Kesihatan

Dwarfisme - Gejala, sebab dan rawatan

Dwarfisme adalah penyakit yang menyebabkan ketinggian penderita berada di bawah rata-rata. Pakar mendefinisikan kerdil sebagai ketinggian orang dewasa tidak lebih dari 147 cm. Tetapi secara amnya, orang dengan kerdil hanya memiliki ketinggian 120 cm.

Gejala Kerdil

Orang dengan kerdil mempunyai ukuran badan yang tidak seimbang, di mana ukuran badan diklasifikasikan sebagai normal, tetapi kaki sangat pendek. Selain itu, ukuran kepala pesakit juga kelihatan lebih besar.

Dalam kes yang lebih jarang, orang dengan kerdil juga dapat memiliki tubuh dan kaki yang pendek, sehingga terlihat sebanding, termasuk ukuran kepala.

Gejala kerdil termasuk:

  • Tinggi pada pesakit dewasa antara 90-120 cm.
  • Tahap pertumbuhan pada masa kanak-kanak lebih perlahan, dengan ketinggian kira-kira sepertiga di bawah standard.
  • Ukuran kepala yang kelihatan besar dan tidak seimbang, dengan dahi yang menonjol dan bahagian atas hidung yang rata.
  • Tulang pipi rata.
  • Pengumpulan cecair di otak (hidrosefalus).
  • Penglihatan dan pendengaran terjejas.
  • Harelip.
  • Leher pendek.
  • Kecacatan tulang belakang, seperti memiringkan atau membungkuk, yang boleh mengakibatkan keluhan saraf, seperti mati rasa.
  • Bentuk dada lebar dan bulat.
  • Ukuran lengan dan kaki atas yang lebih pendek daripada bahagian bawah.
  • Pergerakan terhad di kawasan siku.
  • Jari dan jari kaki pendek, dengan jurang lebar antara jari tengah dan jari manis.
  • Kaki berbentuk O, yang mencetuskan rasa sakit di lutut dan pergelangan kaki.
  • Organ seks yang tidak berkembang pada masa remaja.

Sebab Kerdil

Berdasarkan sebab yang mendasari, kerdil terbahagi kepada dua, iaitu:

Kerdil Berkadar.

Dalam kerdil berkadar, semua anggota badan pesakit sama kecil dan setanding dengan ketinggiannya. Dwarfisme berkadar biasanya disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Faktor lain yang boleh menyebabkan keadaan ini adalah:

  • Sindrom Turner, yang merupakan gangguan gen pada wanita yang dapat menghalang pertumbuhan.
  • Penyakit yang mempengaruhi paru-paru, jantung, atau buah pinggang.
  • Rawatan artritis, yang boleh menghalang hormon pertumbuhan.

Kerdil yang tidak seimbang

Seperti namanya, kerdil yang tidak seimbang dicirikan oleh ukuran anggota badan yang tidak seimbang antara satu sama lain. Keadaan ini paling kerap disebabkan oleh achondroplasia, penyakit genetik yang dicirikan oleh ukuran lengan dan kaki pendek, tetapi ukuran kepala tetap normal.

Keadaan lain yang boleh menyebabkan kerdil tidak seimbang adalah:

  • Sindrom Prader-Willi
  • Sindrom siang
  • Sindrom Conradi
  • Sindrom Ellis-van Creveld
  • Hipokondroplasia
  • Displasia diastrofik
  • Displasia pelbagai epifisis
  • Pseudoachondroplasia
  • Penyakit mukopolisakarida
  • penyakit tulang rapuh (osteogenesis imperfecta)

Diagnosis kerdil

Dalam beberapa kes, doktor dapat mengesyaki bahawa bayi di dalam rahim mengalami kerdil, melalui pemeriksaan ultrasound kehamilan. Sementara itu, pada bayi baru lahir dan dalam perkembangan, doktor dapat mengenali kerdil melalui pemeriksaan rutin.

Semasa pemeriksaan, pakar pediatrik akan mengukur ketinggian dan berat badan anak, serta keliling kepala anak. Hasil pengukuran pada setiap pemeriksaan akan dicatat dan dibandingkan dengan standard pertumbuhan normal. Melalui pemeriksaan, doktor dapat mengetahui sama ada bayi mengalami kerencatan pertumbuhan, atau mempunyai ukuran kepala yang tidak seimbang.

