Penyakit Von Willebrand adalah penyakit yang diwarisi yang membuat penderita berdarah dengan lebih mudah. Pada penderita, protein pembekuan darah yang disebut faktor von Willebrand kecil atau tidak berfungsi dengan normal. Penyakit Von Willebrand adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan rawatan yang tepat, pesakit dapat menjalani kehidupan yang normal.
Gejala Penyakit von Willebrand
Gejala penyakit von Willebrand boleh ringan atau tidak muncul sama sekali, sehingga penghidapnya tidak menyedarinya. Keterukan penyakit ini berbeza bagi setiap pesakit.
Berikut adalah simptom penyakit von Willebrand:
- Pendarahan berat selepas pencabutan gigi atau pembedahan
- Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 minit
- Terdapat darah di dalam air kencing atau najis
- Kulit lebam mudah
Gejala penyakit von Willebrand akan lebih mudah dilihat pada wanita, terutamanya semasa haid, termasuk:
- Menstruasi berlangsung lama, atau darah yang keluar sangat banyak.
- Dua pad diperlukan pada masa yang sama untuk menahan kadar darah haid.
- Tukar pad atau tampon lebih dari sekali dalam satu jam.
- Gejala anemia muncul, seperti mudah letih, lemah, atau sesak nafas.
Punca Penyakit von Willebrand
Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh mutasi pada gen VWF, gen yang memerintahkan tubuh untuk menghasilkan faktor von Willebrand. Mutasi dalam gen VWF dapat mengurangkan jumlah faktor von Willebrand, atau menyebabkan gangguan pada fungsi faktor von Willebrand.
Faktor Von Willebrand sendiri berfungsi untuk membentuk bekuan darah, dengan melampirkan platelet darah (platelet) ke dinding tisu yang cedera atau berdarah, untuk membentuk bekuan darah. Pembentukan bekuan darah ini penting untuk menghentikan pendarahan. Walau bagaimanapun, pada pesakit dengan penyakit ini, hanya terdapat sedikit faktor von Willebrand di dalam badan, atau terdapat gangguan fungsi faktor ini. Keadaan ini menyebabkan platelet tidak melekat, mengakibatkan pembekuan darah tidak terbentuk dan pendarahan menjadi tidak terkawal.
Kelainan gen ini biasanya diwarisi daripada ibu bapa. Walau bagaimanapun, kelainan gen ini dapat muncul dengan sendirinya ketika seseorang itu dewasa, walaupun mereka tidak mempunyai ibu bapa dengan penyakit yang sama.
Diagnosis penyakit von Willebrand
Pada pemeriksaan awal, doktor akan bertanya kepada pesakit dan sejarah keluarga mengenai penyakit ini. Kemudian, doktor akan melakukan beberapa ujian darah, seperti:
- Antigen faktor Von Willebrand. Melalui ujian ini, doktor dapat menentukan tahap faktor von Willebrand dalam darah, dengan mengukur tahap sejumlah protein dalam darah.
- Aktiviti kofaktor Ristocetin. Dalam ujian ini, doktor akan mengukur sejauh mana prestasi faktor von Willebrand dalam proses pembekuan darah.
Harap maklum bahawa hasil ujian mungkin berbeza kerana sejumlah faktor seperti jangkitan, tekanan, kehamilan, atau mengambil ubat. Oleh itu pesakit boleh dinasihatkan untuk melakukan ujian darah berulang.
Rawatan penyakit von Willebrand
Walaupun penyakit von Willebrand tidak dapat disembuhkan, ubat dapat membantu mencegah dan menghentikan pendarahan. Kaedah rawatan yang dipilih bergantung pada keadaan, jenis, keparahan penyakit, dan tindak balas pesakit terhadap kaedah rawatan sebelumnya.
Beberapa jenis rawatan untuk Penyakit Von Willebrand adalah:
- Asid tranexamic. Asid tranexamic digunakan untuk melambatkan proses pemecahan pembekuan darah yang sudah terbentuk, sehingga pendarahan dapat berhenti.
- Pil perancang keluarga. Pada pesakit wanita, pil kawalan kelahiran boleh digunakan untuk mengawal pendarahan berat semasa haid. Hormon estrogen dalam pil kawalan kelahiran juga dapat mendorong penghasilan faktor von Willebrand.
- Desmopressin.Desmopressin adalah hormon sintetik yang berfungsi untuk merangsang badan untuk melepaskan lebih banyak faktor von Willebrand yang tersimpan di dinding saluran darah.
Komplikasi penyakit von Willebrand
Sekiranya tidak dirawat dengan betul, orang dengan penyakit Von Willebrand dapat mengalami komplikasi, seperti:
- Sakit dan bengkak. Keadaan ini berlaku apabila terdapat pendarahan yang tidak normal pada tisu lembut atau sendi.
- Anemia. Pendarahan haid yang berlebihan boleh menyebabkan anemia kekurangan zat besi.
Penyakit Von Willebrand boleh menyebabkan pendarahan yang tidak terkawal yang boleh mengakibatkan kematian. Oleh itu, rawatan perubatan harus segera diberikan sekiranya berlaku pendarahan teruk.
