Kesihatan

Penyakit Wilson - Gejala, sebab dan rawatan - Alodokter

Penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kerosakan pada hati dan otak. Kerosakan Ini berlaku kerana pengumpulan logam tembaga di dalam badan. Keadaan ini jarang berlaku, hanya mempengaruhi 1 dari setiap 30 ribu orang di seluruh dunia.

Tubuh mendapat tembaga dari makanan, yang kemudian digunakan untuk pembentukan sel darah dan pembaikan tisu tulang. Apabila tidak digunakan, badan akan membuang lebih banyak tembaga melalui air kencing. Pada orang dengan penyakit Wilson, tubuh tidak dapat menyingkirkan tembaga yang berlebihan.

Gejala Penyakit Wilson

Penyakit Wilson terutamanya mempengaruhi hati dan saraf. Berikut adalah gejala gangguan neurologi dan fungsi hati yang timbul.

Gejala gangguan saraf

  • Sakit kepala.
  • Kesakitan otot, terutamanya ketika bergerak.
  • Kekejangan otot.
  • Cara berjalan yang tidak normal.
  • Pengeringan air liur yang kerap (ngces).
  • Berkurangnya kemampuan bercakap, melihat dan mengingati.
  • Gangguan mood dan kemurungan.
  • Kesukaran tidur atau insomnia.
  • Kejang.

Gejala disfungsi hati

  • Lemah.
  • Pening dan muntah.
  • Tiada selera.
  • Kembung.
  • Sakit perut.
  • Menguning kulit (penyakit kuning).
  • Perut membesar.
  • Bengkak di kaki.

Sebagai tambahan kepada dua gangguan di atas, penyakit Wilson juga mempunyai gejala lain yang berbeza-beza, bergantung pada bahagian tubuh tempat tembaga terkumpul.

Salah satu gejala yang sering terjadi adalah penumpukan tembaga di mata, iaitu kemunculan katarak yang berbentuk seperti bunga matahari.katarak bunga matahari). Di samping itu, kornea mata yang harus jelas, menjadi dikelilingi oleh warna coklat keemasan (cincin). Kayser-Felischer).

SebabPenyakit Wilson

Penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang mengatur kemampuan hati untuk mengeluarkan berlebihan tembaga dari tubuh. Kerana mutasi, terdapat penumpukan tembaga di hati. Sekiranya keadaan berterusan, tembaga akan memasuki aliran darah, dan terkumpul di bahagian lain badan, terutama di otak.

Seseorang boleh mendapat penyakit Wilson, jika kedua ibu bapa masing-masing, mempunyai gen yang tidak normal. Sekiranya diwarisi dari satu ibu bapa sahaja, seseorang hanya berpotensi untuk meneruskan gen yang tidak normal itu kepada anaknya kemudian, tetapi tidak mendapat penyakit Wilson. Gangguan gen seperti itu disebut gangguan resesif autosomal.

DiagnosisPenyakit Wilson

Tidak mudah untuk mengesan seseorang yang menghidap penyakit Wilson, kerana gejala dan tanda-tandanya serupa dengan penyakit hati atau penyakit neurologi lain. Doktor akan memeriksa seluruh tubuh pesakit, termasuk perut dan mata.

Untuk mengesahkan penyakit Wilson, doktor akan melakukan ujian berikut:

  • ujian darah. Ujian darah dilakukan untuk menilai fungsi hati, serta memeriksa tahap tembaga darah dan perubahan gen.
  • ujian air kencing. Doktor akan mengumpulkan sampel air kencing pesakit selama 24 jam, untuk memeriksa tahap tembaga dalam air kencing.
  • Biopsi hati. Biopsi hati (pengambilan sampel tisu) dilakukan untuk kelainan yang terjadi di hati. Biopsi dilakukan di bawah anestesia tempatan.
  • Ujian pengimejan. Imbasan MRI atau CT dapat menunjukkan keadaan otak atau hati yang tidak normal.

RawatanPenyakit Wilson

Rawatan untuk penyakit Wilson bertujuan untuk membuang tembaga dari badan dan mencegah tembaga daripada menumpuk kembali di dalam badan.

Untuk mengeluarkan tembaga dari badan, doktor akan mengesyorkan terapi khelasi, yang merupakan ubat yang dapat mengikat logam berat, termasuk tembaga. Contoh ubat yang boleh digunakan ialah penisilin atau trientin. Rawatan ini boleh memakan masa 4-6 bulan.

Setelah tembaga terikat dan dikeluarkan, ubat diperlukan untuk mengelakkan tembaga terkumpul kembali dengan zink asetat. Untuk mencegah penumpukan tembaga, elakkan makan makanan yang tinggi tembaga, seperti buah kering, hati, cendawan, kacang, kerang, coklat, dan produk multivitamin.

Sekiranya kerosakan hati pesakit teruk, doktor akan mengesyorkan pemindahan hati, iaitu dengan mengganti hati pesakit dengan bahagian hati penderma yang masih sihat. Organ hati boleh diperoleh daripada penderma yang hidup atau mati.

Komplikasi Penyakit Wilson

Sekiranya tidak dirawat, penyakit Wilson boleh menyebabkan beberapa komplikasi serius, seperti:

  • Kerosakan saraf kekal. Gangguan neurologi pada pesakit dengan penyakit Wilson umumnya hilang setelah menerima rawatan. Namun, sebilangan pesakit masih mengalami gangguan neurologi, walaupun telah mendapat rawatan.
  • Sirosis. Sirosis, atau parut hati, dapat terbentuk apabila sel hati rusak akibat kerja keras membuang berlebihan tembaga.
  • Penyakit buah pinggang. Penyakit Wilson boleh merosakkan buah pinggang dan menyebabkan masalah seperti batu ginjal dan kegagalan buah pinggang.
  • Anemia hemolitik. Ini berlaku kerana pemusnahan sel darah merah terlalu cepat.
  • Gangguan mental. Orang dengan penyakit Wilson berisiko mengalami gangguan mental seperti psikosis, gangguan bipolar, perubahan keperibadian, dan kemurungan.