Porphyria adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme itu sendiri adalah sebahagian daripada hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh badan.
Porphyria terbahagi kepada tiga jenis, iaitu akut, kulit, dan campuran. Gejala yang boleh berlaku pada setiap pesakit adalah berbeza, bergantung pada jenis porphyria yang diderita dan keparahannya.
Punca Porphyria
Seperti yang dijelaskan sebelumnya, porphyria disebabkan oleh pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme terbentuk melalui proses kimia yang melibatkan banyak enzim. Sekiranya enzim yang diperlukan kurang, pembentukan heme tidak lengkap.
Keadaan ini mencetuskan pengumpulan porphyrin, yang merupakan salah satu sebatian kimia yang membentuk heme. Pengumpulan porphyrins ini menyebabkan munculnya gejala porphyria. Dalam kebanyakan kes, keadaan itu diwarisi daripada ibu bapa.
Faktor risiko porphyria
Terdapat juga beberapa faktor lain yang boleh mencetuskan porfiria, termasuk:
- Penggunaan ubat-ubatan tertentu, seperti antibiotik sulfonamida, barbiturat, pil kawalan kelahiran, dan antikonvulsan
- Penyakit tertentu, seperti penyakit hati, hepatitis C, dan HIV
- Tabiat merokok atau minum minuman beralkohol
- Penyalahgunaan dadah
- Pendedahan cahaya matahari
- Diet atau berpuasa
- Menstruasi
- Tekanan
Gejala Porphyria
Berikut adalah gejala porphyria mengikut jenis:
Porfiria akut
Porphyria akut umumnya menyebabkan gejala yang berkaitan dengan sistem saraf. Gejala boleh muncul dengan segera dan sangat teruk, berterusan selama beberapa minggu, dan bertambah baik secara beransur-ansur setelah serangan pertama.
Terdapat 2 jenis porphyria akut, iaitu: aporphyria sekejap comel, yang berlaku lebih kerap, dan aminolaevulinic acid dehydratase porphyria (hlmlumboporphyria).
Beberapa tanda dan gejala porphyria akut adalah:
- Kesakitan otot, kekakuan, kelemahan, kesemutan, atau mati rasa
- Sakit di dada, belakang, atau kaki
- Sakit perut yang tidak tertanggung
- Urin berwarna kemerahan atau coklat
- Perubahan mental, seperti kegelisahan, kekeliruan, halusinasi, atau ketakutan
- Gangguan semasa membuang air kecil
- Gangguan pernafasan
- Gangguan irama jantung (aritmia)
- Tekanan darah tinggi
- Cirit-birit atau sembelit
- Pening dan muntah
- Kejang
Porfiria kulit
Porfiria kulit menunjukkan gejala pada kulit kerana kepekaan terhadap cahaya matahari, tetapi tidak mempengaruhi sistem saraf. Porfiria kulit terbahagi kepada 3 jenis, iaitu: hlmanak yatim cutanea tarda (PCT), eprotoporphyria rythropoietic, dan penyakit Gunther (ckongenitalporfiria eritropoietik).
Gejala porphyria kulit termasuk:
- Sensasi terbakar di kulit kerana kulit terlalu sensitif terhadap cahaya matahari atau cahaya lain
- Pertumbuhan rambut yang berlebihan di kawasan kulit yang terjejas
- Kulit menjadi rapuh dengan perubahan warna kulit
- Kulit kemerahan (eritema) dan bengkak
- Air kencing berwarna coklat atau kemerahan
- Lepuh, terutama pada muka dan tangan
- Ruam gatal
Porphyria bercampur
Porphyria bercampur menunjukkan gejala porphyria akut dan porphyria kulit secara serentak, seperti sakit perut disertai dengan keluhan kulit, sistem saraf, dan perubahan mental. Terdapat dua jenis porphyria campuran, iaitu: varifgate porphyria dan hcoproporphyria editorial.
Bila hendak berjumpa doktor
Banyak gejala porphyria serupa dengan penyakit lain. Oleh itu, jika anda mengalami simptom di atas dan mana-mana keluarga anda menderita atau mempunyai sejarah porfiria, tanyakan kepada doktor anda untuk mengesahkan keadaannya. Sekiranya dirawat dengan cepat, risiko komplikasi akibat porfiria dapat dicegah.
