Kesihatan

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Kelainan pada Pertumbuhan Tulang

'Senyap seperti patung' bukan hanya sekadar pertuturan. Ada penyakit yang boleh membuatkan tubuh seseorang hanya boleh diam seperti patung. Penyakit ini dipanggil fibrodysplasia ossificans progressiva atau FOP.

Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah penyakit di mana tisu lembut sistem rangka, seperti otot, tendon, dan ligamen, berubah menjadi tisu tulang keras. Penyakit ini juga mempunyai nama lain, iaitu penyakit batu manusia.

Akibatnya, orang dengan FOP akan mengalami kesukaran atau bahkan tidak dapat menggerakkan anggota badan mereka sama sekali. FOP adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Dianggarkan hanya terdapat sekitar 800 orang yang menderita penyakit ini di seluruh dunia.

Punca Penyakit FOP

Fibrodysplasia ossificans progressiva berlaku kerana mutasi genetik pada gen ACVR1 yang berperanan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan tulang. Akibat daripada gangguan genetik ini, tisu tulang pada penghidap FOP tumbuh dengan tidak terkawal.

Kerana disebabkan oleh faktor genetik, penyakit FOP dapat diturunkan dari ibu bapa yang mempunyai FOP kepada anak mereka. Walau bagaimanapun, dalam kes tertentu, penyakit FOP juga boleh berlaku pada anak-anak yang ibu bapanya tidak menghidap penyakit ini.

Sehingga kini, sebab berlakunya gangguan genetik yang menyebabkan FOP masih belum diketahui.

Beberapa Tanda dan Gejala FOP

Bayi yang dilahirkan dengan FOP biasanya akan mengalami beberapa tanda dan gejala FOP dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, perjalanan FOP pada setiap pesakit adalah berbeza.

Berikut adalah beberapa tanda dan gejala FOP untuk diperhatikan:

1. Bentuk jari kaki yang tidak normal

Salah satu tanda awal FOP yang dapat dikenali sejak lahir adalah bentuk dua jari kaki besar yang lebih pendek dan bengkok ke arah yang berlawanan dari jari kaki yang lain. Bagi sesetengah orang dengan FOP, keadaan ini juga dialami oleh ibu jari mereka.

2. Transformasi tisu lembut menjadi tulang

Tanda utama FOP lain adalah tisu lembut berubah menjadi tulang disertai dengan sakit, radang, dan demam rendah. Keadaan itu dipanggil suar Ini boleh berlangsung selama 6-8 minggu dan berlaku berulang kali sepanjang hayat seseorang dengan FOP.

Flare-up Biasanya bermula dengan benjolan atau tonjolan yang keras pada bahagian tubuh tertentu, seperti leher, bahu, dan punggung. Selepas itu, pertumbuhan tulang akan merebak ke bahagian badan yang lain, kecuali lidah, diafragma, otot jantung, dan otot licin.

Fmengendurkan boleh muncul dengan lebih cepat pada anak atau bayi yang dilahirkan dengan FOP jika dia mengalami kecederaan atau mengalami jangkitan, seperti selesema. Bagi kebanyakan orang dengan FOP, suar mereka akan mengalami buat pertama kalinya pada usia 10 tahun.

3. Kesukaran bergerak

Pertumbuhan tulang pada sendi dan otot akan menyebabkan pergerakan orang dengan FOP sangat terhad. Mereka juga akan sukar bercakap, makan, dan minum kerana pergerakan rahang yang terhad. Lama kelamaan, mereka boleh kekurangan zat makanan kerana sukar dimakan.

Oleh kerana sukar untuk menjaga postur tubuh, penderita FOP juga akan sukar untuk bergerak dan memegang posisi badan mereka, sehingga mereka jatuh dengan cepat ketika berdiri.

4. Kesukaran bernafas

Bukan hanya itu, orang dengan FOP mungkin sukar bernafas kerana pembentukan tisu tulang di dada dan di sekitar tulang rusuk, sehingga pergerakan paru-paru menjadi terbatas ketika bernafas.

Pelbagai Langkah Menangani FOP

Hingga kini, belum ada rawatan yang dapat menghambat, menghentikan, atau menghilangkan pertumbuhan tulang di luar kerangka penderita FOP.

Rawatan yang diberikan oleh doktor hanya bertujuan untuk meredakan gejala yang timbul akibat FOP. Untuk melegakan gejala FOP, doktor boleh mencuba langkah rawatan berikut:

  • Meresepkan ubat kortikosteroid untuk merawat keradangan dan pembengkakan yang disebabkan oleh suar.
  • Meresepkan ubat anti-radang nonsteroid (NSAID) untuk melegakan kesakitan dan mencegah keradangan antara rehat suar.
  • Nasihatkan pesakit agar menggunakan alat bantu, seperti kasut khas untuk membantu berjalan, tongkat, atau kerusi roda.
  • Lakukan terapi fisioterapi dan pekerjaan.

Sebilangan besar orang dengan FOP memerlukan kerusi roda untuk bergerak pada saat mereka berusia 20-an. Pada usia 30-an, penghidap biasanya tidak lagi dapat bergerak sepenuhnya dan kebanyakan hanya berbaring di atas katil. Jangka hayat pada pesakit dengan FOP adalah sekitar 40 tahun.

Sepanjang hayat mereka, orang dengan FOP perlu menjalani pemantauan berkala kepada doktor ortopedik untuk mendapatkan rawatan jika diperlukan.

FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dan tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, pelbagai kajian masih dijalankan untuk mengetahui lebih lanjut apa yang menyebabkan penyakit ini, langkah pencegahan, dan rawatan.