Sindrom Costello - Gejala, sebab dan rawatan

Sindrom Costello adalah gangguan genetik yang dapat menyebabkan pelbagai gejala, termasuk gangguan perkembangan, ciri wajah, keterbelakangan mental, dan masalah jantung. Keadaan ini berlaku sejak bayi masih dalam kandungan.

Sindrom Costello sangat jarang berlaku dan dianggarkan hanya berlaku pada 1 dari 2.5 juta orang. Gangguan gen ini dapat mempengaruhi sejumlah sistem dalam tubuh, termasuk otak, jantung, otot, kulit, dan saraf tunjang.

Orang dengan sindrom Costello diketahui berisiko tinggi untuk jenis barah tertentu, seperti: rhabdomyosarcoma (barah otot rangka) dan neuroblastoma (barah sistem saraf). Walaupun tidak ada kaedah untuk merawat keadaan ini, namun rawatan yang tepat dapat membantu melegakan gejala yang dialami.

Punca Sindrom Costello

Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS. Pesakit dengan sindrom Costello, lelaki dan wanita, mempunyai risiko 50% untuk menghidap keadaan ini pada setiap kehamilan. Walau bagaimanapun, sindrom Costello juga sering berlaku akibat mutasi baru pada gen janin daripada ibu bapa yang tidak mempunyai keadaan ini.

Gen HRAS berfungsi menghasilkan H-Ras, protein yang membantu mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel. Mutasi HRAS menyebabkan protein H-Ras diaktifkan secara berterusan sehingga sel terus tumbuh dan membelah. Keadaan ini boleh mencetuskan pertumbuhan tumor jinak atau tumor ganas.

Tidak diketahui dengan tepat bagaimana mutasi pada gen HRAS menyebabkan sindrom Costello. Walau bagaimanapun, para pakar mengesyaki bahawa keadaan itu berlaku kerana pertumbuhan dan pembelahan sel yang tidak terkawal.

Gejala Sindrom Costello

Sindrom Costello dapat dikesan sebelum bayi dilahirkan melalui ultrasound kehamilan. Gejala yang dapat dilihat termasuk:

Cecair ketuban yang berlebihan di dalam rahim boleh menyebabkan hidrops fetalis dan polyhydramnios
Penebalan di kawasan leher janin
Ukuran tulang panjang, seperti tulang paha yang lebih pendek daripada biasa
Kelainan pada jantung dan buah pinggang
Denyutan jantung janin yang cepat
Displasia limfa atau pertumbuhan sel yang tidak normal di sekitar limpa

Sementara itu, gejala sindrom Costello yang dapat dilihat selepas kelahiran termasuk:

Gangguan kepala, seperti:

Saiz kepala besar (makrocephaly)
Kedudukan telinga lebih rendah daripada kedudukan biasa
Cuping telinga yang besar dan tebal
Mulut lebar
Bibir tebal
Lubang hidung besar
Mata bersilang (strabismus)
Pergerakan mata yang tidak terkawal (nystagmus)
Rambut gugur dan kulit wajah yang kendur menyebabkan penderita kelihatan seperti orang tua

Gangguan perkembangan, dalam bentuk:

Sukar menaikkan berat badan dan tinggi badan
Kesukaran makan
Terencat akal
Akil baligh awal
Kelewatan berjalan atau bercakap

Gangguan sistem muskuloskeletal dan tulang, termasuk:

Osteoporosis kepada patah tulang
Ketegangan tendon Achilles di pergelangan kaki
Kelengkungan tulang belakang (kyphosis) atau kelengkungan (scoliosis)
Pergelangan tangan membongkok ke arah jari kelingking
Pengecutan otot yang lemah
Sendi sangat fleksibel

Gangguan sistem saraf, termasuk:

Pengumpulan cecair serebrospinal (hidrosefalus)
Kejang
Ketidakseimbangan dalam berjalan
Mati rasa atau kesemutan di tangan dan kaki

Gangguan jantung, seperti:

Gangguan irama jantung
Sakit dada
Penyakit jantung kongenital
Kardiomiopati

Gangguan kulit, contohnya:

Ketuat yang umumnya tumbuh di sekitar mulut dan lubang hidung pada kanak-kanak berumur 2 tahun ke atas. Dalam beberapa kes, ketuat tumbuh berhampiran dubur.
Kulit menebal dan menghitam.
Cutis laxa atau keadaan kulit yang terlalu meregang dan kelihatan kendur. Keadaan ini boleh berlaku di kawasan leher, jari, telapak tangan, dan telapak kaki.

