurang biasa daripada neurofibromatosis jenis 1. NF2 biasanya berlaku pada setiap satu dalam 25,000 kelahiran. Gejala neurofibromatosis jenis 2 biasanya akan mula muncul pada masa dewasa muda, sekitar usia 20 tahun. Gejala yang sering muncul, iaitu gangguan pendengaran, deringan di telinga, dan gangguan keseimbangan.

Sebab Neurofibromatosis Jenis 2

Neurofibromatosis jenis 2 disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom 22 atau gen NF2. Mutasi genetik ini mengakibatkan gangguan dalam pengeluaran protein merlin. Ini seterusnya membawa kepada pertumbuhan sel saraf yang tidak terkawal.

Punca sebenar mutasi gen ini tidak diketahui. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang bapa atau ibu mereka mempunyai neurofibromatosis jenis 2 mempunyai risiko 50% untuk menghidap gangguan tersebut.

Gangguan ini juga boleh berlaku secara rawak tanpa sejarah keluarga NF2. Keadaan ini dipanggil Mozek NF2. anak dengan Mozek NF2 umumnya mempunyai simptom yang lebih ringan.

Gejala Neurofibromatosis Jenis 2

Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) akan menyebabkan pertumbuhan tumor jinak pada sel saraf. Pertumbuhan tumor boleh berlaku di mana-mana saraf. Terdapat beberapa jenis tumor yang boleh timbul disebabkan oleh NF 2, iaitu:

  • Neuroma akustik, yang merupakan tumor jinak yang tumbuh di saraf yang menghubungkan telinga dan otak
  • Glioma merangkumiependymoma, iaitu tumor yang tumbuh pada sel glial di otak dan saraf tunjang
  • Meningioma adalah tumor yang tumbuh di meninges (membran pelindung) yang mengelilingi otak dan tulang belakang
  • Schwannoma, yang merupakan tumor yang timbul di sel-sel yang menutupi sel-sel saraf

Walaupun gejala dan aduan lebih kerap berlaku pada orang dewasa muda, neurofibromatosis jenis 2 juga boleh menyebabkan: katarak kortikal remaja, iaitu katarak yang muncul pada kanak-kanak.

Aduan yang timbul bergantung pada tempat tumor tumbuh. Namun, secara umum, beberapa gejala atau aduan yang sering menunjukkan NF2 adalah:

  • Tinnitus
  • Gangguan keseimbangan
  • Gangguan pendengaran
  • Gangguan penglihatan dan glaukoma

  • Kerosakan ingatan
  • Mati rasa di muka, lengan atau kaki
  • Kejang
  • Vertigo
  • Gangguan menelan
  • Artikulasi ketika bercakap menjadi kurang jelas
  • Benjolan muncul di bawah kulit
  • Kesakitan kerana neuropati periferal
  • Sakit belakang

Bila hendak berjumpa doktor

Tanyakan kepada doktor anda jika anda mengalami sebarang gejala neurofibromatosis jenis 2 yang disebutkan di atas. Pengesanan dan rawatan awal diharapkan dapat mencegah perkembangan tumor dan komplikasi akibat NF2.

Diagnosis Neurofibromatosis Jenis 2

Doktor akan bertanya mengenai gejala pesakit, sejarah perubatan, dan sejarah keluarga neurofibromatosis jenis 2. Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan neurologi, pemeriksaan telinga, dan pemeriksaan mata. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan pemeriksaan tambahan dalam bentuk:

  • Imbasan dengan imbasan MRI atau CT, untuk mengesan schwannoma, neuroma akustik, meningioma, atau glioma
  • Ujian genetik, untuk menentukan sama ada terdapat mutasi gen

Sekiranya anda atau pasangan anda menderita neurofibromatosis jenis 2, ujian genetik juga dapat dilakukan sejak anak berada dalam kandungan. Ini bertujuan untuk menentukan sama ada neurofibromatosis jenis 2 diturunkan ke janin.

Rawatan Neurofibromatosis Jenis 2

Neurofibromatosis jenis 2 tidak dapat disembuhkan. Rawatan akan disesuaikan dengan gejala dan keluhan yang timbul. Beberapa langkah rawatan yang akan dilakukan oleh doktor adalah:

Pemerhatian

Doktor akan membuat pemerhatian atau pemerhatian rutin. Ini dilakukan untuk mengetahui perkembangan tumor yang tumbuh ketika mengalami neurofibromatosis jenis 2. Sekiranya aduan atau gejala muncul semasa pemerhatian, doktor akan melakukan terapi mengikut keadaan.

Semasa pemerhatian, doktor akan melakukan imbasan MRI secara berkala untuk melihat pertumbuhan tumor serta pemeriksaan mata dan telinga secara berkala.

Fisioterapi

Fisioterapi yang dilakukan pada neurofibromatosis jenis 2 akan disesuaikan dengan gangguan atau keluhan yang dialami oleh pesakit. Sebagai contoh, jika pesakit mengalami gangguan pendengaran, terapi akan dilakukan untuk melatih cara berkomunikasi dengan orang lain, itu mungkin dengan mengajar bahasa isyarat.

Sekiranya pesakit NF2 berdering di telinga atau tinitus, ini akan dilakukan terapi latihan semula tinnitus. Terapi ini bertujuan untuk melatih dan membuat penderita menyesuaikan diri dengan bunyi deringan di telinga.

Pemasangan alat bantu dengar

Pesakit dengan neurofibromatosis jenis 2 sering mengalami kehilangan pendengaran dan bahkan kehilangan pendengaran, jadi alat pendengaran atau implan pendengaran diperlukan. Terdapat 2 jenis implan pendengaran yang boleh digunakan, iaitu implan koklea atau implan batang otak pendengaran.

Operasi

Pembedahan dilakukan untuk menghilangkan tumor atau merawat katarak, untuk mencegah komplikasi.

Radioterapi

Prosedur ini dilakukan dengan bantuan tenaga sinar-X untuk menghilangkan tumor.

Dadah

Ubat boleh diberikan untuk menghilangkan keluhan dan gejala. Sekiranya ada kesakitan, doktor akan memberi ubat sakit.

Komplikasi Neurofibromatosis Jenis 2

Sekiranya tidak dirawat dengan segera, neurofibromatosis jenis 2 boleh menyebabkan komplikasi seperti:

  • Kehilangan pendengaran dan pekak secara kekal
  • Kerosakan saraf muka
  • Gangguan visual
  • Kebas

Pencegahan Neurofibromatosis Jenis 2

Neurofibromatosis jenis 2 adalah gangguan genetik yang sukar atau bahkan mustahil untuk dicegah. Melakukan pemeriksaan genetik semasa merancang kehamilan dapat dilakukan untuk mengetahui risiko gangguan genetik pada keturunan.

Sekiranya anda telah didiagnosis dengan neurofibromatosis jenis 2, ikuti nasihat dan terapi yang diberikan oleh doktor anda. Lakukan juga kawalan mengikut jadual yang diberikan agar keadaan anda dapat dipantau.