Mastositosis - Gejala, sebab dan rawatan

Mastositosis atau mastositosis adalah penumpukan satu jenis sel darah putih, iaitu sel mast, pada organ atau tisu badan. Apabila penumpukan berlaku pada kulit, gejalanya adalah tompok merah gelap pada kulit dan gatal. Penumpukan sel mast juga dapat terjadi pada organ tubuh yang lain, seperti hati, limpa, sumsum tulang, dan usus kecil. Ini menyebabkan gejala yang timbul pada pesakit dengan mastositosis berbeza.

Jenis dan keparahan penyakit yang sangat jarang ini bervariasi, mulai dari hanya bintik-bintik pada kulit, gangguan fungsi organ, hingga menyebabkan barah tisu penghubung (sarkoma) atau barah darah (leukemia).

Sel mast adalah bahagian sistem imun manusia yang bertindak balas apabila terdapat benda asing atau kuman yang memasuki tubuh. Ini menjadikan penghidap mastositosis lebih rentan terhadap reaksi alahan.

Gejala Mastositosis

Gejala mastositosis berbeza-beza, bergantung pada tempat pengumpulan sel mast. Gejala yang paling sering muncul adalah pada kulit, yang muncul bintik-bintik merah kecoklatan dan boleh berkembang menjadi lepuh. Kelainan kulit ini terutamanya muncul di bahagian dada dan perut. Gangguan kulit pada mastositosis menyebabkan gatal-gatal, yang menjadi lebih teruk jika dipicu oleh salah satu perkara berikut:

Perubahan suhu persekitaran.
Sukan.
Makanan pedas, minuman panas, atau alkohol.
Ubat-ubatan, seperti penghilang rasa sakit (ubat anti-radang nonsteroid).
Bahan pakaian tertentu.

Gejala atau kelainan yang juga dapat muncul akibat mastositosis, termasuk:

Tekanan darah rendah
Gag
Sakit perut
Cirit-birit
Lemah
Sakit kepala
Anemia
Pembesaran hati
Pembesaran limpa (splenomegali)
tulang berliang (osteoporosis)
Gangguan kegelisahan
Kemurungan

Gejala selain kulit boleh muncul sekejap (episodik), atau untuk jangka masa panjang dan kronik. Sekiranya gejala hanya muncul pada kulit, itu disebut mastositosis kulit, sedangkan jika gejala tidak hanya terjadi pada kulit, disebut mastositosis sistemik. Mastositosis kulit sering terjadi pada kanak-kanak, sedangkan mastositosis sistemik lebih kerap berlaku pada orang dewasa.

Pesakit dengan mastositosis berisiko mendapat reaksi alergi yang teruk (anafilaksis) yang boleh membawa maut. Oleh itu, jika gejala timbul dalam bentuk wajah yang bengkak, kesukaran menelan, pucat, keringat sejuk, atau sesak nafas, segera datang ke pusat kesihatan terdekat.

Punca Mastositosis

Mastositosis disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang mengatur pertumbuhan dan perkembangan sel mast, mengakibatkan pengeluaran sel mast yang berlebihan dalam tubuh.

Tidak diketahui apa yang mencetuskan perubahan gen ini. Walau bagaimanapun, terdapat tuduhan bahawa mutasi gen diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Meningkat usia juga merupakan salah satu faktor yang dianggap mencetuskan perubahan gen ini.

Diagnosis Mastositosis

Doktor akan memeriksa kesihatan keseluruhan pesakit, dan juga bertanya mengenai penyakit yang dihidapinya. Sekiranya disyaki mastositosis, pakar dermatologi akan meminta pesakit untuk menjalani biopsi kulit, yang merupakan sampel kulit yang akan diperiksa di bawah mikroskop. Ujian lain yang mungkin disyorkan oleh doktor anda termasuk:

Ujian darah dan air kencing. Ujian ini dilakukan untuk mengukur tahap sel mast dalam darah dan air kencing pesakit. Sampel darah juga akan digunakan untuk menghitung jumlah sel darah, serta fungsi hati dan ginjal.
UPerut SG. Ujian imbasan ini dilakukan untuk memeriksa sama ada pesakit mempunyai hati dan limpa yang membesar.
PemeriksaanSumsum tulang. Pensampelan cecair dan tisu sumsum tulang (aspirasi sumsum tulang) dilakukan menggunakan jarum, yang dimasukkan ke dalam tulang di kawasan pantat. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan rawatan.
Ujian genetik. Ujian ini dilakukan untuk mencari gangguan genetik.

Rawatan Mastositosis

Rawatan mastositosis bertujuan untuk melegakan gejala yang timbul. Doktor akan memberikan rawatan mastositosis berdasarkan jenis dan keparahannya.

Pesakit yang mengalami reaksi alergi yang teruk, mesti segera dibawa ke kemudahan kesihatan terdekat untuk suntikan epinefrin.

Dalam beberapa kes, penyakit kulit pada kanak-kanak dapat hilang sendiri tanpa rawatan khas. Gejala mastositosis pada kulit dapat diatasi dengan memberi ubat anti-alergi (antihistamin), seperti hidroksizin.

Selain antihistamin, mastositosis kulit dapat melegakan dengan pemberian krim atau cairan kortikosteroid methoxsalen. Mastositosis kulit yang berlaku pada orang dewasa mesti dirawat dengan segera agar tidak merebak ke organ lain.

Antagonis H2 untuk ulser perut, seperti cimetidine, dapat digunakan untuk mengobati gangguan perut, seperti gastritis dan ulser gastrik. Tablet kortikosteroid akan digunakan untuk melegakan sakit tulang atau reaksi alahan.

Sementara itu, untuk mastositosis yang teruk, pesakit boleh diberi ubat yang dapat menghalang pengeluaran sel mast, seperti interferon alpha, imatinib, atau nilotinib.

Hingga kini, belum ada kaedah rawatan yang dapat menyembuhkan mastositosis.

Komplikasi Mastositosis

Mastositosis pada kulit jarang menyebabkan komplikasi. Walau bagaimanapun, jika dijumpai di organ lain, mastositosis boleh menjadi agresif dan menyebabkan pelbagai komplikasi, seperti: