Kesihatan

Sindrom Rett - Gejala, sebab dan rawatan

Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak. Keadaan ini, yang lebih kerap dialami oleh kanak-kanak perempuan, akan menunjukkan gejala pada usia 1 hingga 1.5 tahun.

Bayi dengan sindrom Rett pada mulanya berkembang secara normal, kemudian perkembangannya tertunda. Halangan ini berlaku secara beransur-ansur, mulai dari kelewatan pertuturan hingga gangguan pergerakan.

Sindrom Rett adalah keadaan yang jarang berlaku. Berdasarkan kajian, keadaan ini berlaku pada setiap 1 dari 15,000 kelahiran.

Gejala Sindrom Rett

Gejala sindrom Rett berbeza-beza, baik dari usia pesakit ketika gejala pertama muncul, dan keparahan gejala.

Sebilangan besar bayi dengan sindrom Rett tumbuh normal sehingga berumur 6 bulan. Selepas itu, gejala mula muncul. Walau bagaimanapun, perubahan ketara cenderung hanya muncul pada usia 1 hingga 1,5 tahun.

Kursus penyakit sindrom rett terbahagi kepada 4 peringkat, iaitu:

Pentas 1(spenandaan)

Tahap 1 dicirikan oleh gejala kesukaran makan, pergerakan kaki yang tidak normal dan berulang-ulang, kelewatan pertuturan, kesukaran bergerak (misalnya ketika ingin duduk, merangkak, atau berjalan), dan kurang minat bermain. Gejala tahap 1 muncul ketika anak berusia 6-18 bulan.

Pentas 2(rkemerosotan)

Pada peringkat ini, kebolehan anak dapat menurun secara drastik atau perlahan. Gejala termasuk pergerakan tangan yang berulang-ulang dan tidak terkawal (seperti memerah atau menepuk), merengek dan menjerit tanpa sebab yang jelas, mengelakkan hubungan dengan orang lain, ketidakseimbangan badan ketika berjalan, gangguan tidur, perkembangan kepala yang lembap, dan kesukaran untuk mengunyah dan menelan. Tahap 2 muncul dalam lingkungan umur 1-4 tahun.

Tahap 3 (hlmlateau)

Tahap ini ditandai dengan peningkatan gejala yang dialami pada tahap 2. Contohnya, anak menjadi kurang cerewet dan memberi perhatian lebih kepada orang lain. Cara kanak-kanak berjalan dan berkomunikasi juga mula bertambah baik.

Namun, ada beberapa gejala baru yang muncul pada tahap ini, seperti sawan, corak pernafasan yang tidak teratur (seperti sesak nafas, kemudian menarik nafas dalam-dalam, atau menahan nafas), dan kebiasaan menggosok gigi. Sebilangan kanak-kanak malah mengalami gangguan irama jantung. Peringkat ini bermula pada usia 2-10 tahun.

Pentas 4(deteriorasi dalam mketuhar)

Tahap 4 dicirikan oleh kecacatan tulang belakang atau skoliosis, kelemahan otot dan kekakuan, dan ketidakupayaan untuk berjalan. Sebaliknya, kemampuan anak untuk berkomunikasi dan fungsi otak tidak merosot, bahkan pergerakan dan kejang tangan yang berulang mulai menurun. Gejala tahap 4 berlanjutan sehingga dewasa.

Bila hendak berjumpa doktor

Beberapa penyakit dapat dicegah dengan mendapatkan vaksin. Persatuan Pediatrik Indonesia mengeluarkan jadual imunisasi untuk bayi dan kanak-kanak. Lawati pakar pediatrik mengikut jadual vaksin yang telah ditetapkan. Semasa lawatan, doktor akan memantau pertumbuhan dan perkembangan anak.

Segera berjumpa doktor sekiranya anda merasakan ada sesuatu yang berbeza dengan anak anda, seperti:

  • Cerewet
  • Bercakap lewat
  • Tidak suka bermain
  • Tindak balas minimum semasa berinteraksi dengan orang
  • Pergerakan tangan berulang
  • Kepala kelihatan kecil

Punca Sindrom Rett

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang mengatur perkembangan otak, iaitu MECP2. Tidak diketahui apa yang menyebabkan gen ini berubah.

Rett syndrome bukanlah penyakit yang diturunkan daripada ibu bapa. Walaupun begitu, kanak-kanak dari keluarga yang mempunyai sejarah sindrom Rett dianggap lebih berisiko menderita keadaan yang sama.

Sindrom Rett lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan berbanding kanak-kanak lelaki. Namun, jika sindrom Rett dialami oleh kanak-kanak lelaki, gangguan yang berlaku boleh menjadi lebih parah, bahkan anak itu biasanya telah mati di dalam rahim.

Diagnosis Sindrom Rett

Doktor dapat mengesan sindrom Rett jika terdapat gangguan perkembangan pada kanak-kanak dengan ciri atau gejala yang menunjukkan penyakit ini. Yang pasti, doktor akan menjalankan ujian genetik dengan mengambil sampel darah untuk dikaji di makmal.

Rawatan Sindrom Rett

Rawatan sindrom Rett bertujuan untuk menguruskan gejala dan menolong orang dengan aktiviti kehidupan seharian. Rawatan ini merangkumi:

  • Terapi pertuturan dan bahasa, untuk meningkatkan kemahiran komunikasi pesakit.
  • Ubat untuk melegakan gejala kekejangan otot, masalah pernafasan, dan kejang.
  • Pengambilan nutrien yang mencukupi, untuk membantu perkembangan fizikal dan mental pesakit.
  • Fisioterapi, untuk membantu penghidap bergerak lebih baik. Pada pesakit dengan sindrom Rett dengan kecacatan tulang belakang, doktor akan memberikan bantuan.
  • Terapi pekerjaan, untuk membantu penderita melakukan kerja harian mereka sendiri, seperti memakai pakaian atau makan.

Walaupun tidak ada rawatan khusus yang dapat mengubati sindrom Rett, sebilangan penghidap dapat mengawal pergerakan mereka dan berkomunikasi dengan lebih baik setelah menjalani rawatan di atas. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang dengan sindrom Rett masih memerlukan pertolongan dalam melakukan aktiviti harian sepanjang hayat mereka.

Komplikasi Rett Syndrome

Sebilangan besar orang dengan Rett Syndrome masih boleh mencapai usia dewasa. Komplikasi yang boleh timbul dari Rett Syndrome termasuk:

  • Gangguan tidur
  • Gangguan makan
  • Masalah tulang dan sendi
  • Gangguan tingkah laku dan kegelisahan
  • Gangguan pencernaan, seperti sembelit dan pedih ulu hati

Sebagai tambahan kepada komplikasi di atas, beberapa orang dengan sindrom Rett dapat mengalami gangguan pneumonia atau irama jantung yang boleh membawa maut.