Kesihatan

Sindrom Fragile X - Gejala, sebab dan rawatan

Sindrom Fragile X adalah gangguan genetik yang menyebabkan kanak-kanak mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental, ketidakupayaan pembelajaran dan interaksi, dan gangguan tingkah laku. Keadaan ini kronik atau boleh bertahan sepanjang hayat anak. Sindrom Fragile X juga dikenali sebagai sindrom Martin-Bell.

Punca Sindrom Fragile X.

Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1 (Retardasi Mental Fragile X 1) terletak di kromosom X. Kromosom X adalah salah satu daripada dua jenis kromosom seks, selain kromosom Y. Wanita mempunyai kromosom 2 X, sementara lelaki mempunyai kromosom 1 X dan kromosom 1 Y. Oleh itu, gejala Sindrom Fragile X akan lebih dirasakan oleh kanak-kanak lelaki daripada kanak-kanak perempuan, kerana kanak-kanak perempuan masih mempunyai kromosom X normal yang lain.

Punca mutasi belum diketahui. Gen FMR1 yang bermutasi menyebabkan tubuh menghasilkan sedikit atau tidak ada protein FMR (FMRP), yang penting untuk otak. Protein ini berperanan membuat dan mengekalkan interaksi antara sel otak dan sistem saraf agar berfungsi dengan baik. Apabila protein FMRP tidak dihasilkan, isyarat dari otak terdistorsi, yang mengakibatkan gejala sindrom Fragile X.

Gejala Fragile X. Sindrom

Gejala sindrom Fragile X boleh muncul setelah bayi dilahirkan atau setelah anak itu sudah baligh. Kanak-kanak dengan sindrom Fragile X mempunyai gejala berikut:

  • Kelewatan perkembangan. Kanak-kanak dengan sindrom Fragile X memerlukan masa lebih lama untuk belajar duduk, merangkak, dan berjalan.
  • Gangguan pertuturan, seperti ucapan yang tidak jelas.
  • Kesukaran memahami dan mempelajari perkara baru.
  • Gangguan interaksi dalam persekitaran sosial, seperti tidak melakukan kontak mata dengan orang lain, tidak suka disentuh, dan sukar memahami bahasa badan.
  • Sensitif terhadap cahaya dan suara.
  • Tingkah laku agresif dan terdedah kepada bahaya diri.
  • Gangguan tidur.
  • Kejang.
  • Kemurungan.

Sindrom Fragile X juga mempengaruhi keadaan fizikal pesakit, yang dicirikan oleh:

  • Kepala dan telinga yang lebih besar.
  • Bentuk muka yang lebih panjang.
  • Dahi dan dagu lebih lebar.
  • Sendi menjadi longgar.
  • Kaki leper.
  • Testis membesar, ketika kanak-kanak lelaki telah baligh.

Diagnosis Fragile X. Sindrom

Doktor boleh mengesyaki pesakit mempunyai sindrom Fragile X jika ada gejala, yang disahkan melalui pemeriksaan fizikal. Untuk mengesahkan ini, perlu dilakukan pemeriksaan DNA FMR1, iaitu pemeriksaan melalui sampel darah untuk mengesan kelainan atau perubahan pada gen FMR1. Ujian ini dilakukan setelah bayi dilahirkan atau setelah anak itu melalui akil baligh.

Pemeriksaan DNA juga dapat dilakukan oleh pakar kandungan semasa janin masih dalam kandungan, iaitu melalui:

  • Persampelan villus korionik (CVS), iaitu pemeriksaan makmal melalui sampel tisu plasenta untuk memeriksa gen FMR1 dalam sel plasenta. Ujian ini dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-12 kehamilan.
  • amniosentesis, iaitu pemeriksaan melalui pengambilan sampel cecair amniotik untuk mengesan kelainan atau perubahan pada gen FMR1. Pemeriksaan ini harus dilakukan antara minggu ke-15 hingga ke-18 kehamilan.

Rawatan Sindrom Fragile X.

Sindrom Fragile X belum dapat disembuhkan sehingga kini. Langkah rawatan diambil untuk memaksimumkan potensi anak dan melegakan gejala yang dialami. Usaha rawatan ini memerlukan bantuan dan sokongan dari ahli keluarga, doktor, dan ahli terapi atau psikologi. Jenis rawatan yang boleh dilakukan, termasuk:

  • sekolah berkeperluan khas, dengan kurikulum, bahan pembelajaran, dan persekitaran kelas yang telah disesuaikan dengan keperluan kanak-kanak dengan sindrom Fragile X.
  • psikoterapi, untuk mengatasi gangguan emosi yang dialami oleh penderita dan mendidik ahli keluarga dalam menemani anak-anak dengan sindrom Fragile X. Salah satu psikoterapi yang boleh dilakukan adalah melalui terapi tingkah laku kognitif, dengan tujuan mengubah corak pemikiran negatif dan tindak balas pesakit terhadap yang positif.
  • Fisioterapi, bertujuan untuk meningkatkan pergerakan, kekuatan, koordinasi, dan keseimbangan badan pada kanak-kanak dengan sindrom Fragile X.
  • terapi ucapan, adalah kaedah yang digunakan untuk meningkatkan kemahiran pertuturan atau komunikasi, serta memahami dan menyatakan bahasa.
  • terapi pekerjaan, bertujuan untuk memaksimumkan kemampuan pesakit untuk menjalankan kehidupan seharian secara bebas, baik di rumah dan di sekitarnya.

Ubat-ubatan juga diberikan oleh doktor untuk melegakan dan mengawal gejala yang dialami oleh orang-orang dengan sindrom Fragile X. Ini termasuk:

  • Metilfenidat, jika sindrom Fragile X menyebabkan ADHD.
  • Antidepresan SSRI (perencat pengambilan serotonin selektif), seperti sertraline, escitalopram, dan duloxetine, untuk mengawal gejala serangan panik.
  • antipsikotik, seperti aripiprazole, untuk menstabilkan emosi, meningkatkan fokus, dan mengurangkan kegelisahan.
  • antikonvulsan, seperti benzodiazepin dan phenobarbital, untuk melegakan sawan.

Pencegahan Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X adalah keadaan genetik, menjadikannya sukar untuk dicegah. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai ahli keluarga yang pernah mengalami sindrom Fragile X, ujian genetik adalah penting untuk mengetahui apakah terdapat risiko penularan sindrom tersebut kepada anak-anak anda.

Walaupun sindrom Fragile X tidak dapat dicegah, langkah rawatan awal perlu diambil untuk membantu penderita mencapai potensi tertinggi dalam kehidupan kognitif, tingkah laku, dan sosial.

Komplikasi Fragile X Syndrome

Sindrom Fragile X jarang menyebabkan komplikasi. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gangguan perubatan yang cenderung dialami oleh kanak-kanak dengan sindrom Fragile X. Ini termasuk:

  • Kejang.
  • Gangguan pendengaran.
  • Gangguan visual, seperti mata melintang (strabismus), rabun jauh, dan astigmatisme.
  • Gangguan jantung.