Alkaptonuria adalah gangguan genetik yang menyebabkan kencinge menjadi gelap atau bertukar menjadi hitam. Keadaan ini disebabkan oleh gangguan pemecahan asid amino akibat mutasi pada gen HGD (HGD).homogentisate1,2-doxygenase). Selain dari air kencinge yang berwarna hitam, alkaptonuria juga boleh menyebabkan kulit, telinga, dan kuku penghidapnya kelihatan hitam.
Alkaptonuria adalah keadaan yang berkembang secara beransur-ansur. Pada mulanya, alkaptonuria jarang menyebabkan gejala. Namun, jika tidak dirawat dengan baik, keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi, seperti batu ginjal atau kerosakan injap jantung, yang boleh membahayakan. Alkaptonuria boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak.
Punca Alkaptonuria
Alkaptonuria disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi dalam gen HGD menyebabkan enzim menjadi oksidase homogentisat diperlukan untuk memecah asid amino tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, proses penguraian asid amino (tirosin dan fenilalanin) akan terganggu.
Gangguan dalam sistem pemecahan ini juga menyebabkan penumpukan asid homogentisik di dalam badan. Pengumpulan asid homogentisik inilah yang menyebabkan gejala alkaptonuria.
Alkaptonuria adalah gangguan genetik yang diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa gejala baru akan timbul jika gen yang tidak normal diturunkan dari kedua ibu bapa kepada anak-anak mereka.
Bayi lelaki dan perempuan mempunyai risiko yang sama menderita alkaptonuria. Bayi yang mewarisi gen yang tidak normal hanya dari satu ibu bapa, hanya berpotensi menjadi pengangkut atau pembawa dan tidak akan menunjukkan gejala alkaptonuria. Tidak ada faktor yang diketahui yang boleh meningkatkan risiko alkapturia. Selain itu, alkaptouria adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku.
Gejala Alkaptonuria
Alkaptonuria akan menyebabkan enzim oksidase homogentisat tidak berfungsi dengan baik dalam memecah asid amino. Akibatnya, salah satu bahan yang harus diuraikan dalam proses ini, iaitu, asid homogentisik juga akan terkumpul. Penumpukan ini akan mengganggu fungsi kerja organ lain.
Sebilangan pengumpulan asid homogentisik akan dikeluarkan melalui air kencing dan peluh. Inilah yang menyebabkan warna peluh dan air kencing orang dengan alkaptonuria menjadi lebih gelap atau hitam.
Gejala alkaptonuria dapat muncul sejak bayi, salah satu gejala yang dapat dilihat adalah munculnya noda hitam pada lampin. Walau bagaimanapun, gejala ini sering diabaikan kerana air kencing biasanya normal pada mulanya dan hanya berubah menjadi coklat gelap atau hitam setelah beberapa jam terkena udara.
Gejala alkaptonuria yang lain akan semakin ketara seiring bertambahnya usia. Biasanya, gejala mula muncul ketika pesakit berusia 20-30 tahun ke atas. Gejala ini merangkumi:
- Gejala pada kuku dan kulit, perubahan warna kebiruan atau hitam pada kuku dan kulit yang sering terdedah kepada cahaya matahari atau kelenjar peluh, seperti dahi, pipi, ketiak, dan kawasan kemaluan
- Gejala pada mata, seperti penampilan bintik-bintik kelabu hitam atau gelap pada putih mata (sclera)
- Gejala pada tulang rawan dan telinga, dalam bentuk perubahan warna tulang rawan menjadi hitam (ochronosis) paling kerap dilihat pada tulang rawan telinga dan warna lilin telinga menjadi hitam
Setelah penghidap alkaptonuria mencapai usia 40 tahun ke atas, penumpukan asid homogenitik pada tulang rawan dan sendi juga boleh menyebabkan artritis. Gejala termasuk sakit atau kekakuan pada sendi, terutamanya pada sendi besar seperti bahu, pinggul, atau lutut.
Sekiranya penumpukan asid homogencitik berlaku pada tulang dan otot di sekitar paru-paru, kekakuan boleh berlaku dan menyebabkan sesak nafas dan sukar bernafas.
Bila hendak berjumpa doktor
Periksa dengan doktor anda jika anda mengalami gejala di atas. Rawatan awal dapat mengurangkan risiko komplikasi, seperti kerosakan tulang, sendi, ginjal dan jantung.
