Kesihatan

Memahami Keabnormalan Kongenital dan Penyebabnya

Kelainan kongenital atau kelainan kongenital adalah: kelainan yang berlaku semasa kelahiran. Keadaan ini disebabkanoleh gangguan semasa pertumbuhan bunga janin di dalam rahim. Kkeabnormalan kongenital boleh menyebabkan bayi dilahirkan dengan kecacatan atau disfungsipada organ badan atau bahagian badan tertentu.

Data dari WHO menunjukkan bahawa terdapat lebih daripada 8 juta bayi di seluruh dunia yang dilahirkan dengan kelainan kongenital setiap tahun. Dari sekian banyak bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital atau kongenital ini, sekitar 300,000 bayi mati dalam beberapa hari hingga 4 minggu selepas kelahiran.

Di Indonesia saja, dianggarkan ada sekitar 295.000 kes kelainan kongenital per tahun dan angka ini menyumbang sekitar 7% kematian bayi.

Sebilangan bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital masih hidup. Walau bagaimanapun, bayi-bayi ini pada umumnya berisiko tinggi untuk mengalami masalah kesihatan atau kecacatan pada organ atau bahagian badan tertentu, seperti kaki, tangan, jantung, dan otak.

Keabnormalan kongenital boleh berlaku pada fasa kehamilan apa pun. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes kelainan kongenital berlaku pada trimester pertama kehamilan, iaitu ketika organ janin baru mula terbentuk. Gangguan ini dapat dikesan semasa kehamilan, ketika bayi dilahirkan, atau semasa pertumbuhan dan perkembangan anak.

Beberapa Faktor Menyebabkan Kelainan Kongenital

Terdapat beberapa faktor yang boleh menyebabkan bayi dilahirkan dengan kelainan kongenital, iaitu:

Faktor genetik

Setiap sifat genetik yang menentukan bentuk dan fungsi organ tubuh dibawa oleh kromosom. Kromosom adalah komponen yang membawa bahan genetik yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Nombor kromosom manusia normal ialah 23 pasang. Setiap pasangan kromosom berasal dari telur ibu dan sperma ayah yang bertemu semasa proses persenyawaan.

Apabila terdapat kelainan kromosom atau kelainan genetik, misalnya pada anak yang dilahirkan tanpa 46 kromosom atau dilahirkan dengan kelebihan kromosom, maka dia dapat mengalami kelainan kongenital. Gangguan genetik ini boleh turun-temurun atau terjadi kerana mutasi atau perubahan sifat genetik pada janin ketika dia dikandung.

Faktor persekitaran

Pendedahan kepada radiasi atau bahan kimia tertentu pada wanita hamil, seperti racun perosak, ubat-ubatan, alkohol, asap rokok, dan merkuri, dapat meningkatkan risiko bayi mengalami kelainan kongenital. Ini kerana kesan toksik bahan-bahan ini boleh mengganggu proses pertumbuhan dan perkembangan janin.

Faktor pemakanan ibu semasa mengandung

Dianggarkan bahawa kira-kira 94% kes kelainan kongenital yang dijumpai di negara-negara membangun berlaku pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mempunyai nutrien yang buruk semasa kehamilan.

Ibu dengan keadaan ini biasanya kekurangan pengambilan nutrien penting yang berperanan menyokong pembentukan organ janin dalam rahim. Nutrien yang penting bagi wanita hamil dan janin termasuk asid folik, protein, zat besi, kalsium, vitamin A, yodium, dan omega-3.

Selain pemakanan yang buruk, ibu-ibu yang gemuk semasa mengandung juga mempunyai risiko yang cukup tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.

Faktor keadaan wanita hamil

Semasa mengandung, terdapat banyak keadaan atau penyakit pada ibu yang dapat meningkatkan risiko janin di rahim mengalami kelainan kongenital. Beberapa keadaan dan penyakit ini termasuk:

  • Jangkitan semasa kehamilan, seperti jangkitan cairan ketuban, sifilis, rubella, atau virus zika.
  • Anemia semasa mengandung.
  • Komplikasi kehamilan, seperti diabetes kehamilan dan preeklamsia.
  • Kesan sampingan ubat yang diambil semasa kehamilan.
  • Tabiat tidak sihat semasa hamil, seperti menggunakan dadah, minum minuman beralkohol, dan merokok.
  • Umur wanita hamil yang cukup tua ketika hamil. Beberapa kajian menyatakan bahawa semakin tua ibu semasa mengandung, semakin tinggi risiko kelainan kongenital pada bayi.

