Pelik tetapi Benar. Mungkin ia kesan yang terlintas di fikiran anda setelah mendengar tentang sesuatu penyakit yang jarang berlaku. Selain mempunyai gejala yang unik, penyakit jarang kadang-kadang membawa maut dan belum boleh dirawat. Ayuh, kenali beberapa penyakit yang jarang berlaku di dunia dengan gejala unik berikut!
Penyakit yang jarang berlaku adalah penyakit yang jarang berlaku atau mempunyai bilangan penghidap yang sangat kecil. Satu kajian menyatakan bahawa terdapat sekurang-kurangnya lebih dari 7.000 penyakit langka yang mempengaruhi 8-10 peratus populasi dunia. Ini bermaksud, terdapat kira-kira 500 juta orang di dunia ini yang menderita penyakit langka ini.
Beberapa Jenis Penyakit Jarang Yang Tidak Terdengar
Dari sekian banyak penyakit langka yang terdapat di dunia, berikut adalah beberapa di antaranya:
1. Progeria
Progeria adalah penyakit jarang yang boleh berlaku pada kanak-kanak. Penyakit ini menjadikan badan kanak-kanak bertambah tua. Ini disebabkan oleh perubahan genetik yang tidak normal dalam tubuh anak. Tetapi sayangnya, tidak diketahui dengan tepat apa yang mencetuskan perubahan genetik ini.
Progeria dapat dikenali dengan munculnya sejumlah gejala. Menjelang usia satu tahun, kanak-kanak yang dilahirkan dengan progeria biasanya mengalami keguguran rambut dan pertumbuhan yang membantutkan.
Gejala lain yang dapat dialami oleh kanak-kanak dengan progeria adalah bentuk muka yang sempit, rahang kecil, mata yang menonjol, suara yang kuat, dan kehilangan pendengaran. Selain itu, progeria juga dapat membuat penderita mengalami masalah otot, tulang rapuh, dan sendi kaku.
2. Sindrom Riley Day atau kebal terhadap kesakitan
Anda mungkin tertanya-tanya, adakah orang yang tidak dapat merasakan kesakitan? Jawapannya ada. Tetapi, bukan kerana mereka mempunyai kekuatan super, mereka menderita sindrom Riley Day.
Penyakit ini sangat jarang berlaku. Sebilangan kes ini hanya dijumpai di negara-negara Eropah Timur atau pada orang yang mempunyai nenek moyang dari Eropah Timur.
Kekebalan terhadap kesakitan yang dialami oleh pesakit dengan sindrom Riley Day adalah akibat gangguan pada sistem saraf deria. Sistem saraf ini berperanan dalam mengawal kemampuan seseorang untuk merasakan, merasa panas atau sejuk, termasuk merasa sakit. Keadaan ini biasanya disebabkan oleh gangguan genetik.
Selain sistem saraf deria, sindrom Riley Day juga dapat mengganggu sistem saraf pusat dan sistem saraf autonomi, yang mengawal pernafasan, pencernaan, suhu badan, tekanan darah, dan pengeluaran air mata. Beberapa gejala yang timbul akibat gangguan kedua sistem saraf ini adalah tekanan darah yang tidak normal, sesak nafas, tidak ada air mata ketika menangis, cirit-birit, dan kesukaran untuk bercakap.
3. Sindrom tangan asing
Gejala utama sindrom tangan asing adalah tidak dapat mengawal pergerakan tangan. Tangan akan bergerak dengan sendirinya, seolah-olah seseorang menggerakkannya atau seolah-olah mempunyai kawalannya sendiri. Walaupun dalam kes tertentu, pergerakan yang tidak terkawal ini juga berlaku di kaki.
Sindrom tangan alien boleh disebabkan oleh beberapa perkara. Segelintir orang baru mengalami penyakit ini setelah strok, barah, masalah dengan otak, atau setelah menjalani pembedahan otak.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Penyakit jarang ini dicirikan oleh sejumlah penyakit kulit, seperti kemerahan, terbakar, lecet, dan sakit, kerana terdedah kepada cahaya matahari walaupun hanya sebentar. Oleh itu, orang yang menghidap penyakit langka ini harus menghindari pendedahan cahaya matahari sepenuhnya.
Xeroderma pigmentosum timbul akibat gangguan genetik yang diturunkan dari ibu bapa. Gangguan genetik menjadikan tubuh tidak dapat memperbaiki atau mengganti DNA yang rosak akibat pendedahan cahaya matahari. Hanya 1 dari 250 ribu orang di dunia yang menderita xeroderma pigmentosum.
Beberapa kajian menunjukkan bahawa penyakit ini lebih kerap berlaku di Jepun dan beberapa negara di Afrika.
5. Distrofi otot Duchenne
Penyakit ini juga dikenali dengan nama lain Distrofi otot Duchenne. Penyakit jarang ini hampir keseluruhannya dialami oleh lelaki. Distrofi otot berlaku kerana gangguan genetik yang menyebabkan otot badan tidak tumbuh dan berfungsi dengan normal.
Penyakit ini biasanya mula menimbulkan keluhan dan gejala pada kanak-kanak berusia sekitar 3-4 tahun. Gejala penyakit ini boleh merangkumi gangguan pertumbuhan dan perkembangan, dan kelemahan otot-otot pelvis, kaki, dan bahu, kesukaran berjalan, dan gangguan pembelajaran.
Terlepas dari keadaan di atas, ada juga penyakit langka lain, seperti dextrocardia dan invertus tapak, yang merupakan penyakit jarang di mana jantung dan organ lain terletak bertentangan dengan lokasi normalnya, penyakit batu manusia, dan sindrom cri du chat.
Sehingga kini, belum ada kaedah berkesan untuk merawat pelbagai penyakit jarang di atas. Untuk menjangkakan kemungkinan penyakit ini, pengesanan awal dapat dilakukan sejak janin masih dalam kandungan. Salah satunya adalah dengan ujian genetik.
