Xeroderma pigmentosum adalah gangguan genetik yang menyebabkan penghidap menjadi sangat sensitif terhadap cahaya matahari. Xeroderma pigmentosum adalah penyakit jarang yang dianggarkan menyerang 1 dari 250,000 orang di seluruh dunia.
Kerana ia adalah gangguan genetik, gejala xeroderma pigmentosum dapat dilihat sejak kecil. Keluhan akan timbul dari kawasan yang sering terkena cahaya matahari, iaitu kulit dan mata. Sekiranya tidak dirawat dengan betul, penghidapnya xeroderma pigmentosum terdedah kepada barah kulit dan barah mata.
Sebab Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang menghalang pembaikan DNA yang rosak. Kehadiran mutasi gen ini menjadikan tubuh tidak dapat memperbaiki atau mengganti DNA yang rosak akibat terkena radiasi matahari.
Terdapat sekurang-kurangnya 8 jenis mutasi gen yang boleh menyebabkan xeroderma pigmentosum. Walau bagaimanapun, yang paling biasa adalah mutasi pada gen XPC, ERCC2, dan POLH.
Kelainan kulit yang jarang berlaku ini biasanya diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak secara autosomal secara resesif. Itulah, walaupun tidak ada ibu bapa yang berpengalaman xeroderma pigmentosum, jika kedua-duanya mempunyai mutasi pada gen di atas, risiko anak untuk menghidap penyakit ini adalah 25% pada setiap kehamilan.
Simptom Xeroderma Pigmentosum
Simptom xeroderma pigmentosum biasanya dapat dikesan semasa bayi atau dalam 3 tahun pertama kehidupan. Beberapa simptom xeroderma pigmentosum Yang perlu anda ketahui ialah:
Gejala pada kulit
Kemunculan bintik-bintik pada kulit bayi atau kanak-kanak yang terkena cahaya matahari adalah tanda biasa xeroderma pigmentosum. Tanda-tanda ini boleh merangkumi wajah, leher, lengan, dan kaki.
Tanda lain yang juga boleh berlaku adalah perubahan pigmentasi yang menyebabkan tompok-tompok kulit yang sangat gelap (hiperpigmentasi) atau tompok-tompok kulit yang sangat ringan (hipopigmentasi) dibandingkan dengan warna kulit di sekitarnya.
Di samping itu, beberapa gejala xeroderma pigmentosum Apa yang berlaku pada kulit adalah:
- Luka bakar, kemerahan, sakit, dan juga lepuh yang boleh bertahan selama berminggu-minggu
- Kulit nipis dan rapuh
- Kulit berparut
- Kulit kelihatan gumpalan saluran darah kecil (telangiectasia)
Gejala pada mata
Gejala yang paling biasa xeroderma pigmentosum Apa yang muncul di mata ialah mata menjadi sensitif (fotofobia), sakit, dan bahkan kemerahan ketika melihat cahaya.
Di samping itu, gejala lain yang boleh berlaku termasuk:
- Keradangan kornea dan bahagian putih mata (sclera)
- Pengeluaran air mata yang berlebihan
- Keradangan kelopak mata
- Kelopak mata melipat (entropion) atau keluar (ectropion)
- Lensa mata menjadi keruh
Sekiranya tahap kerosakan pada mata dan kulit di sekitarnya teruk, xeroderma pigmentosum boleh menyebabkan kebutaan.
Gejala pada sistem saraf
Kira-kira 1 dari 4 penghidap xeroderma pigmentosum mempunyai masalah dengan sistem saraf yang boleh bertambah buruk dari masa ke masa. Sebilangan kesannya dapat dilihat dengan jelas sejak lahir.
Inilah simptomnya xeroderma pigmentosum disebabkan oleh gangguan sistem saraf:
- Saiz kepala kecil (microcephaly)
- Pergerakan refleks yang perlahan atau tidak wujud
- Kemahiran motor yang lemah
- Kelewatan perkembangan
- Otot kaku atau lemah
- Kawalan pergerakan badan yang lemah (ataxia)
- Kehilangan pendengaran yang boleh menjadi pekak
Tidak semua gejala yang disebutkan di atas dapat terjadi pada penderita xeroderma pigmentosum. Jadi, setiap pesakit mungkin menunjukkan simptom yang berbeza.
boleh Xeroderma Pigmentosum Sembuh?
Hingga kini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan penyakit ini xeroderma pigmentosum. Pelbagai rawatan yang diberikan oleh doktor hanya bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi.
Menjauhkan diri dari pendedahan cahaya matahari adalah langkah paling berkesan. Walau bagaimanapun, juga mustahil bagi pesakit xeroderma pigmentosum mesti tinggal di dalam rumah setiap hari. Oleh itu, gaya hidup harian pesakit mesti diubah, agar aktivitinya dapat diteruskan tanpa memburukkan keadaannya.
Beberapa perkara yang mesti dilaksanakan termasuk:
- Kurangkan aktiviti luar pada waktu siang, kecuali dalam keadaan mendesak, seperti mengunjungi hospital
- Gunakan krim pelindung matahari atau pakaian yang menutupi seluruh badan setiap kali anda meninggalkan rumah ketika cahaya matahari terik
- Pakai topi dan cermin mata hitam setiap kali anda meninggalkan rumah ketika matahari masih bersinar
- Elakkan terkena asap rokok kerana boleh memperburuk kerosakan kulit
Selain itu, melakukan pemeriksaan kulit dan mata secara berkala juga merupakan perkara penting yang tidak boleh dilupakan. Ini akan sangat membantu dalam merawat gejala yang timbul, serta mengenal pasti dan menghilangkan pertumbuhan barah lebih awal, baik pada kulit dan mata.
Dengan menjalani pelbagai petua seperti di atas, penderita xeroderma pigmentosum diharapkan masih dapat memperoleh kualiti hidup yang baik, walaupun ada beberapa batasan.
Sekiranya anda atau anak anda mengalami xeroderma pigmentosum dan memerlukan penjelasan lebih lanjut, jangan ragu untuk berjumpa dengan pakar dermatologi untuk mendapatkan nasihat rawatan terbaik dalam mengawal penyakit ini.
