Kesihatan

Penyakit Huntington - Gejala, sebab dan rawatan

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang menyebabkan penderita mengalami gangguan dalam pemikiran dan pergerakan, serta gangguan mental. Seseorang yang menderita penyakit ini akan mengalami kesukaran dalam menjalankan aktiviti dan memenuhi keperluan harian.

Rawatan untuk penyakit Huntington bertujuan untuk menghilangkan gejala dan akan disesuaikan dengan gejala yang dialami. Jangan ragu untuk berunding secara langsung dengan doktor, untuk menentukan kaedah rawatan yang sesuai.

Punca Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah hasil daripada gen yang rosak. Gen ini diturunkan dari ibu bapa ke anak. Walaupun begitu, keadaan ini berbeza dengan beberapa penyakit keturunan yang lain.

Dalam beberapa penyakit keturunan, gen yang rosak dapat diturunkan kepada anak jika kedua ibu bapa memilikinya. Walau bagaimanapun, dalam penyakit Huntington, gen yang rosak dapat diturunkan kepada anak walaupun hanya satu ibu bapa yang memilikinya. Dengan kata lain, seorang kanak-kanak mempunyai risiko tinggi untuk menghidap penyakit Huntington jika salah seorang ibu bapa mempunyai keadaan tersebut.

Gejala Penyakit Huntington

Penyakit ini boleh mengganggu kemampuan berfikir (kognitif) dan bergerak, dan mengalami gangguan mental. Ini akan menyebabkan pelbagai gejala pada setiap pesakit.

Gejala yang disebabkan oleh kebolehan kognitif yang terganggu termasuk:

  • Lambat untuk memahami maksud perbualan atau mengalami kesukaran untuk mencari kata-kata yang hendak diluahkan.
  • Kesukaran memprioritaskan, mengatur, atau menumpukan perhatian pada pekerjaan.
  • Kesukaran mempelajari maklumat.
  • Tidak menyedari tingkah laku dan kemampuan seseorang.
  • Terus tenggelam dalam satu pemikiran atau tindakan.
  • Kehilangan kawalan terhadap satu tindakan, misalnya melakukan sesuatu secara impulsif (tanpa memikirkannya) atau tiba-tiba menjadi marah.

Gejala kerana gangguan pergerakanmerangkumi:

  • Mata bergerak perlahan.
  • Kesukaran bercakap atau menelan.
  • Gangguan keseimbangan.
  • Otot terasa kaku.
  • Choreaiaitu gerakan menyentak atau menggeliat yang berlaku di luar kawalan.

Gangguan pergerakan ini akan membatasi penderita dalam menjalankan aktiviti harian, termasuk sekolah atau tempat kerja.

Gejala gangguan psikiatri termasuk:

  • Menarik diri dari persekitaran sosial.
  • Gangguan kompulsif obsesif.
  • Gangguan bipolar.
  • Terlalu yakin.
  • Insomnia.
  • Sering marah, sedih, dan tidak peduli dengan orang di sekelilingnya.
  • Perbincangan mengenai kematian atau ideasi bunuh diri yang kerap.

Gejala penyakit Huntington umumnya muncul ketika penghidapnya berumur 30 hingga 40 tahun. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan gejala penyakit Huntington telah muncul pada usia kanak-kanak atau remaja (di bawah 20 tahun). Keadaan itu dipanggil remaja Huntington.

Dihidupkan remaja HuntingtonGejala yang boleh muncul adalah:

  • Kejang
  • Otot kaku yang mempengaruhi cara anda berjalan
  • Pencapaian menurun di sekolah
  • Perubahan tulisan tangan
  • Mengalami gegaran atau gegaran
  • Kehilangan kemampuan akademik atau fizikal yang sebelumnya dikuasai.