Diagnosis Alkaptonuria
Doktor akan bertanya mengenai gejala yang dialami, serta melakukan pemeriksaan fizikal dengan melihat warna kulit, telinga, dan bintik-bintik hitam pada mata pesakit. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan siasatan berikut:
- Ujian air kencing, untuk memeriksa kehadiran asid homogentisik di dalamnya
- Ujian DNA, untuk mengesan mutasi pada gen HGD di dalam badan
Rawatan Alkaptonuria
Tidak ada ubat yang secara khusus dapat menyembuhkan alkaptonuria. Oleh itu, rawatan alkaptonuria lebih bertujuan untuk melegakan gejala, sekaligus memperlambat perkembangan penyakit, dan mencegah komplikasi.
Kaedah rawatan untuk merawat alkaptonuria termasuk:
Perubahan gaya hidup
Beberapa perubahan gaya hidup yang mungkin disarankan oleh doktor anda adalah:
- Makan makanan rendah protein, seperti buah-buahan dan sayur-sayuran, untuk menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam badan
- Makan makanan yang kaya dengan vitamin C, seperti jeruk dan kiwi, untuk memperlambat penumpukan asid homogentisik pada tulang rawan
- Elakkan sukan berat yang mudah terkena fizikal, seperti bola sepak atau tinju, untuk mengelakkan kecederaan sendi
- Melakukan senaman ringan seperti yoga, berenang, dan Pilates, untuk menguatkan sendi, membina otot, menurunkan berat badan, memperbaiki postur badan, dan membantu menghilangkan tekanan
- Dapatkan sokongan dan pertolongan emosi, baik dari keluarga, rakan, psikologi atau psikiatri, untuk merawat kegelisahan dan kemurungan yang dialami
Dadah
Sehingga kini, tidak ada ubat yang boleh digunakan untuk merawat alkaptonuria. Ubat yang diberikan bertujuan untuk meredakan keluhan dan gejala yang dialami oleh pesakit dengan alkaptonuria. Beberapa jenis ubat yang boleh diberikan oleh doktor adalah:
- Ubat penghilang rasa sakit dan anti-radang, untuk melegakan sakit sendi
- Vitamin C, untuk menyekat penumpukan asid homogentisik, tetapi penggunaan jangka panjang tidak menunjukkan hasil yang berkesan
Salah satu ubat yang dikaji keberkesanannya untuk alkaptonuria adalah nitisinone. Nitisinone sebenarnya adalah ubat yang digunakan untuk merawat keadaan HT-1 (tirosinemia keturunan jenis 1) atau tirosinemia jenis 1 keturunan.
Fisioterapi
Fisioterapi dijalankan dengan bantuan alat yang dipanggil rangsangan saraf elektrik transkutan (SEPULUH). Tindakan ini bertujuan untuk mematikan ujung saraf tulang belakang sehingga rasa sakit mereda.
Operasi
Sekiranya alkaptonuria menyebabkan kerosakan pada sendi atau organ lain, pembedahan mungkin disyorkan oleh doktor. Prosedur ini biasanya perlu dilakukan pada 50% orang dengan alkaptonuria berumur 50 tahun ke atas.
Jenis pembedahan yang biasanya dilakukan adalah pembedahan penggantian pinggul, lutut, atau bahu, dan penggantian injap jantung, jika injap jantung telah mengeras kerana penumpukan asid homogentisik.
Komplikasi Alkaptonuria
Penumpukan asid homogenitik yang tidak dirawat di dalam badan boleh menyebabkan komplikasi berikut:
- Aterosklerosis
- Batu karang
- batu prostat (calculi prostat)
- Pecah tendon Achilles
- Penyakit jantung koronari
- Kerosakan sendi dan tulang belakang
- Kerosakan pada injap mitral jantung
Pencegahan Alkaptonuria
Dapatkan kaunseling genetik, jika ada ahli keluarga anda atau pasangan anda menghidap alkaptonuria. Kaunseling genetik dilakukan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan anda mempunyai anak dengan alkaptonuria.
Sekiranya anda hamil, ujian seperti amnioncentesis dan persampelan villus korionik (CVS) dapat dilakukan untuk pengesanan awal alkaptonuria pada janin. Rujuk lebih lanjut dengan doktor anda mengenai ujian ini.
