Retinitis pigmentosa (RP) adalah kumpulan penyakit retina yang dapat menyebabkan penderita mengalami kebutaan malam dan gangguan penglihatan yang berkembang secara beransur-ansur, akhirnya menyebabkan kebutaan.
Retina adalah lapisan nipis di bahagian belakang mata yang berfungsi untuk menangkap cahaya dan mengubahnya menjadi isyarat untuk dihantar ke otak, sehingga kita dapat melihat.
Di retina, terdapat dua jenis sel fotoreseptor yang berfungsi menangkap cahaya, iaitu batang dan kerucut. Batang terletak di pinggir retina, dan fungsinya adalah untuk membantu melihat dalam gelap. Walaupun sel kerucut berfungsi untuk melihat dalam keadaan terang, dan kebanyakan sel ini terletak di bahagian tengah retina.
Pada retinitis pigmentosa, terdapat kematian sel fotoreseptor secara beransur-ansur, terutama sel induk, yang disebabkan oleh gangguan genetik.
Jenis Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa adalah keadaan yang jarang berlaku dan dianggarkan hanya berlaku pada 1 dari 3.000-8.000 orang di seluruh dunia. Walaupun jarang berlaku, retinitis pigmentosa adalah penyebab utama gangguan retina yang diwarisi secara genetik.
Berdasarkan sifat gangguan genetik yang diwarisi, retinitis pigmentosa dapat dibahagikan kepada beberapa jenis, iaitu:
Resesif autosom
Dalam kes resesif autosom, diperlukan sepasang gen yang salah untuk menyebabkan retinitis pigmentosa. Ini bermaksud, seseorang dapat mengalami keadaan ini hanya jika dia mewarisi 2 gen yang membawa penyakit retinitis pigmentosa, iaitu satu dari bapa dan satu dari ibu.
Inbreeding adalah faktor yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan retinitis pigmentosa autosomal resesif.
Autosomal dominan
Manakala pada autosomal dominan, hanya 1 gen yang membawa retinitis pigmentosa diperlukan untuk menyebabkan penyakit ini pada seseorang. Pesakit dengan retinitis pigmentosa jenis ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.pengangkutlelaki dan wanita.
Berpaut X
Wanita mempunyai sepasang kromosom XX, dan lelaki mempunyai sepasang kromosom XY. Dalam kes ini, gen yang membawa penyakit ini disebarkan bersama dengan kromosom seks X, baik dari bapa atau ibu.
Anak lelaki yang mendapat kromosom seks X yang membawa retinitis pigmentosa akan mengalami retinitis pigmentosa, sementara kanak-kanak perempuan yang mendapat 1 kromosom X seksual yang mempunyai masalah akan mengalami retinitis pigmentosa. pengangkut.
Sekitar 15–25% retinitis pigmentosa dapat diwarisi secara autosomal dominan, sementara 15–25% diwarisi secara autosomal resesif, dan 10–15% diwarisi secara autosomal dominan. Berpaut X. Sementara sekitar 45-55% selebihnya berlaku secara spontan tanpa diwarisi daripada ibu bapa.
Berapa banyak penglihatan yang hilang, pada usia berapa gejala mula muncul, dan seberapa cepat gejala bertambah buruk bergantung pada jenis retinitis pigmentosa yang anda miliki.
Dari tiga ciri penurunan retinitis pigmentosa di atas, Berpaut X adalah kes yang paling teruk. Orang dengan pigmentosa retinitis jenis ini biasanya akan kehilangan penglihatan di tengah-tengah bidang visual pada usia 30-an.
Sementara itu, retinitis pigmentosa yang diwarisi autosomal adalah jenis penyakit yang paling ringan. Keluhan biasanya muncul pada usia 40-an, dan penglihatan pesakit dapat bertahan hingga 50-an hingga 60-an.
Gejala Retinitis Pigmentosa
Gejala retinitis pigmentosa boleh berbeza-beza. Walau bagaimanapun, kerana kebanyakan jenis retinitis pigmentosa mempengaruhi sel induk yang berfungsi untuk melihat dalam gelap, gejala yang paling biasa adalah:
1. Buta malam (nyctalopia)
Gejala-gejala ini paling kerap terjadi pada awal penyakit dan menyebabkan penghidapnya sering membongkok atau tersandung objek dalam kegelapan dan tidak dapat memandu pada waktu malam atau ketika berkabut.