Bila hendak berjumpa doktor

Gejala sindrom Costello dapat dilihat sejak lahir. Bayi yang dilahirkan di hospital biasanya akan segera mendapatkan pemeriksaan dan rawatan yang diperlukan.

Sekiranya bayi anda menunjukkan tanda-tanda yang disebutkan di atas dan anda tidak melahirkan di hospital, bawa bayi ke hospital dengan segera, terutamanya yang mempunyai kemudahan NICU.

Sekiranya anda atau ahli keluarga anda menghidapi sindrom Costello, disarankan untuk mendapatkan kaunseling genetik, terutamanya jika anda hamil atau merancang kehamilan. Berunding dengan doktor dapat membantu anda menentukan risiko penyakit ini diturunkan kepada anak anda.

Diagnosis Sindrom Costello

Seperti gangguan genetik lain, diagnosis sindrom Costello agak sukar dibuat. Semasa kehamilan, keadaan ini boleh disyaki dari ciri fizikal yang diperoleh semasa ultrasound kehamilan dan ujian darah. Walau bagaimanapun, ujian DNA untuk mutasi gen HRAS harus dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Sementara itu, dalam kes sindrom Costello setelah kelahiran, pemeriksaan akan dimulakan dengan pertanyaan dan jawapan mengenai gejala dan riwayat perubatan pesakit. Diagnosis sindrom Costello secara amnya dapat diperoleh dengan melihat tanda-tanda fizikal pesakit.

Untuk mengesahkan adanya mutasi gen HRAS, doktor juga perlu melakukan ujian DNA. Ini dilakukan untuk membezakan sindrom Costello dari keadaan lain dengan gejala yang serupa, seperti sindrom Noonan.

Sekiranya perlu, doktor juga akan melakukan pemeriksaan sokongan, seperti:

MRI, untuk memeriksa keadaan otak dan saraf tunjang
Ultrasound perut dan ultrasound pelvis
Elektrokardiogram, untuk mengesan aritmia
Ujian air kencing, untuk memeriksa kehadiran darah dalam air kencing
Ekokardiografi, untuk mengesan kelainan pada jantung atau injap jantung

Pada pesakit pediatrik, pemeriksaan berkala ke doktor juga diperlukan untuk mengesan kelainan pada otot dan irama jantung, serta barah pada sel saraf, otot, dan pundi kencing.

Rawatan Sindrom Costello

Sehingga kini, tidak ada kaedah rawatan khusus yang dapat mengubati sindrom Costello. Rawatan hanya terhad untuk merawat gejala yang dialami oleh pesakit. Berikut adalah beberapa kaedah rawatan:

Infusi penggantian makanan dengan tiub nasogastrik (tiub yang dimasukkan melalui hidung ke dalam esofagus sehingga sampai ke perut), atau dengan tiub gastronomi (tiub yang dimasukkan melalui dinding perut ke dalam perut), untuk memberi nutrisi kepada bayi
Ubat dan prosedur pembedahan untuk merawat masalah jantung
Fisioterapi, terapi pekerjaan, dan terapi fizikal untuk merawat gangguan perkembangan
Prosedur pembedahan untuk memanjangkan tendon Achilles pendek supaya anak dapat berjalan, berlari dan bermain dengan lebih baik
Rawatan kepada pakar dermatologi untuk menghilangkan ketuat dan memperbaiki penebalan kulit
Terapi hormon pertumbuhan untuk merawat gangguan pertumbuhan dan mengawal metabolisme

Komplikasi Sindrom Costello

Komplikasi yang perlu diperhatikan dalam sindrom Costello adalah komplikasi dari masalah jantung. Sekiranya tidak dirawat dengan betul, masalah jantung pada sindrom Costello boleh menyebabkan kegagalan jantung atau serangan jantung secara tiba-tiba.

Selain itu, gangguan genetik yang dimiliki oleh orang dengan sindrom Costello menjadikan mereka lebih berisiko terkena barah ganas, seperti barah tisu otot (seperti rhabdomyosarcoma), barah saraf (neuroblastoma), dan barah pundi kencing.