Beberapa ujian lain yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis kerdil dan menentukan penyebabnya adalah:

Ujian pengimejan

Doktor boleh melakukan pemeriksaan sinar-X untuk mendapatkan gambaran yang jelas mengenai tengkorak dan tulang anak. Kemudian, untuk mengetahui sama ada terdapat kelainan pada kelenjar penghasil hormon pertumbuhan, doktor akan menjalankan MRI otak.

Ujian hormon

Ujian hormon dijalankan untuk mengukur tahap hormon pertumbuhan dan hormon lain yang memainkan peranan penting dalam proses pertumbuhan dan perkembangan anak.

Ujian genetik

Ujian genetik dilakukan untuk menentukan sama ada kerdil pada pesakit disebabkan oleh gangguan genetik, seperti sindrom Turner.

Rawatan Kerdil

Rawatan bertujuan memaksimumkan fungsi dan kebebasan tubuh pesakit dalam menjalankan aktiviti harian, serta melegakan komplikasi yang timbul akibat kerdil. Ini kerana kerdil tidak dapat diatasi, terutama jika disebabkan oleh keturunan atau gangguan genetik. Beberapa kaedah rawatan untuk kerdil adalah:

Terapi hormon

Suntikan hormon sintetik diberikan setiap hari kepada kanak-kanak yang kekurangan hormon pertumbuhan. Suntikan boleh diberikan sehingga usia 20 tahun, untuk mencapai ketinggian maksimum.

Pada pesakit kerdil dengan sindrom Turner, suntikan hormon estrogen diberikan untuk merangsang akil baligh dan pertumbuhan organ seksual. Suntikan estrogen ini akan diberikan sehingga pesakit mencapai usia menopaus.

Operasi

Pada pasien dengan kerdil yang tidak proporsional, operasi dilakukan untuk memperbaiki arah pertumbuhan tulang dan bentuk tulang belakang, mengurangi tekanan pada saraf tunjang, dan membuang kelebihan cairan di otak jika pasien juga mengalami hidrosefalus.

Pembedahan Pemanjangan Limbah

Pembedahan pemanjangan kaki pada pesakit dengan kerdil masih kontroversial, kerana risiko komplikasi patah tulang dan jangkitan. Oleh itu, berbincang terlebih dahulu dengan doktor anda mengenai faedah dan risiko prosedur ini.

Harap maklum, kanak-kanak yang mengalami kerdil mesti menyesuaikan keadaan mereka semasa melakukan aktiviti harian. Beberapa langkah yang boleh diambil adalah:

  • Sokong kepala, leher dan punggung atas ketika anak sedang duduk.
  • Gunakan tempat duduk kanak-kanak khas ketika berada di dalam kereta, untuk menyokong leher dan punggungnya dengan betul.
  • Elakkan membawa anak dengan sling yang tidak menopang leher dan menjadikan lengkungan belakang seperti huruf "C".
  • Ajar dan biasakan anak-anak untuk makan makanan dengan pemakanan seimbang sejak usia dini, untuk mengelakkan masalah berat badan berlebihan.
  • Perhatikan tanda-tanda komplikasi pada kanak-kanak, seperti: apnea tidur dan jangkitan telinga.
  • Galakkan anak anda untuk berbasikal atau berenang, tetapi elakkan sukan berisiko, seperti bola sepak atau gimnastik.

Komplikasi Dwarfisme

Sejumlah komplikasi yang sering terjadi pada orang dengan kerdil adalah:

  • Pembangunan kemahiran motor terjejas, seperti merangkak, duduk, dan berjalan
  • Jangkitan telinga yang kerap dan risiko kehilangan pendengaran.
  • Masalah pernafasan semasa tidur (apnea tidur)
  • Sakit belakang yang berulang.
  • Saraf tulang belakang mencubit, yang menyebabkan rasa sakit atau mati rasa di kaki
  • Artritis.
  • Berat badan berlebihan, yang menambah gangguan pada sendi dan tulang.
  • Gigi tumbuh menumpuk

Wanita hamil dengan kerdil akan disarankan untuk menjalani pembedahan caesar semasa melahirkan, kerana ukuran tulang pelvis tidak memungkinkan untuk melahirkan secara normal.