Keabnormalan kongenital yang paling biasa pada bayi

Kelainan kongenital atau kelainan kongenital pada bayi dapat dikelompokkan menjadi dua, iaitu:

Kelainan fizikal

Kelainan atau kecacatan fizikal pada tubuh bayi yang sering dihadapi adalah:

  • Bibir sumbing (bibir sumbing dan lelangit).
  • Penyakit jantung kongenital.
  • Kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida dan anencephaly.
  • Gangguan kulit, seperti Ichthyosis Harlequin
  • Bahagian badan yang tidak normal, seperti kaki kaku atau bengkok.
  • Kelainan bentuk dan lokasi pelvis (dislokasi pinggul kongenital).
  • Gangguan gastrointestinal, seperti penyakit Hirschsprung, fistula gastrousus, dan atresia dubur.

Gangguan fungsi

Gangguan fungsional adalah kecacatan kelahiran yang berkaitan dengan gangguan sistem dan fungsi organ tubuh. Beberapa jenis gangguan fungsi atau kecacatan yang sering berlaku adalah:

  • Gangguan fungsi otak dan saraf, seperti Down's Syndrome.
  • Gangguan metabolik, seperti hipotiroidisme dan fenilketonuria.
  • Gangguan deria badan, seperti tuli dan buta (contohnya disebabkan oleh katarak kongenital atau katarak pada bayi).
  • Gangguan otot, seperti distrofi otot dan sindrom cri du chat.
  • Gangguan darah, seperti hemofilia, talasemia, dan anemia sel sabit.
  • Penuaan pramatang, seperti progeria.

Pengesanan Awal dan Rawatan Gangguan Kongenital

Kelainan kongenital dapat dikesan sejak janin masih dalam kandungan. Keadaan ini biasanya dapat diperiksa oleh pakar obstetrik, termasuk pakar obstetrik fetomaternal subspesialis. Untuk mengesan sama ada terdapat kelainan kongenital pada janin, doktor boleh melakukan pemeriksaan ultrasound pada rahim, ujian darah janin, ujian genetik, dan amniosentesis atau pengambilan sampel air ketuban.

Walau bagaimanapun, kadang-kadang kelainan kongenital hanya dapat dikesan ketika bayi dilahirkan atau setelah dia masih kecil, bahkan setelah dewasa. Kelainan kongenital biasanya tidak dikesan kerana ibu jarang atau sama sekali tidak melakukan pemeriksaan obstetrik semasa kehamilan.

Setelah didiagnosis dengan kelainan kongenital, bayi atau anak perlu menerima rawatan, seperti pemberian ubat, fisioterapi, menggunakan alat bantu, hingga pembedahan untuk memperbaiki bahagian atau organ yang cacat. Jenis rawatan akan dipilih mengikut jenis kelainan yang berlaku.

Dalam banyak kes, kelainan kongenital tidak dapat dicegah, terutama yang turun-temurun. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa usaha untuk mengurangkan risiko keadaan ini, termasuk:

  • Makan makanan berkhasiat yang seimbang.
  • Imunisasi mengikut nasihat doktor.
  • Berhenti merokok atau menghirup asap rokok.
  • Hadkan pengambilan minuman beralkohol.
  • Lakukan senaman secara berkala.
  • Dapatkan tidur yang cukup dan elakkan tekanan yang berlebihan semasa hamil.

Perkara penting yang juga harus anda lakukan adalah melakukan pemeriksaan kehamilan secara berkala di pakar obstetrik, terutamanya jika terdapat sejarah kelainan kongenital dalam keluarga. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan kelainan kongenital, segera periksa keadaannya kepada pakar pediatrik untuk mendapatkan rawatan yang betul.