Sindrom Pfeiffer adalah kecacatan kelahiran yang menyebabkan kepala dan wajah bayi kelihatan tidak normal. Keadaan ini juga boleh mempengaruhi bentuk jari dan jari kaki bayi. Sindrom Pfeiffer adalah keadaan yang jarang berlaku yang hanya berlaku pada 1 dari 100,000 bayi.
Sindrom Pfeiffer berlaku ketika tulang tengkorak sekering sebelum waktunya, iaitu ketika bayi masih dalam kandungan. Akibatnya, otak bayi tidak mempunyai ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.
Dalam keadaan normal, tulang tengkorak bayi harus lembut sehingga otak berpeluang berkembang. Setelah otak dan kepala terbentuk sepenuhnya, tulang tengkorak akan menyatu, iaitu sekitar usia 2 tahun.
Punca Sindrom Pfeiffer
Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi pada 1 daripada 2 gen yang berperanan dalam pembentukan tulang janin di rahim. Keadaan ini boleh berlaku kerana keturunan dari ibu bapa atau kerana mutasi baru dalam gen.
Di samping itu, sebuah kajian menunjukkan bahawa sperma dari usia ayah yang terlalu tua juga dapat meningkatkan risiko mutasi gen dan sindrom Pfeiffer pada anak-anak mereka.
Tanda-tanda bayi dengan sindrom Pfeiffer berbeza-beza, bergantung kepada keparahan dan jenis sindrom Pfeiffer yang diderita. Tetapi secara umum, tanda-tanda dapat dilihat dari anggota badannya, terutama dari struktur wajah dan kepalanya.
Biasanya doktor dapat mengesan kemungkinan sindrom ini ketika bayi masih dalam kandungan melalui pemeriksaan ultrasound, atau boleh juga melalui pemeriksaan genetik.
Jenis-jenis Sindrom Pfeiffer
Secara umum, sindrom Pfeiffer terbahagi kepada tiga jenis, mulai dari jenis ringan pertama hingga jenis ketiga paling parah. Untuk lebih jelasnya, berikut adalah penjelasan mengenai tiga jenis sindrom Pfeiffer:
Jenis 1
Sindrom Pfeiffer jenis 1 adalah jenis paling ringan yang hanya mempengaruhi keadaan fizikal bayi dan tidak mengganggu fungsi otak. Beberapa tanda sindrom Pfeiffer jenis 1 termasuk:
- Lokasi mata kanan dan kiri kelihatan berjauhan (hipertelorisme okular)
- Dahi kelihatan terangkat atau menonjol
- Bahagian belakang kepala rata (brachycephaly)
- Rahang atas tidak dikembangkan sepenuhnyarahang atas hipoplastik)
- Rahang bawah menonjol
- Masalah gigi atau gusi
- Jari kaki dan tangan yang lebih besar atau lebih lebar
- Kecacatan pendengaran
Jenis 2
Bayi didiagnosis dengan sindrom Pfeiffer jenis 2 jika mereka mengalami gejala yang lebih teruk dan berbahaya daripada sindrom Pfeiffer jenis 1. Sebilangan tanda-tanda sindrom Pfeiffer jenis 2 yang jelas termasuk:
- Wajahnya berbentuk seperti daun semanggi dengan bahagian atas kecil dan membesar pada rahang. Ini kerana tulang kepala dan wajah telah menyatu lebih cepat daripada yang sepatutnya
- Mata menonjol seperti hendak keluar dari penutup (exophthalmos)
- Otak berhenti tumbuh atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya
- Kesukaran bernafas dengan betul kerana gangguan tekak, mulut, atau hidung
- Pengumpulan cecair di rongga otak (hidrosefalus)
- Mempunyai gangguan tulang yang mempengaruhi sendi siku dan lutut (ankylosis)
Jenis 3
Sindrom Pfeiffer jenis 3 adalah keadaan yang paling teruk dan mengancam nyawa. Kelainan tidak muncul di tengkorak, tetapi terjadi pada organ tubuh. Beberapa tanda yang mungkin berlaku pada sindrom Pfeiffer jenis 3 termasuk:
- Gangguan organ tubuh, seperti paru-paru, jantung, dan buah pinggang
- Kemampuan kognitif (pemikiran) dan pembelajaran terjejas
Sekiranya anda menghidapi sindrom Pfeiffer jenis 3, bayi anda kemungkinan besar akan menjalani banyak pembedahan sepanjang hayatnya untuk merawat gejala gangguan ini, dan juga untuk terus dewasa.
Walaupun mereka mungkin perlu menjalani banyak pembedahan dan menghabiskan sebahagian besar masa kecil mereka untuk fisioterapi, bayi dengan sindrom Pfeiffer, tanpa mengira jenisnya, masih mempunyai peluang untuk hidup seperti anak-anak lain seusianya.
Oleh itu, jika anak anda didiagnosis menghidap sindrom Pfeiffer, bersabarlah dan optimis. Segera berjumpa dengan keadaan anak dengan doktor untuk segera mendapatkan cadangan rawatan yang sesuai. Semakin cepat rawatan, semakin baik hasil yang dapat diperoleh oleh anak.