Diagnosis Penyakit Huntington

Sejarah perubatan keluarga adalah salah satu data penting bagi doktor, jadi pastikan anda memberikan maklumat terperinci mengenai perkara ini kepada doktor. Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan fungsi saraf (pemeriksaan neurologi). Dalam prosesnya, doktor akan mengemukakan soalan dan melakukan ujian mudah untuk menilai:

  • Penglihatan
  • Pendengaran
  • Seimbang
  • Keupayaan penjarian
  • Pergerakan badan
  • Kekuatan dan bentuk otot
  • Refleks

Doktor juga akan melakukan ujian sokongan dalam bentuk:

  • Ujian fungsi otak dan imbasan otak, seperti ujian elektroensefalografi, yang digunakan untuk memeriksa aktiviti elektrik di otak, atau imbasan MRI dan CT, yang dapat memaparkan gambar otak sehingga dapat dilihat keadaannya.
  • Ujian genetik. Ujian ini dilakukan dengan mengambil sampel darah pesakit untuk pemeriksaan lebih lanjut di makmal. Ujian genetik juga dapat dilakukan untuk mengesan penyakit ini jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit Huntington, bahkan jika tidak menimbulkan gejala.

Doktor juga boleh mencadangkan ujian lain, jika diperlukan. Rujuk lebih lanjut dengan doktor anda mengenai pemeriksaan yang akan dijalankan. Tanyakan mengenai faedah dan risiko peperiksaan.

Rawatan Penyakit Huntington

Rawatan penyakit Huntington bertujuan untuk menghilangkan gejala yang muncul. Rawatan untuk setiap gejala adalah berbeza dan perlu berunding dengan pakar neurologi terlebih dahulu.

Untuk gejala gangguan pergerakan, pesakit akan diberi ubat mengikut gejala yang muncul. Contohnya untuk koreaBeberapa ubat yang boleh diberikan adalah:

  • Ubat antipsikotik, seperti haloperidol dan chlorpromazine
  • Levetiracetam
  • Clonazepam

Ubat juga boleh diberikan untuk melegakan gejala gangguan psikiatri. Gejala berlainan gangguan mental yang timbul, ubat yang berbeza yang ditetapkan oleh doktor. Beberapa ubat yang digunakan untuk menghilangkan gejala gangguan psikiatri termasuk:

  • Antidepresan, seperti escitalopram, fluoxetine, dan sertraline.
  • Antipsikotik, seperti quetiapine, risperidone, dan olanzapine.
  • Antikonvulsan, seperti carbamazepine dan lamotrigine.

Setiap ubat boleh menyebabkan kesan sampingan dan berpotensi memperburuk keadaan. Oleh itu, gunakan ubat seperti yang disyorkan oleh doktor.

Selain ubat, gejala penyakit Huntington juga dapat diatasi dengan terapi. Terdapat banyak terapi yang boleh digunakan dan masing-masing mempunyai faedah yang berbeza. Doktor akan menentukan jenis terapi yang tepat dan mengikut gejala yang dialami pesakit.

Contohnya, sekiranya pesakit mengalami kesukaran untuk mengawal emosi, doktor akan mengesyorkan agar pesakit mengikuti psikoterapi. Dalam prosesnya, ahli terapi akan membantu pesakit dalam menguruskan tingkah laku. Sekiranya terdapat gangguan dalam pergerakan atau masalah keseimbangan, doktor akan mengesyorkan terapi lain, seperti fisioterapi atau terapi pekerjaan, untuk membantu pesakit menjalankan aktiviti harian.

Perlu diingat bahawa tidak ada kaedah rawatan yang dapat menangani penyakit Huntington secara pasti.

Komplikasi Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington akan bertambah buruk dari masa ke masa. Akan ada kalanya pesakit tidak dapat melakukan apa-apa, termasuk bercakap, tetapi masih dapat mengenali orang di sekelilingnya dan memahami apa yang orang bicarakan. Pada fasa ini, pesakit memerlukan pertolongan orang lain untuk memenuhi keperluan harian mereka.

Ramai orang dengan penyakit Huntington hanya bertahan 15 hingga 20 tahun setelah gejala muncul. Beberapa kes menunjukkan bahawa ia disebabkan oleh bunuh diri yang disebabkan oleh kemurungan utama. Kes lain disebabkan oleh kecederaan akibat jatuh, kekurangan zat makanan kerana sukar menelan, dan munculnya jangkitan seperti jangkitan paru-paru (radang paru-paru).

Pencegahan Penyakit Huntington

Salah satu cara untuk mencegah penyakit Huntington adalah melalui IVF dan analisis genetik sebelum merancang untuk mempunyai anak, jika seseorang dalam keluarga menderita penyakit ini. Doktor akan memilih telur dan sperma yang tidak mempunyai gen penyakit Huntington. Bincangkan lebih lanjut faedah dan risiko dengan doktor anda.