2. Penyempitan bidang pandangan (penglihatan terowong)
Penyempitan bidang visual atau gangguan visual di pinggir bidang visualpenglihatan terowong). Penderita biasanya mengeluh kerana melanggar perabot atau kenop pintu, atau menghadapi masalah melihat bola ketika bermain tenis atau bola keranjang.
3. Fotopsia dan fotofobia
Dihidupkan fotopsia, penghidap melihat kilatan, kilauan, atau kilatan cahaya. Semasa di fotofobia, penderita mudah terpana ketika melihat cahaya.
Sebilangan besar aduan akibat retinitis pigmentosa muncul pada usia 10-40 tahun. Gejala-gejala ini dapat memburuk secara beransur-ansur dalam beberapa tahun, atau mereka dapat memburuk dengan cepat dalam jangka masa yang singkat.
Kadang-kadang orang dengan retinitis pigmentosa juga mempunyai masalah lain dengan mata, seperti katarak, pembengkakan retina (edema makula), rabun (rabun jauh), hipermetropia (rabun jauh), glaukoma sudut terbuka, atau keratoconus.
Diagnosis dan Rawatan Retinitis Pigmentosa
Keadaan ini memerlukan pemeriksaan oleh pakar oftalmologi. Pakar oftalmologi akan melakukan pemeriksaan asas mata yang meliputi pemeriksaan ketajaman penglihatan, ujian buta warna, reaksi murid, pemeriksaan depan mata, pemeriksaan bidang visual, tekanan mata, dan pemeriksaan retina dengan funduscopy.
Untuk mengesahkan diagnosis, pakar oftalmologi akan melakukan penyelidikan berikut:
- Elektroretinografi (ERG), untuk mengkaji tindak balas sel fotoreseptor terhadap cahaya
- Tomografi koheren optik (OCT), untuk memeriksa keadaan retina
- Ujian genetik, untuk menentukan sama ada terdapat kelainan pada gen
Tidak ada rawatan yang dapat menyembuhkan retinitis pigmentosa atau memulihkan penglihatan yang penghidapnya hilang akibat keadaan ini. Perubahan dalam diet dan suplemen vitamin A palmitat, DHA, lutein, dan zeaxanthin boleh melambatkan perkembangan penyakit.
Walau bagaimanapun, hasil kajian yang ada setakat ini masih membingungkan dan tidak dapat memberikan kesimpulan sama ada suplemen di atas benar-benar berguna atau tidak dalam rawatan retinitis pigmentosa.
Sekiranya terdapat keadaan seperti katarak atau pembengkakan retina (edema makula), pakar oftalmologi dapat memberikan rawatan untuk setiap keadaan ini, untuk membantu meningkatkan penglihatan.
Pesakit retinitis pigmentosa disarankan untuk memakai cermin mata hitam ketika berada di luar rumah pada siang hari, sehingga mata mereka terlindung dari paparan sinar matahari. Ini kerana pendedahan cahaya yang berlebihan dapat mempercepat penurunan daya penglihatan.
Sebenarnya, ada cara yang dapat dilakukan untuk memulihkan penglihatan pengidap retinitis pigmentosa, iaitu dengan menanamkan alat yang dapat mengubah cahaya menjadi isyarat yang dapat dikirim ke otak. Walau bagaimanapun, alat ini belum tersedia di Indonesia.
Sekiranya anda mengalami simptom retinitis pigmentosa, seperti rabun malam, kehilangan penglihatan secara beransur-ansur, penyempitan bidang visual anda, atau kilatan cahaya yang kerap, anda mesti berjumpa dengan pakar oftalmologi. Sekiranya benar bahawa anda menghidap retinitis pigmentosa, periksa juga anak atau saudara anda kepada doktor mata untuk memeriksa penyakit ini.
Ditulis oleh:
dr. Michael Kevin Robby Setyana