Diagnosis Porphyria
Dalam membuat diagnosis, doktor akan menanyakan simptom dan riwayat perubatan pesakit, serta melakukan pemeriksaan fizikal. Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk membuat diagnosis lebih tepat. Pemeriksaan susulan merangkumi ujian sampel darah, air kencing, dan najis.
Doktor juga boleh melakukan ujian genetik pada pesakit dan keluarganya untuk menentukan jenis porfiria yang dihidap oleh pesakit.
Rawatan Porphyria
Rawatan porphyria bergantung pada jenis porphyria dan keparahan gejala pesakit. Inilah penjelasannya:
Rawatan porphyria akut
Matlamat rawatan untuk porphyria akut adalah untuk melegakan gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan boleh dilakukan dengan:
- Pentadbiran hemin, yang merupakan ubat yang menyerupai heme, dengan suntikan, untuk membatasi pengeluaran porphyrins dalam badan
- Memberi gula (glukosa) melalui mulut atau suntikan, untuk mengekalkan tahap glukosa dalam tubuh pesakit
- Rawatan di hospital sekiranya timbul gejala kesakitan teruk, dehidrasi, muntah, dan masalah pernafasan
Rawatan porfiria kulit
Rawatan porphyria kulit tertumpu pada pengurangan pendedahan cahaya matahari dan menurunkan tahap porphyrin di tubuh pesakit. Beberapa rawatan yang boleh diberikan untuk merawat porfiria kulit adalah:
- Mengeluarkan darah (phlebotomy) secara berkala, untuk mengurangkan tahap zat besi dalam badan yang memberi kesan untuk mengurangkan tahap porphyrin
- Mengambil ubat malaria, seperti hydroxychloroquine atau chloroquine, untuk menyerap berlebihan porfirin dengan lebih cepat
- Mengambil suplemen pengganti untuk mengatasi kekurangan vitamin D kerana kurang terdedah kepada cahaya matahari
Untuk membantu rawatan dan pada masa yang sama mencegah gejala berkembang, pesakit boleh melakukan perkara berikut:
- Jangan merokok, minum alkohol, atau menggunakan dadah.
- Jangan gunakan ubat yang diketahui mencetuskan porfiria.
- Elakkan diet dan berpuasa yang menghadkan pengambilan kalori.
- Elakkan pendedahan cahaya matahari yang berlebihan dengan memakai pakaian yang melindungi kulit dan menggunakan krim pelindung matahari pada kulit.
- Rawat jangkitan dan luka dengan kaedah yang betul, dan atasi tekanan dengan baik.
Komplikasi Porphyria
Setiap jenis porphyria boleh menyebabkan komplikasi yang berbeza. Pada porphyria akut, komplikasi yang mungkin berlaku termasuk:
- Kekeringan
- Tekanan darah tinggi
- Gangguan pernafasan
- Kegagalan buah pinggang kronik
- Kerosakan jantung
- Kejang
Walaupun beberapa komplikasi yang timbul akibat porfiria kulit adalah:
- Jangkitan pada kulit yang melepuh
- Warna dan penampilan kulit menjadi tidak normal setelah sembuh
- Tisu parut di kawasan kulit yang terjejas
- Kerosakan kekal pada kulit
Pencegahan Porphyria
Tidak diketahui dengan tepat bagaimana mencegah porphyria. Walau bagaimanapun, mengambil langkah-langkah berikut akan mengurangkan risiko anda mengalami porfiria:
- Rujuk doktor anda terlebih dahulu jika anda akan menggunakan ubat atau menjalani diet.
- Pemeriksaan kesihatan secara berkala kepada doktor, terutamanya jika anda menderita penyakit yang boleh mencetuskan porfiria.
- Elakkan merokok atau minum minuman beralkohol.
- Jauhi penyalahgunaan dadah.
- Lindungi diri anda dari terkena cahaya matahari, misalnya dengan memakai seluar panjang dan kemeja lengan panjang ketika anda keluar dari rumah.
- Menguruskan tekanan dengan baik.
